¿Cuál es atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad genética que se hereda de una manera recesiva de un autosoma.

Haber: Rost9/Shutterstock.com

SMA es una enfermedad neuromuscular que tiene las características clínicas siguientes:

  • Degeneración de neuronas de motor más inferiores en el motor de la médula espinal (neuronas anteriores del claxon) y los núcleos del cerebro
  • Atrofia del músculo esquelético debido a la baja de la inervación, sobre todo músculos próximos del limbo
  • La debilidad simétrica generalizada ocurre en los músculos próximos del limbo, progresando distal

La enfermedad es potencialmente mortífera y presenta a menudo en vida temprana, es decir, en infancia o niñez temprana, aunque algún evidente solamente en adolescencia o más adelante.

Su incidencia es cerca de 1 en 6000-10 000 nacimientos. Sin embargo, 1 en 40 a 1 en 60 individuos puede ser ondas portadoras. Hay cuatro pendientes de severidad, SMA I a SMA IV, clasificado en la edad del inicio y el grado de función muscular. Sin embargo, los límites entre los subtipos no son discretos.

Base genética

El gen que se transforma en SMA se llama la neurona de motor de la supervivencia 1 gen (SMN1). SMA es el resultado de una supresión, de la conversión o de otros cambios a SMN1. Solamente cuando ambos alelos son homocigóticos para la mutación hace SMA ocurren.

La causa más común es supresión homocigótica SMN1 del exón 7. Sin embargo, la severidad clínica de la condición depende también del número de copias del gen SMN2, porque ésta produce una pequeña parte del ARN transcrito integral codificada por el gen SMN1. Cuanto más alto es el número de SMN2 copia, menos severa la condición.

Diagnosis y tratamiento

La diagnosis se basa sobre las características clínicas características de la debilidad del limbo y de la atrofia próximas progresivas del músculo. Una prueba diagnóstica confirmativa demuestra la presencia de las mutaciones homocigóticas SMN1. Esto tiene una sensibilidad del cerca de 95% y especificidad casi 100%. Otras condiciones que deben ser eliminadas incluyen causas no relacionadas de la debilidad de la faja de la hipotonía o del limbo.

La prueba de la onda portadora está de gran uso y en demanda frecuente de los hermanos o de los padres de individuos afectados al tomar decisiones reproductivas. La configuración debe ser probar a individuos relacionados primero y cuando la prueba es positiva, revisar el cónyuge o al socio.

Los hermanos pudieron beneficiarse de la prueba neurológica completa acoplados con la prueba directa. Los pares de fuerzas que han tenido un bebé con SMA se deben informar del riesgo del 25% de repetición con cada concepto, y presentar con la opción para la diagnosis prenatal.

SMA es incurable por dimensiones médicas externas. Sin embargo, cuando es crónica en naturaleza y presenta más adelante en vida, la mortalidad no se aumenta encima del medio de población. Sin embargo, la mayoría de los individuos con SMA tengo un de alto riesgo de la muerte dentro del primer año de vida.

Las complicaciones incluyen contracciones comunes, revelado pobre del pulmón y las infecciones, falla de crecer normalmente, y escoliosis respiratorias.

Actualmente, las disciplinas múltiples deben colaborar para ofrecer el cuidado óptimo para los individuos afectados. Esto incluye el cuidado del sistema neuromuscular, los pulmones que son obligados a la congestión, al cuidado alimenticio, y al cuidado ortopédico incluyendo la reparación quirúrgica de la escoliosis o de las contracciones comunes.

Sin embargo, varias estrategias potenciales del tratamiento están en fase de desarrollo y pueden estar disponibles en el futuro para tratar a estos pacientes. Los ratones transgénicos se han creado para probar algunos de estos modelos del tratamiento. Las drogas que aumentan la función SMN2 son también probables ser útiles en la atenuación de los síntomas de SMA.

Haber: Osmosis/Youtube.com

Revisado por Afsaneh Khetrapal BSCA (Hons)

Fuentes

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Last Updated: Mar 7, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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