A atrofia muscular espinal (SMA) é uma doença genética que seja herdada em uma maneira recessivo autosomal.
Crédito: Rost9/Shutterstock.com
SMA é uma doença neuromuscular que tenha as seguintes características clínicas:
- Degeneração dos mais baixos neurônios de motor no motor da medula espinal (neurônios anteriores do chifre) e nos núcleos do cérebro
- Atrofia do músculo esqueletal devido à perda de inervação, na maior parte músculos proximal do membro
- A fraqueza simétrica generalizada ocorre nos músculos proximal do membro, progredindo longe do ponto de origem
A doença é potencial letal e apresenta frequentemente na vida adiantada, isto é, na infância ou na primeira infância, embora algum manifesto somente em adolescência ou em mais tarde.
Sua incidência é aproximadamente 1 em 6000-10 000 nascimentos. Contudo, 1 em 40 a 1 em 60 indivíduos pode ser portadores. Há quatro categorias de severidade, de SMA mim a SMA IV, classificado na idade do início e no grau de função muscular. Contudo, os limites entre os subtipos não são discretos.
Base genética
O gene que é transformado em SMA é chamado o neurônio de motor da sobrevivência 1 gene (SMN1). SMA é o resultado de um supressão, da conversão ou das outras mudanças a SMN1. Somente quando ambos os alelos são homozygous para a mutação faz SMA ocorrem.
A causa a mais comum é supressão homozygous SMN1 do exon 7. Contudo, a severidade clínica da circunstância depende igualmente em cima do número de cópias do gene SMN2, porque esta produz uma parte pequena do RNA transcrito completo codificada pelo gene SMN1. Mais alto o número de SMN2 copia, menos severa a circunstância.
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico é baseado nas características clínicas características da fraqueza do membro e da atrofia proximal progressivas do músculo. Um teste de diagnóstico confirmativo demonstra a presença das mutações SMN1 homozygous. Isto tem uma sensibilidade de aproximadamente 95% e a especificidade quase 100%. Outras circunstâncias que devem ser ordenadas para fora incluem causas nonrelated da fraqueza da cintura da hipotonia ou do membro.
O teste do portador está do grande uso e na procura freqüente por irmãos ou por pais de indivíduos afetados ao fazer decisões reprodutivas. O teste padrão deve ser testar primeiramente indivíduos relacionados e quando o teste é positivo, seleccionar o esposo ou o sócio.
Os irmãos puderam tirar proveito do teste neurológico completo acoplados com teste directo. Os pares que tiveram um bebê com SMA devem ser ditos do risco de 25% de retorno com cada concepção, e ser apresentados com a opção para o diagnóstico pré-natal.
SMA é incurável por medidas médicas externos. Contudo, quando é crônica na natureza e apresenta mais tarde na vida, a mortalidade não é aumentada acima do meio de população. Contudo, a maioria de indivíduos com SMA eu tenho um risco elevado de morte dentro do primeiro ano de vida.
As complicações incluem contracções comum, revelação deficiente do pulmão e infecções, falha crescer normalmente, e escoliose respiratórias.
Presentemente, as disciplinas múltiplas devem colaborar para fornecer o cuidado óptimo para os indivíduos afetados. Isto inclui o cuidado do sistema neuromuscular, os pulmões que são responsáveis à congestão, ao cuidado nutritivo, e ao cuidado ortopédico que inclui o reparo cirúrgico da escoliose ou de contracções comum.
Contudo, diversas estratégias potenciais do tratamento são em desenvolvimento e podem estar disponíveis no futuro para tratar estes pacientes. Os ratos transgénicos foram criados para testar alguns destes modelos do tratamento. As drogas que aumentam a função SMN2 são igualmente prováveis ser úteis em abrandar os sintomas de SMA.
Crédito: Osmose/Youtube.com
Revisto por Afsaneh Khetrapal Bsc (Hons)
Fontes
Further Reading