¿Cuál es síndrome del superhombre?

Síndrome del superhombre, también sabido pues 47, XYY, es una condición clasificada como aneuploide cromosómico (que sea una anormalidad en la estructura y/o el número del cromosoma) en los cuales los varones tienen un cromosoma de Y adicional.

cromosoma de yHaber de imagen: Rost9/Shutterstock.com

Los cromosomas de sexo masculinos normales son XY; en el caso de síndrome del superhombre, los varones poseen un cromosoma de Y adicional además del cromosoma de Y paternal heredado. Como con otros aneuploides sexo-conectados, que describen las ordenaciones cromosómicas del sexo que difieren de los 46 normales, de XX en hembras y 46, XY en varones, esta condición congénita es compatible con vida.

El superhombre del ` del término' refiere a la presencia del cromosoma de Y de varón-definición adicional y afecta a aproximadamente 1 en cada 850 varones. Los 47, el karyotype de XYY, que describe el número y el aspecto de los cromosomas en una célula, se asocia a debilitaciones neurodevelopmental, incluyendo síntomas del desorden del espectro del autismo (ASD).

Los 47, condición de XYY es los mas comunes de todos los aneuploides y ha generado mucho interés científico dado la investigación temprana, que sugirió una asociación entre este karyotype y la probabilidad de delitos violentos. La investigación posterior, que examinó la asociación entre el delito violento y la condición en cohortes más grandes, debunked esto. En lugar, estos estudios destaparon la correlación más fuerte entre el riesgo de dificultades neurodevelopmental y la posesión de los 47, karyotype de XYY.

Los sellos del síndrome del superhombre

Un presente, el fenotipo neurodevelopmental de XYY se asocia a un cociente de la inteligencia inferior-que-medio (IQ), a impedimentos en discurso y lenguaje, a dificultades de aprendizaje, a degradación de las prestaciones en escuela, a dificultades con la acción recíproca social, y a capacidad de concentración pobre.

El déficit en el índice de inteligencia quantifiably es bajado por 10 puntos por término medio, según los estudios que examinan capacidad cognoscitiva en varones de XYY. Este déficit afecta sobre todo a los centros de tramitación verbales en el cerebro y los traduce a los retrasos de lenguaje, y a la desventaja asociada del desarrollo del lenguaje en las cohortes del nacimiento (en qué XYY se diagnostica en el nacimiento) así como las cohortes clínicas (diagnosis más adelante en vida).

Con respecto a dificultades en funcionamiento académico, los individuos de XYY encuentran dificultad que leen y muestran el funcionamiento adaptante pobre. El funcionamiento adaptante describe la capacidad de una persona de funcionar interpersonal en situaciones sociales. El reto hecho frente por XYY es asombrosamente, pues la función social no se asocia al índice de inteligencia bajado.

Sin embargo, constante con el índice de inteligencia reducido y el funcionamiento social, regímenes superiores a la media de la demostración de XYY estadístico de incapacidad intelectual en relación con la población en general. La mayoría de las debilitaciones notables en el funcionamiento adaptante incluyen desordenes neurodevelopmental tales como desorden del espectro del autismo (ASD) y desorden de la hiperactividad del déficit de atención (ADHD).

La asociación entre XYY y ASD es un área de la investigación activa, motivadas observando una diferencia notable entre la índice de ASD en los niños que poseen los 46 normales, XY o XX y ésos con 47, XYYX. En un estudio reciente, el índice de ASD en varones con los cromosomas de XYY era resuelto en el 14%. Otras condiciones neurodevelopmental menos frecuentes asociadas a XYY incluyen desorden del humor y de ansiedad, desorden contrario del desafío, desorden obsesivo del espectro, y desorden del tic.

Características genéticas generales de 47, XYY

El aneuploide que se asocia a XYY se presenta cuando un varón recibe un cromosoma de Y adicional del origen paternal, dando por resultado una cuenta cromosómica total de 47. El desvío que ése lleva a este genotipo se presenta de las divisiones meiotic en las cuales de operación NI, en el cual los pares de cromosomas homólogos no pueden separarse durante meiosis, el proceso de la formación del cromosoma de sexo.

Estos desordenes estructurales pueden ser visibles en el nivel del microscopio liviano es decir, citogenético visible; en caso de que los cambios estructurales sean ligeramente más sutiles, estos cambios son visibles en el nivel submicroscópico. La anormalidad estructural más frecuente es un desplazamiento equilibrado - aquí, casi el todo o una parte de un cromosoma se sujeta físicamente a otro.

En el cromosoma que sigue siendo ` equilibrado', se pierde ni se gana la información genética ni, y este cromosoma no se asocia generalmente a ningún fenotipo a menos que el punto de interrupción (el punto en el cual los cromosomas separados) esté situado en un gen. En este caso, los cromosomas no segregan normalmente, con el feto a riesgo de perder o de ganar la información genética.

Estos fetos resultantes son generalmente incapaces de supervivencia, pueden causar aborto involuntario periódico. Sin embargo, varios procederán a llamar con varias anormalidades mentales y físicas.

Fuentes

Bardesley, M.D. y otros 47, síndrome de XYY: Fenotipo y sincronización clínicos de la averiguación. J Pediatr. (2014) doi: 10.1016/j.jpeds.2013.05.037

Geerts, M. y otros. El síndrome de XYY: un estudio complementario en 38 muchachos. Genet Couns (2003) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14577671

Schiavi, anomalías, hormonas, y agresividad del cromosoma de sexo de R.C. y otros. Psiquiatría de la GEN del arco. doi 1984: 10.1001/archpsyc.1984.01790120097012

Factores cognoscitivos y del comportamiento de Walzer, del S. y otros en las discapacidades de aprendizaje de 47, XXY y 47, muchachos de XYY. Defectos de nacimiento. Orig Ser ártico. (1990) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2090328

Obispo, autismo de D.A. y otros, lenguaje y comunicación en niños con trisomías del cromosoma de sexo. Niño del arco SID. (2010) doi: 10.1136/adc.2009.179747

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Last Updated: Jan 15, 2020

Hidaya Aliouche

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Hidaya Aliouche

Hidaya is a science communications enthusiast who has recently graduated and is embarking on a career in the science and medical copywriting. She has a B.Sc. in Biochemistry from The University of Manchester. She is passionate about writing and is particularly interested in microbiology, immunology, and biochemistry.

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Comments

  1. Carol Meerschaert Carol Meerschaert United States says:

    As the Executive Director of AXYS, the Association for X & Y Variations (genetic.org), an advocacy, education and support organization for individuals with X & Y chromosome variations and their families, I applaud your article helping raise awareness of XYY.

    Many boys and men with 47,XYY have no symptoms at all. Others can demonstrate significant developmental and behavioral issues. Approximately 30 percent of affected boys have mild autism, but nearly all develop functional language skills.

    We offer support groups and information for those with XYY. Please visit genetic.org for more information.

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