Quelle est amyotrophie spinale ?

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique qui est héritée d'une façon récessive autosomique.

Crédit : Rost9/Shutterstock.com

SMA est une maladie neuromusculaire qui a les caractéristiques cliniques suivantes :

  • Dégénérescence des neurones moteurs inférieurs au moteur de moelle épinière (neurones antérieurs de cor) et aux noyaux de cerveau
  • Atrophie de muscle squelettique due à la perte d'innervation, en grande partie muscles proximaux de membre
  • La faiblesse symétrique généralisée se produit dans les muscles proximaux de membre, progressant d'une manière distale

La maladie est potentiellement mortelle et présente souvent dans la durée tôt, c.-à-d., dans l'enfance ou la petite enfance, bien qu'un certain manifeste seulement dans adolescence ou plus tard.

Son incidence est environ 1 dans 6000-10 000 nouveau-nés. Cependant, 1 dans 40 à 1 dans 60 personnes peut être des transporteurs. Il y a quatre pentes de gravité, de SMA I à SMA IV, classifié sur l'âge du début et le degré de fonctionnement musculaire. Cependant, les limites entre les sous-types ne sont pas discrètes.

Base génétique

Le gène qui est subi une mutation dans SMA est appelé le gène du neurone moteur 1 de survie (SMN1). SMA est le résultat d'une omission, de la conversion ou d'autres modifications à SMN1. Seulement quand les deux allèles sont homozygotes pour la mutation fait SMA se produisent.

La plupart de cause classique est omission homozygote SMN1 de l'exon 7. Cependant, la gravité clinique de la condition dépend également du nombre de copies du gène SMN2, parce que ceci produit une petite partie de l'ARN transcrit intégral codée par le gène SMN1. Plus le nombre de SMN2 copie est élevé, moins la condition est sévère.

Diagnostic et demande de règlement

Le diagnostic est basé sur les caractéristiques cliniques caractéristiques de la faiblesse et de l'atrophie musculaire proximales graduelles de membre. Des tests diagnostique confirmatoires expliquent la présence des mutations SMN1 homozygotes. Ceci a une sensibilité environ de 95% et la spécificité presque 100%. D'autres conditions qui devraient être éliminées comprennent des causes non apparentées d'hypotonie ou de faiblesse de ceinture de membre.

Le contrôle de transporteur est d'utiliser-et grand dans une demande fréquente par des enfants de mêmes parents ou des parents des personnes affectées en prenant des décisions reproductrices. La configuration devrait être d'examiner les personnes relatives d'abord et quand le test est positif, d'interviewer le conjoint ou l'associé.

Les enfants de mêmes parents pourraient tirer bénéfice du plein contrôle neurologique ajoutés au contrôle direct. Des couples qui ont eu un bébé avec SMA devraient être racontés le risque de récidive de 25% avec chaque conception, et être présentés avec l'option pour le diagnostic prénatal.

SMA est incurable par des mesures médicales externes. Cependant, quand elle est continuelle en nature et présente plus tard dans la durée, la mortalité n'est pas augmentée au-dessus du moyen de population. Cependant, la plupart des personnes avec SMA j'ai un haut risque de mourir dans la première année de la durée.

Les complications comprennent des contractures communes, développement et des infections respiratoires faibles de poumon, défaillance de se développer normalement, et scoliose.

Actuellement, les disciplines multiples doivent collaborer pour fournir des soins optimaux pour les personnes affectées. Ceci comprend des soins du système neuromusculaire, les poumons qui sont susceptibles à l'encombrement, aux soins nutritionnels, et aux soins orthopédiques comprenant la réparation chirurgicale de la scoliose ou des contractures communes.

Cependant, plusieurs stratégies potentielles de demande de règlement sont en cours de développement et peuvent être procurables à l'avenir pour soigner ces patients. Des souris transgéniques ont été produites pour vérifier certains de ces modèles de demande de règlement. Les médicaments qui augmentent le fonctionnement SMN2 sont susceptibles également d'être utiles en atténuant les sympt40mes de SMA.

Crédit : Osmose/Youtube.com

Observé par BSC d'Afsaneh Khetrapal (chéris)

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Last Updated: Mar 7, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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