Que é síndrome do superman?

Síndrome do superman, igualmente conhecida porque 47, XYY, são uma circunstância classificada como um aneuploidy cromossomático (que é uma anomalia na estrutura e/ou no número do cromossoma) em que os homens têm um cromossoma de Y adicional.

cromossoma de yCrédito de imagem: Rost9/Shutterstock.com

Os cromossomas de sexo masculinos normais são XY; no caso da síndrome do superman, os homens possuem um cromossoma de Y adicional além do que o cromossoma de Y paternally herdado. Como com outros aneuploidies sexo-ligados, que descrevem o regime cromossomático do sexo que difere dos 46 normais, de XX nas fêmeas e em 46, XY nos homens, esta condição congenital é compatível com vida.

O superman do ` do termo' refere a presença do cromossoma de Y dedefinição adicional e afecta aproximadamente 1 em cada 850 homens. Os 47, o karyotype de XYY, que descreve o número e a aparência dos cromossomas em uma pilha, são associados com os prejuízos neurodevelopmental, incluindo sintomas da desordem do espectro do autismo (ASD).

Os 47, condição de XYY são os mais comuns de todos os aneuploidies e geraram muito interesse científico dado a pesquisa adiantada, que sugeriu uma associação entre este karyotype e a probabilidade de crimes violentos. Uma pesquisa mais atrasada, que examinasse a associação entre o crime violento e a condição em coortes maiores, debunked esta. Em lugar de, estes estudos descobriram a correlação mais forte entre o risco de dificuldades neurodevelopmental e a possessão dos 47, karyotype de XYY.

As indicações da síndrome do superman

Um presente, o fenótipo neurodevelopmental de XYY é associado com um quociente de inteligência baixo-do que-médio (IQ), os impedimentos no discurso e na língua, as dificuldades de aprendizagem, o mau desempenho na escola, as dificuldades com interacção social, e a capacidade de concentração deficiente.

O deficit no Q.I. é abaixado quantifiably por 10 pontos em média, de acordo com os estudos que examinam a capacidade cognitiva em homens de XYY. Este deficit afecta primeiramente os centros de processamento verbais no cérebro e tradu-los aos atrasos de língua, e a desvantagem associada do desenvolvimento da língua nas coortes do nascimento (em que XYY é diagnosticado no nascimento) assim como nas coortes clínicas (diagnóstico mais tarde na vida).

No que diz respeito às dificuldades no desempenho académico, os indivíduos de XYY encontram a dificuldade que lêem e mostram o funcionamento adaptável deficiente. O funcionamento adaptável descreve a capacidade de uma pessoa para funcionar interpersonally em situações sociais. O desafio enfrentado por XYY é surpreendente, porque a função social não é associada com o Q.I. abaixado.

Contudo, consistente com o Q.I. reduzido e o funcionamento social, taxas superiores à média da mostra de XYY estatìstica da inabilidade intelectual relativo à população geral. A maioria de prejuízos notáveis no funcionamento adaptável incluem desordens neurodevelopmental tais como a desordem do espectro do autismo (ASD) e a desordem da hiperactividade do deficit de atenção (ADHD).

A associação entre XYY e ASD é uma área da pesquisa activa, motivado observando uma diferença notável entre a relação de ASD nas crianças que possuem os 46 normais, XY ou XX e aqueles com 47, XYYX. Em um estudo recente, a taxa de ASD nos homens com cromossomas de XYY era determinada em 14%. Outras circunstâncias neurodevelopmental menos predominantes associadas com o XYY incluem o humor e a perturbação da ansiedade, desordem relativa à oposição do desafio, desordem obsessionante do espectro, e desordem do tique.

Características genéticas gerais de 47, XYY

O aneuploidy que é associado com o XYY elevara quando um homem recebe um cromossoma de Y adicional da origem paterno, tendo por resultado uma contagem cromossomática total de 47. O erro que aquele conduz a este genótipo elevara das divisões meiotic em que não-disjunção, em que os pares de cromossomas homólogos não separam durante a meiose, o processo de formação do cromossoma de sexo.

Estas desordens estruturais podem ser visíveis a nível do fotomicroscópio isto é, citogènica visível; nos casos onde as mudanças estruturais são ligeira mais subtis, estas mudanças são visíveis a nível submicroscópico. A anomalia estrutural a mais predominante é uma translocação equilibrada - aqui, o todo ou uma parte de um cromossoma é anexado quase fisicamente a outro.

No cromossoma que permanece ` equilibrado', a informação genética nem é perdida nem ganhada, e este cromossoma não está associado geralmente com nenhum fenótipo a menos que o ponto de ruptura (o ponto em que os cromossomas separados) for ficado situado em um gene. Neste caso, os cromossomas não segregam normalmente, com o feto em risco de perder ou de ganhar a informação genética.

Estes feto resultantes são geralmente incapazes da sobrevivência, podem causar o aborto periódico. Contudo, diversos continuarão denominar com um número de anomalias mentais e físicas.

Fontes

Bardesley, M.D. e outros 47, síndrome de XYY: Fenótipo e sincronismo clínicos da verificação. J Pediatr. (2014) doi: 10.1016/j.jpeds.2013.05.037

Geerts, M. e outros. A síndrome de XYY: um estudo complementar em 38 meninos. Genet Couns (2003) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14577671

Schiavi, de sexo de R.C. e outros anomalias, hormonas, e agressividade do cromossoma. Psiquiatria do Gen do arco. doi 1984: 10.1001/archpsyc.1984.01790120097012

Factores cognitivos e comportáveis de Walzer, de S. e outros nas dificuldades de aprendizagem de 47, XXY e 47, meninos de XYY. Defeitos congénitos. Número árctico de Orig (1990) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2090328

Bispo, autismo de D.A. e outros, língua e comunicação nas crianças com as síndromes de down do cromossoma de sexo. Criança do Dis do arco. (2010) doi: 10.1136/adc.2009.179747

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Last Updated: Jan 15, 2020

Hidaya Aliouche

Written by

Hidaya Aliouche

Hidaya is a science communications enthusiast who has recently graduated and is embarking on a career in the science and medical copywriting. She has a B.Sc. in Biochemistry from The University of Manchester. She is passionate about writing and is particularly interested in microbiology, immunology, and biochemistry.

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Comments

  1. Carol Meerschaert Carol Meerschaert United States says:

    As the Executive Director of AXYS, the Association for X & Y Variations (genetic.org), an advocacy, education and support organization for individuals with X & Y chromosome variations and their families, I applaud your article helping raise awareness of XYY.

    Many boys and men with 47,XYY have no symptoms at all. Others can demonstrate significant developmental and behavioral issues. Approximately 30 percent of affected boys have mild autism, but nearly all develop functional language skills.

    We offer support groups and information for those with XYY. Please visit genetic.org for more information.

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