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Che cosa è atassia Spinocerebellar?

L'atassia è una malattia degenerante che pregiudica il sistema nervoso, presentando il coordinamento carente e movimento, le difficoltà con la visione di discorso, di camminata, fine abilità motorie, inghiottire e. Pricipalmente pregiudica la gente oltre 18 (adulto-inizio).

L'atassia Spinocerebellar (SCA) è un modulo dell'atassia ereditaria e progressiva con più di 20 tipi identificati che dividono i simili sintomi. Non c'è corrente il trattamento o maturazione per rallentare la progressione dell'atassia spinocerebellar.

Cause dell'atassia

Danneggiamento del cervelletto, la parte del cervello che è responsabile della coordinazione del movimento, è solitamente la causa dell'atassia. Tuttavia, il danneggiamento delle parti del sistema nervoso può anche causare l'atassia. Questo danno può essere dovuto la lesione o trauma, mancanza di ossigeno al cervello, eccessivo consumo dell'alcool su un lungo periodo di tempo, o un termine attuale quale la sclerosi a placche (MS). L'atassia può anche essere ereditaria, causato da un gene difettoso passato sopra dai membri della famiglia che non danno segni sempre dell'atassia stesse.

Tipi di atassie

Ci sono tre categorie principali di atassia:

Atassia (non genetica) acquistata

L'atassia acquistata è causata generalmente dai fattori ambientali come la lesione, il tumore o l'esposizione chimica e può pregiudicare chiunque di tutta l'età e si sviluppa rapidamente durante le ore o i giorni. Può sia peggiorare col passare del tempo o migliorare o restare lo stessi.

Atassia ereditaria

L'atassia di Friedrich è il modulo più comune dell'atassia ereditaria, pregiudicante intorno uno in 50,000 persone con i sintomi che cominciano durante l'infanzia o gli anni adolescenti. La gente con l'atassia di Friedrich ha generalmente una speranza di vita di scarsità che il normale poichè ha effetti offensivi su cuore.

Atassia cerebellare di manifestazione tardiva idiopatica (ILOCA)

Gli inizio di ILOCA a circa l'età 50 ed i sintomi peggiorano lentamente col passare del tempo.

Spinocerebellar Ataxia a short story

Atassia Spinocerebellar

L'atassia Spinocerebellar è un modulo ereditario dell'atassia che pregiudica la gente dall'età 25 a 80 ed è caratterizzata vicino:

  • Problemi con bilanciamento e coordinamento
  • Discorso (slurred e lento) di disartria
  • Disfagia (inghiottire di difficoltà)
  • Grappe e rigidezza del muscolo
  • Neuropatia periferica (perdita di sensibilità nelle mani e nei piedi)
  • Perdita di memoria
  • Movimento di occhio lento
  • Incontinenza (controllo diminuito della vescica)

Secondo il tipo di SCA, i sintomi differenti possono essere presenti.

Cause dell'atassia Spinocerebellar

La causa dell'atassia spinocerebellar è atrofia del cervelletto, come si vede in altri moduli dell'atassia. L'inizio dell'atassia spinocerebellar è generalmente dopo che l'età di 18 e progredisce lentamente, nei sintomi che peggiorano durante gli anni. Alcuni tipi di SCA possono progredire più rapidamente.

SCA può essere ereditato ad un modo dominante autosomica. I sintomi possono diventare presenti da appena una copia mutata del gene responsabile in ogni cella, ma alcuni casi sono causati dalle espansioni di ripetizione di trinucleotide, dove una sezione di DNA è ripetuta molte volte. Queste ripetizioni non causano sempre i problemi. Spesso, più alto il numero delle ripetizioni, più in anticipo l'inizio e peggio i sintomi sarà.

Sintomi dell'atassia Spinocerebellar

Le funzionalità cliniche differenti agli altri moduli dell'atassia comprendono parecchie funzionalità non cerebellari, includenti:

  • Parkinsonismo
  • Corea (disordine di movimento involontario)
  • Danno conoscitivo
  • Neuropatia periferica
  • Attacchi

Diagnosi

L'atassia è diagnosticata con i metodi compreso anamnesi, storia della famiglia, le analisi del sangue per eliminare altre circostanze che presentano i simili sintomi e le valutazioni neurologiche. 12 tipi di atassia, di atassia di Friedrich e di una serie di altre hanno analisi del sangue genetiche per aiutare la diagnosi; tuttavia, certi moduli di SCA non possono essere diagnosticati precisamente poichè geneticamente non sono stati identificati. Nell'atassia spinocerebellar, questo compone circa 25% - 40% delle casse. Poichè c'è una sovrapposizione nei sintomi fra i tipi differenti di atassie spinocerebellar, il test genetico può essere usato concretamente per diagnosticare il tipo di SCA che pregiudica un paziente. In questi casi, gli esami neurologici che possono includere scansioni di MRI del cervello e la spina dorsale possono essere usati per diagnosticare SCA.

Trattamento

Non c'è corrente il trattamento o maturazione per rallentare o fermare la progressione di SCA o il danneggiamento del cervelletto. I pazienti lavorano molto attentamente con un neurologo per sviluppare una pianificazione personale per occuparsi dei sintomi dell'atassia, che possono comprendere la logopedia, la terapia occupazionale e la terapia fisica. Il farmaco può essere dato insieme con la terapia per aiutare la gestione di sintomo.

Prognosi dell'atassia Spinocerebellar

La prognosi per la gente con l'atassia spinocerebellar è variabile ed è differente secondo il tipo di SCA. La prognosi è basata spesso sui tipi più comuni di SCA, di SCA1, di SCA2, di SCA3 e di SCA6. Quelli con questi tipi di SCA avranno bisogno normalmente di una sedia a rotelle 10-15 anni dopo che i sintomi sorgono e la guida con le mansioni quotidiane sarà necessaria.

Sorgenti

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Last Updated: Sep 16, 2018

Lois Zoppi

Written by

Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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