什麼是鐮刀細胞疾病?

約蘭達史密斯, BPharm

鐮狀細胞貧血病 (SCD),亦稱病態的細胞貧血症,包含在紅血球的異常血紅蛋白描繪的一個組遺傳障礙。

這個疾病不是傳染性的,而是可以從有一個背叛的基因的父項通過对子項,通過一個常染色體的隱性繼承模式的。 異常血紅蛋白被命名鐮刀血紅蛋白或血紅蛋白 S。

基因繼承

鐮狀細胞貧血病被繼承作為常染色體的隱性模式。 常染色體意味著基因突變在性染色體不存在,并且,因此,相等地影響男和女性。 隱性意味著兩父項必須運載基因突變,雖然他們可能不是根據症狀的為了子項能遭受鐮狀細胞貧血病。

例如,如果每父項是鐮狀細胞貧血病的一個無症狀基因承運人,他們的每一子項將有繼承基因突變的同一種風險:

  • 繼承二個基因突變的 25% 風險和影響由 SCD。
  • 繼承一個基因突變和 SCD 一個基因承運人的 50% 風險。
  • 繼承基因突變的 25% 風險和未受影響由 SCD

符號和症狀

多數單個將開始開發在幼兒期的症狀,例如:

  • 貧血症
  • 常見的傳染
  • 痛苦情節
  • 黃疸
  • 疲勞
  • 腫大的手和英尺

這些症狀嚴重級別可能為其中每一極大變化單個以這個疾病,根據他們的疾病和一般健康狀況的特定特性。

病理生理學

血紅蛋白的角色介入氧氣用品對在機體中的細胞,對正常全身功能是重要的。 鐮刀血紅蛋白與正常血紅蛋白有所不同,因為它形成不同的像標尺的形狀并且不是靈活的,能 hemolyse 和導致在血管的封鎖打亂血流。

這可能造成組織缺乏氧氣,一件用品可能導致突然和劇痛,是公認的痛苦危機,通常要求緊急衛生保健。

這個疾病的影響的多數子項通常不遭受在痛苦危機之間的重大的痛苦,雖然成人以這個疾病可能頻繁地體驗慢性痛苦。

隨著時間的推移,鐮刀血紅蛋白的作用可能導致脾臟、腦子、眼睛、肺、肝臟、重點、腎臟、陰莖、聯接、骨頭和皮膚的機構故障。

在 SCD 的影響的人的紅血球沒有最後執行,只要與健康血紅蛋白的細胞,比貧血症的正常和發生的症狀可能導致紅血球的編號下限,例如疲勞。

類型

有鐮狀細胞貧血病的幾種不同的類型,根據血紅蛋白分子的反常性。 這些包括:

  • 血紅蛋白 SS
  • 血紅蛋白 SC
  • 血紅蛋白 Sβ0 地中海貧血
  • 血紅蛋白 Sβ+ 地中海貧血
  • 血紅蛋白 SD
  • 血紅蛋白 SE

預測

有鐮狀細胞貧血病的病人預計為他們的壽命的期限遭受,雖然這個疾病的嚴重級別和症狀可能極大變化。 在 20 世紀 70 年代的平均壽命預期是大約 14 年,而某人以鐮狀細胞貧血病可能今天期望居住直到 40 到 60 歲。

處理

唯一的治療鐮狀細胞貧血病當前是造血的乾細胞移植 (HSCT)。 然而,這不是許多患者的一個選項,儘管沒有適當捐贈人或這名患者太老為了移植能是成功的。

對於其他患者,有可能幫助減少症狀和增加期望的壽命單個的多種治療方法。

參考

[深層讀取:鐮狀細胞貧血病]

Last Updated: Sep 7, 2015

Comments

  1. megha salame megha salame India says:

    what if both parents are sickline carrier?

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