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¿Cuál es ataxia espinocerebelosa?

La ataxia es una enfermedad degenerativa que afecta al sistema nervioso, presentando la coordinación y movimiento pobre, las dificultades con la visión del discurso, el recorrer, fino las habilidades de motor, el tragar, y. Afecta principal a gente sobre 18 (adulto-inicio).

La ataxia espinocerebelosa (SCA) es una forma de la ataxia hereditaria, progresiva con más de 20 tipos determinados que comparten síntomas similares. No hay actualmente tratamiento o vulcanización para reducir la progresión de la ataxia espinocerebelosa.

Causas de la ataxia

Dañe al cerebelo, la parte del cerebro que es responsable de coordinar el movimiento, es generalmente la causa de la ataxia. Sin embargo, el daño a las partes del sistema nervioso puede también causar la ataxia. Este daño puede ser debido al daño o trauma, falta de oxígeno al cerebro, consumo excesivo del alcohol durante un largo periodo del tiempo, o una condición existente tal como esclerosis múltiple (MS). La ataxia puede también ser hereditaria, causado por un gen defectuoso pasajero conectado por los miembros de la familia que no muestran siempre los signos de la ataxia ellos mismos.

Tipos de ataxia

Hay tres categorías principales de la ataxia:

Ataxia (no genética) detectada

La ataxia detectada es causada generalmente por factores ambientales como daño, tumor o la exposición química, y puede afectar a cualquier persona de cualquier edad y se convierte rápidamente durante horas o días. Puede empeorar o perfeccionar en un cierto plazo o tirante lo mismo.

Ataxia hereditaria

La ataxia de Friedrich es la forma más común de la ataxia hereditaria, afectando a alrededor uno en 50.000 personas con los síntomas que comienzan durante niñez o años adolescentes. La gente con la ataxia de Friedrich tiene generalmente una esperanza de una vida más corta que normal pues tiene efectos perjudiciales sobre corazón.

Ataxia cerebelosa del tarde-inicio idiopático (ILOCA)

El comienzo de ILOCA aproximadamente la edad 50 y los síntomas empeoran despacio en un cierto plazo.

Spinocerebellar Ataxia a short story

Ataxia espinocerebelosa

La ataxia espinocerebelosa es una forma hereditaria de la ataxia que afecta a gente de la edad 25 a 80, y se caracteriza cerca:

  • Problemas con el balance y la coordinación
  • Discurso (slurred y lento) de la disartria
  • Disfagia (el tragar de la dificultad)
  • Grapas y rigidez del músculo
  • Neuropatía periférica (baja de la sensación en manos y pies)
  • Baja de memoria
  • Movimiento de los ojos lento
  • Incontinencia (mando reducido del diafragma)

Dependiendo del tipo de SCA, diversos síntomas pueden estar presentes.

Causas de la ataxia espinocerebelosa

La causa de la ataxia espinocerebelosa es atrofia del cerebelo, como se ve en otras formas de la ataxia. El inicio de la ataxia espinocerebelosa está generalmente después de que la edad de 18 y progresa despacio, con los síntomas empeorando durante un período de años. Algunos tipos de SCA pueden progresar más rápidamente.

SCA se puede heredar en una moda dominante de un autosoma. Los síntomas pueden llegar a ser presentes de apenas una copia transformada del gen responsable en cada célula, pero algunos casos son causados por las extensiones de la repetición del trinucleotide, donde una sección de la DNA se relanza muchas veces. Estas repeticiones no causan siempre problemas. A menudo, cuanto más alto es el número de repeticiones, anteriores son el inicio y peor los síntomas será.

Síntomas de la ataxia espinocerebelosa

Las características clínicas diferentes a las otras formas de la ataxia incluyen varias características no-cerebelosas, incluyendo:

  • Parkinsonismo
  • Corea (desorden de movimiento involuntario)
  • Debilitación cognoscitiva
  • Neuropatía periférica
  • Capturas

Diagnosis

La ataxia se diagnostica con métodos incluyendo historial médico, antecedentes familiares, análisis de sangre para eliminar otras condiciones que presentan síntomas similares, y evaluaciones neurológicas. 12 tipos de ataxia, de la ataxia de Friedrich y de varios otras tienen análisis de sangre genéticos para ayudar a diagnosis; sin embargo, algunas formas de SCA no pueden ser diagnosticadas exacto pues genético no se han determinado. En la ataxia espinocerebelosa, esto compone el cerca de 25% al 40% de cajas. Pues hay un recubrimiento en síntomas entre los diversos tipos de ataxia espinocerebelosa, las pruebas genéticas se pueden utilizar concreto para diagnosticar el tipo de SCA que afecta a un paciente. En estos casos, los exámenes neurológicos que pueden incluir las exploraciones de MRI del cerebro y la espina dorsal se pueden utilizar para diagnosticar SCA.

Tratamiento

No hay actualmente tratamiento o vulcanización para reducir o para parar la progresión de SCA o el daño al cerebelo. Los pacientes trabajan de cerca con un neurólogo para desarrollar un plan personal para ocuparse de los síntomas de la ataxia, que pueden incluir logopedia, terapia profesional, y terapia física. La medicación se puede dar conjuntamente con terapia para ayudar a la administración del síntoma.

Pronóstico de la ataxia espinocerebelosa

El pronóstico para la gente con la ataxia espinocerebelosa es variable, y es diferente dependiendo del tipo de SCA. El pronóstico se basa a menudo en los tipos mas comunes de SCA, de SCA1, de SCA2, de SCA3 y de SCA6. Ésos con estos tipos de SCA necesitarán normalmente una silla de ruedas 10-15 años después de que se presentan los síntomas, y la ayuda con tareas diarias será necesaria.

Fuentes

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Last Updated: Sep 16, 2018

Lois Zoppi

Written by

Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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