Che cosa è sindrome del superman?

Sindrome del superman, anche conosciuta come 47, XYY, sono una circostanza classificata come aneuploide cromosomico (che è un'anomalia nella struttura e/o nel numero del cromosoma) in cui i maschi hanno un cromosoma Y supplementare.

cromosoma YCredito di immagine: Rost9/Shutterstock.com

I cromosomi di sesso maschile normali sono DI X-Y; nel caso della sindrome del superman, i maschi possiedono un cromosoma Y supplementare oltre al cromosoma Y paterno ereditato. Come con altri aneuploidi legati al sesso, che descrivono le disposizioni cromosomiche del sesso che differiscono dai 46 normali, da XX in femmine e in 46, DI X-Y in maschi, questo stato congenito è compatibile con vita.

Il superman del ` di termine' si riferisce alla presenza del cromosoma Y didefinizione supplementare e pregiudica circa 1 in ogni 850 maschi. I 47, cariotipo di XYY, che descrive il numero e l'aspetto dei cromosomi in una cella, sono associati con i danni neurodevelopmental, compreso i sintomi di disordine di spettro di autismo (ASD).

I 47, stato di XYY sono il più comune di tutti gli aneuploidi ed hanno generato molto interesse scientifico dato la ricerca iniziale, che ha suggerito un'associazione fra questo cariotipo e la probabilità dei crimini violenti. La ricerca successiva, che ha esaminato l'associazione fra il crimine violento ed il termine in più grandi gruppi, debunked questa. Invece, questi studi hanno scoperto la più forte correlazione fra il rischio di difficoltà neurodevelopmental ed il possesso dei 47, cariotipo di XYY.

Gli marchi di garanzia della sindrome del superman

Un presente, il fenotipo neurodevelopmental di XYY è associato con un quoziente di intelligenza basso-che-medio (IQ), gli impedimenti in discorso e linguaggio, le difficoltà di apprendimento, il rendimento insufficiente a scuola, le difficoltà con interazione sociale e la curva dell'attenzione difficile.

Il deficit nel quoziente d'intelligenza quantifiably è abbassato in media da 10 punti, secondo gli studi che esaminano l'abilità conoscitiva nei maschi di XYY. Questo deficit soprattutto pregiudica i centri verbali di trattamento nel cervello e traduce alle more di linguaggio ed all'handicap associato di sviluppo del linguaggio nei gruppi della nascita (in quali XYY è diagnosticato alla nascita) come pure in gruppi clinici (diagnosi più successivamente nella vita).

Riguardo alle difficoltà nella prestazione accademica, le persone di XYY trovano la difficoltà che leggono e mostrano il funzionamento adattabile difficile. Il funzionamento adattabile descrive la capacità di una persona di funzionare interpersonale nelle situazioni sociali. La sfida affrontata da XYY è sorprendente, poichè la funzione sociale non è associata con quoziente d'intelligenza abbassato.

Tuttavia, coerente con quoziente d'intelligenza diminuito ed il funzionamento sociale, tariffe superiori alla media di manifestazione di XYY statisticamente dell'inabilità intellettuale riguardante la popolazione in genere. La maggior parte dei danni notevoli nel funzionamento adattabile comprendono i disordini neurodevelopmental quali disordine di spettro di autismo (ASD) e disordine dell'iperattività di deficit di attenzione (ADHD).

L'associazione fra XYY e ASD è un campo della ricerca attiva, motivati osservando una differenza notevole fra il rapporto di ASD in bambini che possiedono i 46 normali, DI X-Y o XX e quelli con 47, XYYX. In uno studio recente, la tariffa di ASD in maschi con i cromosomi di XYY era risoluta a 14%. Altre circostanze neurodevelopmental meno prevalenti connesse con XYY comprendono il disordine di ansia e dell'umore, il disordine oppositivo di sfida, il disordine ossessivo di spettro ed il disordine di tic.

Lle caratteristiche genetiche generali di 47, XYY

L'aneuploide che è associato con XYY sorge quando un maschio riceve un cromosoma Y supplementare dell'origine paterna, con conseguente conteggio cromosomico totale di 47. L'errore che quello piombo a questo genotipo risulta dalle divisioni meiotic in cui della non disgiunzione, in cui le paia dei cromosomi omologhi non riescono a separare durante la meiosi, il trattamento di formazione del cromosoma sessuale.

Questi disordini strutturali possono essere visibili al livello del microscopio ottico cioè, citogeneticamente visibile; nei casi in cui i mutamenti strutturali sono leggermente più sottili, questi cambiamenti sono visibili al livello submicroscopico. L'anomalia strutturale più prevalente è uno spostamento equilibrato - qui, quasi l'tutto o una parte di un cromosoma è fissato fisicamente ad un altro.

Nel cromosoma che rimane ` saldato', le informazioni genetiche nè sono perse nè ottenute e questo cromosoma non è associato solitamente con alcun fenotipo a meno che il punto di interruzione (il punto a cui i cromosomi separati) sia situato ad un gene. In questo caso, i cromosomi non segregano normalmente, con il feto a rischio della perdita o ottenere delle informazioni genetiche.

Questi feti risultanti sono generalmente incapaci della sopravvivenza, possono causare l'aborto ricorrente. Tuttavia, vari continueranno a definire con una serie di anomalie mentali e fisiche.

Sorgenti

Bardesley, M.D. et al. 47, sindrome di XYY: Fenotipo e sincronizzazione clinici della constatazione. J Pediatr. (2014) doi: 10.1016/j.jpeds.2013.05.037

Geerts, M. et al. La sindrome di XYY: uno studio di approfondimento su 38 ragazzi. Genet Couns (2003) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14577671

Schiavi, anomalie del cromosoma sessuale di R.C. et al., ormoni e aggressività. Psichiatria di GEN dell'arco. doi 1984: 10.1001/archpsyc.1984.01790120097012

Fattori conoscitivi e comportamentistici dello S., di Walzer et al. nelle difficoltà di apprendimento di 47, XXY e 47, ragazzi di XYY. Difetti di nascita. Orig Ser artico. (1990) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2090328

Vescovo, autismo di D.A. et al., linguaggio e comunicazione in bambini con le sindromi di Down del cromosoma sessuale. Bambino dell'arco DIS. (2010) doi: 10.1136/adc.2009.179747

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Last Updated: Jan 15, 2020

Hidaya Aliouche

Written by

Hidaya Aliouche

Hidaya is a science communications enthusiast who has recently graduated and is embarking on a career in the science and medical copywriting. She has a B.Sc. in Biochemistry from The University of Manchester. She is passionate about writing and is particularly interested in microbiology, immunology, and biochemistry.

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Comments

  1. Carol Meerschaert Carol Meerschaert United States says:

    As the Executive Director of AXYS, the Association for X & Y Variations (genetic.org), an advocacy, education and support organization for individuals with X & Y chromosome variations and their families, I applaud your article helping raise awareness of XYY.

    Many boys and men with 47,XYY have no symptoms at all. Others can demonstrate significant developmental and behavioral issues. Approximately 30 percent of affected boys have mild autism, but nearly all develop functional language skills.

    We offer support groups and information for those with XYY. Please visit genetic.org for more information.

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