Quelle est maladie de Tay-Sachs ?

La maladie de Tay-Sachs (DST abrégé, également connu sous le nom de gangliosidosis GM2 ou déficit de Hexosaminidase A) est une affection génétique récessive autosomique. Dans sa variante plus courante connue sous le nom de maladie de Tay-Sachs infantile elle présente avec une détérioration implacable des capacités mentales et matérielles qui débute à 6 mois d'âge et a habituellement comme conséquence la mort par l'âge de quatre.

Elle est provoquée par une anomalie génétique dans un gène unique avec une copie défectueuse de ce gène hérité de chaque parent. La maladie se produit quand les quantités nuisibles de gangliosides s'accumulent dans les cellules nerveuses du cerveau, éventuellement menant à la mort prématurée de ces cellules. Il n'y a actuel aucun remède ou demande de règlement. La maladie de Tay-Sachs est une maladie rare. D'autres troubles autosomiques tels que la mucoviscidose et la drépanocytose sont bien plus courants.

La maladie est baptisée du nom des terriers britanniques Tay d'ophtalmologue qui ont décrit la première fois l'endroit rouge sur la rétine de l'oeil en 1881, et du neurologue américain Bernard Sachs de l'hôpital de mont Sinaï qui a décrit les modifications cellulaires de Tay-Sachs et a noté une prévalence accrue dans l'oriental - population juive européenne (d'Ashkenazi) en 1887.

La recherche vers la fin du 20ème siècle a expliqué que la maladie de Tay-Sachs est provoquée par une mutation génétique sur le gène HEXA sur le chromosome 15. Un grand nombre de mutations HEXA ont été découvertes, et les neufs sont toujours rapportés. Ces mutations atteignent des fréquences significatives dans plusieurs populations. Les Canadiens français du Québec du sud-est ont une fréquence porteuse assimilée aux juifs d'Ashkenazi, mais ils transportent une mutation différente. Beaucoup Cajuns de la Louisiane du sud transportent la même mutation qui est la plus courante en juifs d'Ashkenazi. La plupart des mutations HEXA sont rares, et ne se produisent pas dans les populations génétiquement d'isolement. La maladie peut potentiellement se produire de l'hérédité de deux mutations indépendantes dans le gène HEXA.

Le DST est une affection génétique récessive autosomique, signifiant cela quand les deux parents sont des transporteurs, il y a un risque de 25% de donner naissance à un enfant affecté.

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Last Updated: Jun 5, 2019

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