Quel est syndrome de Superman ?

Syndrome de Superman, également connu sous le nom de 47, XYY, est une condition classifiée comme aneuploidie chromosomique (qui est une anomalie dans la structure et/ou le numéro de chromosome) en lesquels les mâles ont un chromosome Y complémentaire.

chromosome de yCrédit d'image : Rost9/Shutterstock.com

Les chromosomes sexuels mâles normaux sont DE X/Y ; dans le cas du syndrome de Superman, les mâles possèdent un chromosome Y complémentaire en plus du chromosome Y paternellement hérité. Comme avec d'autres aneuploidies sexe-jointes, qui décrivent les agencements chromosomiques de sexe qui diffèrent des 46 normaux, de XX dans les femelles et 46, DE X/Y dans les mâles, cet état congénital est compatible avec la durée.

Le surhomme de ` de condition' se réfère à la présence de la mâle-définition complémentaire chromosome Y et affecte approximativement 1 dans chaque 850 mâles. Les 47, le karyotype de XYY, qui décrit le nombre et l'apparence de chromosomes dans une cellule, est associés aux handicaps neurodevelopmental, y compris des sympt40mes du trouble de spectre d'autisme (ASD).

Les 47, état de XYY est le plus courant de toutes les aneuploidies et a produit de beaucoup recherche donnée d'intérêt scientifique de première, qui a proposé une association entre ce karyotype et la probabilité des crimes violents. La recherche postérieure, qui a examiné l'association entre le crime violent et la condition dans de plus grandes cohortes, a démystifié ceci. Au lieu de cela, ces études ont découvert la corrélation plus intense entre le risque de difficultés neurodevelopmental et la possession des 47, karyotype de XYY.

Les cachets du syndrome de Superman

Un présent, le phénotype neurodevelopmental de XYY est associé à un quotien intellectuel inférieur-que-moyen (IQ), aux entraves en parole et langage, aux difficultés apprenantes, au mauvais fonctionnement à l'école, aux difficultés avec l'interaction sociale, et à la durée d'attention faible.

Le déficit dans le QI est quantifiably abaissé par 10 remarques en moyenne, selon des études examinant la capacité cognitive dans des mâles de XYY. Ce déficit affecte principalement les centres de traitement verbaux dans le cerveau et les traduit aux délais de langage, et à l'handicap associé d'acquisition linguistique dans les cohortes de naissance (dans quel XYY est diagnostiqué à la naissance) ainsi que les cohortes cliniques (diagnostic plus tard dans la durée).

En ce qui concerne des difficultés dans le rendement scolaire, les personnes de XYY trouvent la difficulté s'affichant et montrent le fonctionnement adaptatif faible. Le fonctionnement adaptatif décrit la capacité d'une personne de fonctionner interpersonnel dans les situations sociales. Le défi relevé par XYY est étonnant, car le fonctionnement social n'est pas associé au QI abaissé.

Cependant, compatible avec le QI réduit et le fonctionnement social, régimes supérieurs à la moyenne d'exposition de XYY statistiquement de l'invalidité intellectuelle relativement à la population globale. La plupart des handicaps notables dans le fonctionnement adaptatif comprennent des troubles neurodevelopmental tels que le trouble de spectre d'autisme (ASD) et le trouble d'hyperactivité de déficit d'attention (ADHD).

L'association entre XYY et CIA est un domaine de recherche active, motivé en observant une différence notable entre le rapport de CIA chez les enfants possédant les 46 normaux, DE X/Y ou XX et ceux avec 47, XYYX. Dans une étude récente, le régime du CIA dans les mâles avec des chromosomes de XYY était déterminé à 14%. D'autres conditions neurodevelopmental moins répandues liées à XYY comprennent l'humeur et le trouble d'anxiété, le trouble oppositionnel de défi, le trouble obsessionnel de spectre, et le trouble de tic.

Caractéristiques génétiques générales de 47, XYY

L'aneuploidie qui est associée à XYY surgit quand un mâle reçoit un chromosome Y complémentaire d'origine paternelle, ayant pour résultat un compte chromosomique total de 47. L'erreur que cela mène à ce génotype résulte des divisions méiotiques dans lesquelles d'opération nor, dans lequel les paires de chromosomes homologues ne séparent pas pendant la méiose, le procédé de la formation de chromosome sexuel.

Ces troubles structurels peuvent être visibles au niveau du photomicroscope c.-à-d., cytogénétiquement visible ; dans les cas où les modifications de structure sont légèrement plus subtiles, ces modifications sont visibles au niveau sous-microscopique. L'anomalie de structure la plus répandue est une translocation équilibrée - ici, presque l'ensemble ou une partie d'un chromosome est matériel fixé à l'autre.

Dans le chromosome qui reste ` équilibré', l'information génétique ni n'est détruite ni est obtenue, et ce chromosome n'est habituellement associé à aucun phénotype à moins que le point de rupture (la remarque auquel les chromosomes indépendants) soit situé à un gène. Dans ce cas, les chromosomes n'isolent pas normalement, avec le foetus en danger de détruire ou obtenir l'information génétique.

Ces foetus résultants sont généralement incapables de la survie, peuvent entraîner la fausse-couche à répétition. Cependant, plusieurs effectueront pour nommer avec un certain nombre d'anomalies mentales et matérielles.

Sources

Bardesley, M.D. et autres 47, syndrome de XYY : Phénotype clinique et calage de l'évaluation. J Pediatr. (2014) doi : 10.1016/j.jpeds.2013.05.037

Geerts, M. et autres. Le syndrome de XYY : une étude complémentaire complémentaire sur 38 garçons. Genet Couns (2003) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14577671

Schiavi, anomalies de chromosome sexuel de R.C. et autres, hormones, et agressivité. Psychiatrie de GEN d'arc. doi 1984 : 10.1001/archpsyc.1984.01790120097012

Facteurs cognitifs et comportementaux de Walzer, de S. et autres dans les difficultés scolaires de 47, XXY et 47, garçons de XYY. Anomalies congénitales. Numéro Artic d'Orig (1990) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2090328

Évêque, autisme de D.A. et autres, langage et transmission chez les enfants avec des trisomies de chromosome sexuel. Enfant de l'arc DIS. (2010) doi : 10.1136/adc.2009.179747

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Last Updated: Jan 15, 2020

Hidaya Aliouche

Written by

Hidaya Aliouche

Hidaya is a science communications enthusiast who has recently graduated and is embarking on a career in the science and medical copywriting. She has a B.Sc. in Biochemistry from The University of Manchester. She is passionate about writing and is particularly interested in microbiology, immunology, and biochemistry.

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Comments

  1. Carol Meerschaert Carol Meerschaert United States says:

    As the Executive Director of AXYS, the Association for X & Y Variations (genetic.org), an advocacy, education and support organization for individuals with X & Y chromosome variations and their families, I applaud your article helping raise awareness of XYY.

    Many boys and men with 47,XYY have no symptoms at all. Others can demonstrate significant developmental and behavioral issues. Approximately 30 percent of affected boys have mild autism, but nearly all develop functional language skills.

    We offer support groups and information for those with XYY. Please visit genetic.org for more information.

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