Che cosa è atrofia muscolare spinale?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che è ereditata in un modo recessivo autosomica.

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SMA è una malattia neuromuscolare che ha le seguenti caratteristiche cliniche:

  • Degenerazione dei motoneuroni più bassi nel motore del midollo spinale (neuroni anteriori del clacson) e nei nuclei del cervello
  • Atrofia del muscolo scheletrico dovuto perdita di stimolo, principalmente muscoli prossimali dell'arto
  • La debolezza simmetrica generalizzata si presenta nei muscoli prossimali dell'arto, progredicenti distale

La malattia è potenzialmente letale e spesso presenta nella vita in anticipo, cioè, nell'infanzia o nella prima infanzia, sebbene qualche manifesto soltanto in adolescenza o in più successivamente.

La sua incidenza è circa 1 in 6000-10 000 nati vivi. Tuttavia, 1 in 40 - 1 in 60 persone può essere portafili. Ci sono quattro gradi della severità, SMA I - SMA IV, classificato sull'età dell'inizio e sul grado di funzione muscolare. Tuttavia, i limiti fra i sottotipi non sono discreti.

Base genetica

Il gene che è subito una mutazione in SMA è chiamato il motoneurone di sopravvivenza 1 gene (SMN1). SMA è il risultato di un'eliminazione, della conversione o di altri cambiamenti a SMN1. Soltanto quando entrambi gli alleli sono omozigotici per la mutazione fa SMA accadono.

La maggior parte della causa comune è eliminazione omozigotica SMN1 dell'esone 7. Tuttavia, la severità clinica della circostanza dipende egualmente dal numero delle copie del gene SMN2, perché questa produce una piccola parte del RNA trascritto integrale codificata dal gene SMN1. Più alto il numero di SMN2 copia, meno severa la circostanza.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi è basata sopra le funzionalità cliniche caratteristiche della debolezza dell'arto e dell'atrofia prossimali progressive del muscolo. Un test diagnostico confermativo dimostra la presenza di mutazioni omozigotiche SMN1. Ciò ha una sensibilità di circa 95% e specificità quasi 100%. Altre circostanze che dovrebbero essere eliminate comprendono le cause senza correlazione della debolezza della cintura dell'arto o di ipotonia.

La prova dei portafili è di grande uso e nella frequente domanda dai fratelli germani o dai genitori delle persone commoventi quando prende le decisioni riproduttive. Il reticolo dovrebbe essere di esaminare le persone relative in primo luogo e quando la prova è positiva, di schermare il coniuge o il partner.

I fratelli germani potrebbero trarre giovamento dalla prova neurologica piena accoppiati con la prova diretta. Le coppie che hanno avute un bambino con SMA dovrebbero essere dette del rischio di 25% di ricorrenza con ogni concezione ed essere presentate con l'opzione per la diagnosi prenatale.

SMA è incurabile dalle misure mediche esterne. Tuttavia, quando è cronica in natura e presenta più successivamente nella vita, la mortalità non è aumentata sopra la media di popolazione. Tuttavia, la maggior parte delle persone con SMA ho un ad alto rischio della morte nel primo anno di vita.

Le complicazioni comprendono le contratture unite, lo scarso sviluppo del polmone ed infezioni, omissione svilupparsi normalmente e la scoliosi respiratorie.

Attualmente, le discipline multiple devono collaborare per fornire la cura ottimale per le persone commoventi. Ciò comprende la cura del sistema neuromuscolare, i polmoni che sono suscettibili a congestione, a cura nutrizionale ed a cura ortopedica compreso la riparazione chirurgica della scoliosi o delle contratture unite.

Tuttavia, parecchie strategie potenziali del trattamento sono in sviluppo e possono essere a disposizione in futuro per curare questi pazienti. I mouse transgenici sono stati creati per provare alcuni di questi modelli del trattamento. Le droghe che aumentano la funzione SMN2 sono egualmente probabili essere utili nell'attenuazione dei sintomi di SMA.

Credito: Osmosi/Youtube.com

Esaminato da Afsaneh Khetrapal Bsc (Hons)

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Last Updated: Mar 7, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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