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Quel est syndrome triple de X ?

Saut à :

Syndrome triple de X, également connu sous le nom de 47, XXX, X triple, Triplo-X, ou trisomie X est une aneuploidie de chromosome sexuel, ou anomalie chromosomique, dans laquelle les femelles ont un chromosome X complémentaire. Le nombre et l'apparence visuelle de chromosomes aux noyaux de cellules, connus sous le nom de karyotype, dans des patients de la trisomie X diffère du karyotype XX dans les femelles particulières.

Type, les femelles ont deux chromosomes XX qui définissent le sexe. dans la trisomie X, le chromosome X complémentaire porte tout le nombre de chromosomes à 47. Cette anomalie chromosomique est rare, se produisant dans approximativement 1 dans chaque 1.000 naissances femelles.

D'autres états moins importants de coïncidence manifestés par des femelles avec la trisomie X comprennent la cardiopathie congénitale, clinodactyly, et les plis epicanthal. Le dysmorphism facial, les strabismes, la malformation génito-urinaire, et la main moins importante et les pieds d'anomalies, ont été également montrés pour approuver la trisomie X.

Karyotype triple de syndrome de X - superfemale. Crédit d
Karyotype triple de syndrome de X - superfemale. Crédit d'image : Zuzanae/Shutterstock

La génétique qui soutiennent la trisomie X

Dans certains cas, le karyotype 47, XXX se produit d'une mode de mosaïque. Le mosaïcisme se rapporte à la présence de deux ensembles ou plus de cellules génétiquement différents dans le fuselage ; c'est-à-dire, quelques cellules ont 46 chromosomes alors que d'autres ont la trisomie X avec 47 chromosomes. Cependant, dans la majorité de cas, la non-mosaïque 47, XXX karyotype est présente. Le mosaïcisme se produit dans approximativement 10%, avec 46, XX/47, XXX ou 47, XXX/48. D'autres peuvent avoir un autre syndrome de Turner appelé d'anomalie génétique dans lequel les femelles un de leurs chromosomes de X en partie ou complet ont manqué.

L'origine du syndrome de la trisomie X est ce qui est connu en tant qu'erreurs d'opération nor maternelles pendant la méiose. C'est la défaillance des chromosomes homologues (paires chromosomiques) de séparer correctement après la division cellulaire, qui mène au déséquilibre chromosomique ou à l'aneuploidie. Actuellement seulement 10% de personnes avec la trisomie X sont diagnostiqués ; en dépit de la forte incidence comparée à beaucoup d'affections génétiques. C'est à cause des manifestations subtiles et non spécifiques de la condition - car tels elles n'incitent pas le dépistage génétique.

Manifestations de la trisomie X

Les femelles avec cette anomalie chromosomique expliquent la variabilité dans leur phénotype, qui comprend les caractéristiques matérielles et psychologiques. Quelques femelles expliquent des symptômes modérés, alors que d'autres ont les caractéristiques significatives. La majorité de femelles portées avec l'exposition de la trisomie X aucun sympt40mes à la naissance. Leur hauteur tend à varier pendant qu'ils se développent, s'échelonnant des petites tailles à plus haut que la moyenne dans la plupart des cas ; de plus, le QI tend à être inférieur à la moyenne mais il n'y a aucune configuration comportementale atypique spécifique observée. Dans les cas où les conditions de développement et comportementales actuelles, là peuvent être des délais dans les habiletés du parole et motrices, le déficit d'attention/trouble d'hyperactivité (ADHA), l'inquiétude, et d'autres troubles affectifs actuels.

Les caractéristiques matérielles les plus courantes comprennent le hypertonia, clinodactyly, stature grande, retards du développement, apprendre, et invalidités intellectuelles, TDAH, conditions psychiatriques comprenant l'inquiétude et les troubles affectifs, anomalies rénales et génito-urinaires et échec ovarien prématuré. Les sympt40mes marquent avec les régions du cerveau le plus fortement affectées qui sont associées à apprendre et à contrôle de moteur.

Diagnostic des anomalies chromosomiques dans les femelles

Le diagnostic du syndrome triple de X est effectué par un contrôle de karyotype ou une analyse cytogénétique appelé de processus de puce ADN. Le contrôle cytogénétique de karyotype est une inspection des chromosomes qui recense le numéro chromosomique et toutes les anomalies. Des puces ADN permettent à des duplications des chromosomes entiers d'être trouvées. Le diagnostic prénatal, en revanche, est effectué par amniocentèse ou échantillonnage de villus chorioniques. Les patients diagnostiqués pendant la période prénatale tendent à avoir de meilleurs résultats pendant que des traitements d'intervention précoce sont mis en application une fois eus besoin.

En raison d'un numéro élevé des cas ne présentant aucune anomalie matérielle, la majorité de femelles dans la condition ne recherchent pas des soins médicaux ni font vérifier leurs chromosomes. La condition demeure souvent non disgnostiqué jusqu'à l'âge adulte, quand l'anomalie chromosomique est trouvée pour des raisons d'aménorrhée primaire. Des patients que vous vous présentez avec des sympt40mes sont diagnostiqués plus tôt dans l'enfance.

Les premières études ont proposé que le diagnostic du syndrome triple de X aboutisse à améliorer des résultats dans les femelles en ce qui concerne des résultats neurodevelopmental, y compris le QI et ont diminué la fréquence des difficultés scolaires et des conditions psychiatriques. Cependant, ces études ont été limitées par leur petits taille de l'échantillon et modèle. Des études plus complètes ont adopté une approche longitudinale par lequel les femelles qui ont été recensées à titre estimatif aient été surveillées en tant qu'élément d'une étude multi de centre de ‐ des aneuploidies de chromosome sexuel.

Ces études ont mis en valeur que les invalidités intellectuelles vues dans les patients triples de syndrome de X ont fait partie de la marge normale, bien que les moyennes remarques de QI aient été 10-15 remarques inférieures à leurs contrôles d'enfant de mêmes parents. Elles ont été également recensées comme haut risque pour le développement du programme de apprendre et de développement, des difficultés psychologiques et des déficits moteurs. Dans plus d'étude récente qui a analysé 74 femelles, les résultats ont fait écho des études plus tôt ; trouvant cela tarif mieux prénatal diagnostiqué de femelles quant à cognitif et aux effets fonctionnels. Cependant, ces femelles sont encore en danger pour des troubles neurodevelopmental. Comme résultat, la consultation génétique est recommandée.
Sources

Further Reading

Last Updated: Feb 6, 2020

Hidaya Aliouche

Written by

Hidaya Aliouche

Hidaya is a science communications enthusiast who has recently graduated and is embarking on a career in the science and medical copywriting. She has a B.Sc. in Biochemistry from The University of Manchester. She is passionate about writing and is particularly interested in microbiology, immunology, and biochemistry.

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Comments

  1. Line-Marie Fortier Line-Marie Fortier France says:

    I'm french, 72 years old and I have a TRISOMY X. I couldn't fall pregnant and I had "dyspareunie" and I was ADHD (tdha). DNA REVEALED Triplo X when I'm 35 years old. Doctors said "It's nothing, only a lack of fertility" I'm not tall (1,65) My life was sad and I suffered loneliness and bulling , particularly when I was young and teenager. I can't drive a car, never, nor swimming. In France triple X IS "NOTHING" Sorry, but my life is wasted by this syndrome. I have a kind of autism and I feel not myself an adult. Very angry in France  doctors neglect that case. For others women I would FRENCH DOCTORS AND SCIENTIST take care of us, triplox female. I'm a bit delayed but not MAD. IT's enough ENOUGH...Nobody helped me, never.

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