Que é doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs (TSD abreviado, igualmente conhecido como o gangliosidosis GM2 ou a deficiência de Hexosaminidase A) é uma desordem genética recessivo autosomal. Em sua variação mais comum conhecida como a doença de Tay-Sachs infantil apresenta com uma deterioração implacável de capacidades mentais e físicas que começa em 6 meses da idade e conduz geralmente à morte pela idade de quatro.

É causada por um defeito genético em um único gene com uma cópia defeituosa desse gene herdado de cada pai. A doença ocorre quando as quantidades prejudiciais de gangliosides acumulam nas pilhas de nervo do cérebro, eventualmente conduzindo à morte prematura daquelas pilhas. Não há actualmente nenhum cura ou tratamento. A doença de Tay-Sachs é uma doença rara. Outras desordens autosomal tais como a anemia da fibrose cística e da célula falciforme são distante mais comuns.

A doença é nomeada após o oftalmologista britânico Warren Tay que descreveu primeiramente o ponto vermelho na retina do olho em 1881, e o neurologista americano Bernard Sachs do hospital do monte Sinai que descreveu as mudanças celulares de Tay-Sachs e notou uma predominância aumentada na população judaica da Europa Oriental (de Ashkenazi) em 1887.

A pesquisa no final do século XX demonstrou que a doença de Tay-Sachs está causada por uma mutação genética no gene HEXA no cromossoma 15. Um grande número mutações HEXA foram descobertas, e os novos estão sendo relatados ainda. Estas mutações alcançam freqüências significativas em diversas populações. Os canadenses franceses de Quebeque do sudeste têm uma freqüência de portador similar aos judeus de Ashkenazi, mas levam uma mutação diferente. Muito Cajuns de Louisiana do sul leva a mesma mutação que é a mais comum em judeus de Ashkenazi. A maioria de mutações HEXA são raras, e não ocorrem em populações genetically isoladas. A doença pode potencial ocorrer da herança de duas mutações não relacionadas no gene HEXA.

O TSD é uma desordem genética recessivo autosomal, significando aquela quando ambos os pais são portadores, há um risco de 25% de dar o nascimento a uma criança afetada.

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Last Updated: Jun 5, 2019

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