A atrofia muscular espinal (SMA) é uma doença genética que seja herdada em uma maneira recessivo autosomal.
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SMA é uma doença neuromuscular que tenha as seguintes características clínicas:
Degeneração dos mais baixos neurônios de motor no motor da medula espinal (neurônios anteriores do chifre) e nos núcleos do cérebro Atrofia do músculo esqueletal devido à perda de inervação, na maior parte músculos proximal do membro A fraqueza simétrica generalizada ocorre nos músculos proximal do membro, progredindo longe do ponto de origem A doença é potencial letal e apresenta frequentemente na vida adiantada, isto é, na infância ou na primeira infância, embora algum manifesto somente em adolescência ou em mais tarde.
Sua incidência é aproximadamente 1 em 6000-10 000 nascimentos. Contudo, 1 em 40 a 1 em 60 indivíduos pode ser portadores. Há quatro categorias de severidade, de SMA mim a SMA IV, classificado na idade do início e no grau de função muscular. Contudo, os limites entre os subtipos não são discretos.
Base genética O gene que é transformado em SMA é chamado o neurônio de motor da sobrevivência 1 gene (SMN1 ). SMA é o resultado de um supressão, da conversão ou das outras mudanças a SMN1 . Somente quando ambos os alelos são homozygous para a mutação faz SMA ocorrem.
A causa a mais comum é supressão homozygous SMN1 do exon 7. Contudo, a severidade clínica da circunstância depende igualmente em cima do número de cópias do gene SMN2 , porque esta produz uma parte pequena do RNA transcrito completo codificada pelo gene SMN1. Mais alto o número de SMN2 copia, menos severa a circunstância.
Diagnóstico e tratamento O diagnóstico é baseado nas características clínicas características da fraqueza do membro e da atrofia proximal progressivas do músculo. Um teste de diagnóstico confirmativo demonstra a presença das mutações SMN1 homozygous. Isto tem uma sensibilidade de aproximadamente 95% e a especificidade quase 100%. Outras circunstâncias que devem ser ordenadas para fora incluem causas nonrelated da fraqueza da cintura da hipotonia ou do membro.
O teste do portador está do grande uso e na procura freqüente por irmãos ou por pais de indivíduos afetados ao fazer decisões reprodutivas. O teste padrão deve ser testar primeiramente indivíduos relacionados e quando o teste é positivo, seleccionar o esposo ou o sócio.
Os irmãos puderam tirar proveito do teste neurológico completo acoplados com teste directo. Os pares que tiveram um bebê com SMA devem ser ditos do risco de 25% de retorno com cada concepção, e ser apresentados com a opção para o diagnóstico pré-natal.
SMA é incurável por medidas médicas externos. Contudo, quando é crônica na natureza e apresenta mais tarde na vida, a mortalidade não é aumentada acima do meio de população. Contudo, a maioria de indivíduos com SMA eu tenho um risco elevado de morte dentro do primeiro ano de vida.
As complicações incluem contracções comum, revelação deficiente do pulmão e infecções, falha crescer normalmente, e escoliose respiratórias.
Presentemente, as disciplinas múltiplas devem colaborar para fornecer o cuidado óptimo para os indivíduos afetados. Isto inclui o cuidado do sistema neuromuscular, os pulmões que são responsáveis à congestão, ao cuidado nutritivo, e ao cuidado ortopédico que inclui o reparo cirúrgico da escoliose ou de contracções comum.
Contudo, diversas estratégias potenciais do tratamento são em desenvolvimento e podem estar disponíveis no futuro para tratar estes pacientes. Os ratos transgénicos foram criados para testar alguns destes modelos do tratamento. As drogas que aumentam a função SMN2 são igualmente prováveis ser úteis em abrandar os sintomas de SMA.
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Revisto por Afsaneh Khetrapal Bsc (Hons)
Fontes [Leitura adicional: Atrofia muscular espinal]