Che cosa è malattia di Tay-Sachs?

Il malattia di Tay-Sachs (DST abbreviato, anche conosciuto come il gangliosidosis GM2 o la carenza di Hexosaminidase A) è una malattia genetica recessiva autosomica. Nella sua variante più comune conosciuta come il malattia di Tay-Sachs infantile presenta con un deterioramento implacabile delle abilità mentali e fisiche che comincia a 6 mesi dell'età e solitamente provoca la morte dall'età di quattro.

È causato da un difetto genetico in un singolo gene con una copia difettosa di quel gene ereditato da ogni genitore. La malattia accade quando le quantità nocive di gangliosidi si accumulano nelle cellule nervose del cervello, finalmente piombo alla morte prematura di quelle celle. Non c'è corrente maturazione o il trattamento. Il malattia di Tay-Sachs è una malattia rara. Altri disordini autosomica quali fibrosi cistica e l'anemia faciforme sono molto più comuni.

La malattia è nominata dopo il labirinto britannico Tay dell'oftalmologo che in primo luogo ha descritto il punto rosso sulla retina dell'occhio nel 1881 ed il neurologo americano Bernard Sachs dell'ospedale di monte Sinai che ha descritto i cambiamenti cellulari di Tay-Sachs ed ha notato una prevalenza aumentata nell'orientale - popolazione ebrea europea (di Ashkenazi) nel 1887.

La ricerca verso la fine dello XX secolo ha dimostrato che il malattia di Tay-Sachs è causato da una mutazione genetica sul gene HEXA sul cromosoma 15. Tantissime mutazioni HEXA sono state scoperte ed i nuovi ancora stanno riferendi. Queste mutazioni raggiungono le frequenze significative in parecchie popolazioni. I canadesi francesi della Quebec sudorientale hanno una frequenza portante simile agli ebrei di Ashkenazi, ma portano una mutazione differente. Molto Cajuns della Luisiana del sud porta la stessa mutazione che è la più comune negli ebrei di Ashkenazi. La maggior parte delle mutazioni HEXA sono rare e non si presentano in popolazioni geneticamente isolate. La malattia può potenzialmente accadere dall'eredità di due mutazioni indipendenti nel gene HEXA.

Il DST è una malattia genetica recessiva autosomica, significante quella quando entrambi i genitori sono portafili, c'è un rischio di 25% di dare alla luce ad un bambino commovente.

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Last Updated: Jun 5, 2019

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