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Que é ataxia Spinocerebellar?

A ataxia é uma doença degenerativo que afeta o sistema nervoso, apresentando a coordenação e movimento deficiente, dificuldades com visão do discurso, do passeio, o fino habilidades de motor, absorção, e. Afecta principalmente povos sobre 18 (adulto-início).

A ataxia Spinocerebellar (ESCUMALHAS) é um formulário da ataxia hereditária, progressiva com os mais de 20 tipos identificados que compartilham de sintomas similares. Não há actualmente nenhuma tratamento ou cura para retardar a progressão da ataxia spinocerebellar.

Causas da ataxia

Danifique ao cerebelo, a parte do cérebro que é responsável para coordenar o movimento, é geralmente a causa da ataxia. Contudo, dano às partes do sistema nervoso pode igualmente causar a ataxia. Este dano pode ser devido a ferimento ou traumatismo, falta do oxigênio ao cérebro, consumo excessivo do álcool durante um longo período do tempo, ou uma condição existente tal como a esclerose múltipla (MS). A ataxia pode igualmente ser hereditária, causado por um gene defeituoso passado sobre pelos membros da família que não mostram sempre os sinais da ataxia eles mesmos.

Tipos de ataxia

Há três categorias principais de ataxia:

Ataxia (não-genética) adquirida

A ataxia adquirida é causada geralmente por factores ambientais como ferimento, o tumor ou a exposição química, e pode afectar qualquer um de toda a idade e torna-se rapidamente sobre horas ou dias. Pode agravar-se ou melhorar ao longo do tempo ou ficar o mesmos.

Ataxia hereditária

A ataxia de Friedrich é o formulário o mais comum da ataxia hereditária, afetando ao redor um em 50.000 povos com os sintomas que começam durante a infância ou anos adolescentes. Os povos com a ataxia de Friedrich têm geralmente uma esperança de uma vida mais curto do que o normal porque tem efeitos prejudiciais no coração.

Ataxia cerebelar do tarde-início idiopático (ILOCA)

Os começos de ILOCA ao redor da idade 50 e os sintomas agravam-se lentamente ao longo do tempo.

Spinocerebellar Ataxia a short story

Ataxia Spinocerebellar

A ataxia Spinocerebellar é um formulário hereditário da ataxia que afeta povos da idade 25 a 80, e é caracterizada perto:

  • Problemas com balanço e coordenação
  • Discurso (slurred e lento) do Dysarthria
  • Disfagia (absorção da dificuldade)
  • Grampos e rigidez do músculo
  • Neuropatia periférica (perda de sentimento nas mãos e nos pés)
  • Perda de memória
  • Movimento de olho lento
  • Incontinência (controle reduzido da bexiga)

Segundo o tipo de ESCUMALHAS, os sintomas diferentes podem estam presente.

Causas da ataxia Spinocerebellar

A causa da ataxia spinocerebellar é atrofia do cerebelo, como visto em outros formulários da ataxia. O início da ataxia spinocerebellar é geralmente depois que a idade de 18 e progride lentamente, com os sintomas que agravam-se durante anos. Alguns tipos de ESCUMALHAS podem progredir mais rapidamente.

As ESCUMALHAS podem ser herdadas em uma forma dominante autosomal. Os sintomas podem tornar-se actuais de apenas uma cópia transformada do gene responsável em cada pilha, mas alguns casos são causados pelas expansões da repetição do trinucleotide, onde uma secção do ADN é repetida muitas vezes. Estas repetições não causam sempre problemas. Frequentemente, mais alto o número de repetições, mais adiantados o início e mais ruim os sintomas será.

Sintomas da ataxia Spinocerebellar

As características clínicas diferentes aos outros formulários da ataxia incluem diversas características não-cerebelares, incluindo:

  • Parkinsonism
  • Coreia (desordem de movimento involuntário)
  • Prejuízo cognitivo
  • Neuropatia periférica
  • Apreensões

Diagnóstico

A ataxia é diagnosticada com os métodos que incluem a história médica, os antecedentes familiares, as análises de sangue para ordenar para fora outras circunstâncias que apresentam sintomas similares, e avaliações neurológicas. 12 tipos de ataxia, da ataxia de Friedrich e de um número de outro têm as análises de sangue genéticas para ajudar ao diagnóstico; contudo, alguns formulários das ESCUMALHAS não podem precisamente ser diagnosticados porque não foram identificados genetically. Na ataxia spinocerebellar, isto compo aproximadamente 25% a 40% das caixas. Porque há uma sobreposição nos sintomas entre os tipos diferentes de ataxia spinocerebellar, o teste genético pode ser usado para diagnosticar concreta o tipo de ESCUMALHAS que afetam um paciente. Nesses casos, os exames neurológicos que podem incluir varreduras de MRI do cérebro e da espinha podem ser usados para diagnosticar ESCUMALHAS.

Tratamento

Não há actualmente nenhuma tratamento ou cura para retardar ou parar a progressão das ESCUMALHAS ou o dano ao cerebelo. Os pacientes trabalham pròxima com um neurologista para desenvolver um plano pessoal para tratar os sintomas da ataxia, que podem incluir a terapia da fala, a terapia ocupacional, e a fisioterapia. A medicamentação pode ser dada conjuntamente com a terapia para ajudar a gestão do sintoma.

Prognóstico da ataxia Spinocerebellar

O prognóstico para povos com a ataxia spinocerebellar é variável, e é diferente segundo o tipo de ESCUMALHAS. O prognóstico é baseado frequentemente nos tipos os mais comuns das ESCUMALHAS, SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6. Aqueles com estes tipos de ESCUMALHAS precisarão normalmente uma cadeira de rodas 10-15 anos depois que os sintomas elevaram, e a ajuda com tarefas diárias será necessário.

Fontes

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Last Updated: Sep 16, 2018

Lois Zoppi

Written by

Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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