¿Cuál es enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs (TSD abreviado, también conocido como el gangliosidosis GM2 o deficiencia de Hexosaminidase A) es un desorden genético recesivo de un autosoma. En su variante más común conocida como enfermedad de Tay-Sachs infantil presenta con un deterioro implacable de capacidades mentales y físicas que comienza en 6 meses de la edad y da lugar generalmente a muerte por la edad de cuatro.

Es causada por un defecto genético en un único gen con una copia defectuosa de ese gen heredado de cada padre. La enfermedad ocurre cuando las cantidades dañinas de gangliósidos acumulan en las células nerviosas del cerebro, eventual llevando a la muerte prematura de esas células. No hay actualmente vulcanización o tratamiento. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara. Otros desordenes de un autosoma tales como anemia de la fibrosis quística y de la célula falciforme son lejos mas comunes.

La enfermedad se nombra después del oftalmólogo británico Warren Tay que primero describió el sitio rojo en la retina del aro en 1881, y del neurólogo americano Bernard Sachs del hospital del monte Sinaí que describió los cambios celulares de Tay-Sachs y observó una incidencia creciente en el del este - población judía europea (de Ashkenazi) en 1887.

La investigación a finales del siglo XX demostró que la enfermedad de Tay-Sachs es causada por una mutación genética en el gen HEXA en el cromosoma 15. Se han descubierto un gran número de mutaciones HEXA, y los nuevos todavía se están denunciando. Estas mutaciones alcanzan frecuencias importantes en varias poblaciones. Los canadienses franceses de Quebec del sudeste tienen una frecuencia portadora similar a los judíos de Ashkenazi, pero llevan una diversa mutación. Mucho Cajuns de Luisiana meridional lleva la misma mutación que es la más común de los judíos de Ashkenazi. La mayoría de las mutaciones HEXA son raras, y no ocurren en poblaciones genético aisladas. La enfermedad puede potencialmente ocurrir de la herencia de dos mutaciones sin relación en el gen HEXA.

El TSD es un desorden genético recesivo de un autosoma, significando eso cuando ambos padres son ondas portadoras, hay un riesgo del 25% de dar a luz a un niño afectado.

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Last Updated: Jun 5, 2019

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