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Quelle est ataxie Spinocerebellar ?

L'ataxie est une maladie dégénérative affectant le système nerveux, présentant la coordination et le mouvement faible, les difficultés avec visibilité de la parole, de marche, fin des habiletés motrices, avaler, et. Elle affecte principalement des gens plus de 18 (adulte-début).

L'ataxie Spinocerebellar (SCA) est une forme d'ataxie héréditaire et graduelle avec plus de 20 types recensés partageant les sympt40mes assimilés. Il n'y a actuel aucune demande de règlement ou remède pour ralentir l'étape progressive de l'ataxie spinocerebellar.

Causes d'ataxie

Endommagez au cervelet, la partie du cerveau qui est responsable de combiner le mouvement, est habituellement la cause de l'ataxie. Cependant, les dégâts aux pièces du système nerveux peuvent également entraîner l'ataxie. Ces dégâts peuvent être dus aux blessures ou le traumatisme, le manque de l'oxygène du cerveau, la consommation excessive d'alcool sur une longue période de temps, ou une condition existante telle que la sclérose en plaques (MS). L'ataxie peut également être héréditaire, entraîné par un gène défectueux fourni par les membres de la famille qui ne montrent pas toujours les signes d'ataxie eux-mêmes.

Types d'ataxie

Il y a trois catégories principales d'ataxie :

Ataxie (non-génétique) acquise

L'ataxie acquise est généralement provoquée par des facteurs environnementaux comme les blessures, la tumeur ou l'exposition chimique, et peut affecter n'importe qui de n'importe quel âge et se développe rapidement au-dessus des heures ou des jours. Elle peut empirer ou s'améliorer au fil du temps ou rester la même chose.

Ataxie héréditaire

L'ataxie de Friedrich est la forme la plus courante de l'ataxie héréditaire, affectant environ un dans 50.000 personnes avec des sympt40mes commençant pendant l'enfance ou les années adolescentes. Les gens avec l'ataxie de Friedrich ont généralement une espérance de vie plus courte que la normale car elle exerce des effets dommageables sur le coeur.

Ataxie cérébelleuse idiopathique de tard-début (ILOCA)

Les débuts d'ILOCA à environ l'âge 50 et les sympt40mes empirent lentement au fil du temps.

Spinocerebellar Ataxia a short story

Ataxie Spinocerebellar

L'ataxie Spinocerebellar est une forme héréditaire d'ataxie affectant des gens de l'âge 25 à 80, et est caractérisée par :

  • Problèmes avec le reste et la coordination
  • Dysarthrie (discours mal articulé et lent)
  • Dysphagie (déglutition difficile)
  • Crampes et courbature
  • Neuropathie périphérique (perte de sensation dans les mains et les pieds)
  • Perte de mémoire
  • Mouvement oculaire lent
  • Incontinence (maîtrise de la vessie réduite)

Selon le type de SCA, les différents sympt40mes peuvent être présents.

Causes d'ataxie Spinocerebellar

La cause de l'ataxie spinocerebellar est atrophie du cervelet, comme vu sous d'autres formes d'ataxie. Le début de l'ataxie spinocerebellar est généralement après que l'âge de 18 et progresse lentement, dans des sympt40mes empirant pendant des années. Quelques types de SCA peuvent progresser plus rapidement.

SCA peut être hérité d'un mode autosomique dominant. Les sympt40mes peuvent devenir actuels de juste une copie mutée du gène responsable en chaque cellule, mais quelques cas sont provoqués par des extensions de répétition de trinucleotide, où une partie d'ADN est répétée beaucoup de fois. Ces répétitions ne posent pas toujours des problèmes. Souvent, plus le nombre de répétitions est élevé, plus le début et plus mauvais les sympt40mes sera est tôt.

Sympt40mes d'ataxie Spinocerebellar

Les caractéristiques cliniques différentes aux autres formes de l'ataxie comprennent plusieurs caractéristiques non-cérébelleuses, comprenant :

  • Parkinsonisme
  • Chorée (trouble de mouvement involontaire)
  • Handicap cognitif
  • Neuropathie périphérique
  • Grippages

Diagnostic

L'ataxie est diagnostiquée par des méthodes comprenant des antécédents médicaux, des antécédents familiaux, des prises de sang pour éliminer d'autres conditions présentant les sympt40mes assimilés, et des bilans neurologiques. 12 types d'ataxie, d'ataxie de Friedrich et d'un certain nombre d'autres ont les prises de sang génétiques pour faciliter le diagnostic ; cependant, quelques formes de SCA ne peuvent pas être avec précision diagnostiquées car elles n'ont pas été génétiquement recensées. Dans l'ataxie spinocerebellar, ceci compose environ 25% à 40% de caisses. Car il y a une superposition dans les sympt40mes entre les différents types d'ataxie spinocerebellar, le dépistage génétique peut être employé pour diagnostiquer concret le type de SCA affectant un patient. Dans ces cas, des inspections neurologiques qui peuvent comprendre des IRMs du cerveau et la colonne vertébrale peuvent être employées pour diagnostiquer SCA.

Demande de règlement

Il n'y a actuel aucune demande de règlement ou remède pour ralentir ou arrêter l'étape progressive de SCA ou les dégâts au cervelet. Les patients travaillent attentivement avec un neurologue pour développer un régime personnel pour traiter les sympt40mes de l'ataxie, qui peuvent comprendre l'orthophonie, l'ergothérapie, et la physiothérapie. Le médicament peut être donné conjointement avec le traitement pour aider le management de sympt40me.

Pronostic d'ataxie Spinocerebellar

Le pronostic pour des gens avec l'ataxie spinocerebellar est variable, et est différent selon le type de SCA. Le pronostic est souvent basé sur les types les plus courants de SCA, de SCA1, de SCA2, de SCA3 et de SCA6. Ceux avec ces types de SCA auront besoin normalement d'un fauteuil roulant 10-15 ans après que les sympt40mes surgissent, et l'aide avec des travaux quotidiens sera nécessaire.

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Last Updated: Sep 16, 2018

Lois Zoppi

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Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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