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Che cosa è sindrome tripla di X?

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Sindrome tripla di X, anche conosciuta come 47, XXX, la X tripla, Triplo-X, o la sindrome di Down x sono un aneuploide del cromosoma sessuale, o aberrazione cromosomica, in cui le femmine hanno un cromosoma X supplementare. Il numero e l'aspetto visivo dei cromosomi nei nuclei delle cellule, conosciuti come il cariotipo, nei pazienti di sindrome di Down X differisce dal cariotipo XX in femmine tipiche.

Tipicamente, le femmine hanno due cromosomi XX che definiscono il sesso. nella sindrome di Down X, il cromosoma X supplementare porta il numero totale dei cromosomi a 47. Questa anomalia cromosomica è rara, accadendo in circa 1 in ogni 1.000 nascite femminili.

Altri stati secondari della concordanza video dalle femmine con sindrome di Down X includono la malattia di cuore congenita, clinodactyly ed i popolare epicanthal. Il dysmorphism facciale, gli strabismi, la malformazione urogenitale e la mano secondaria ed i piedi di anomalie, egualmente sono stati indicati per concordare con sindrome di Down X.

Cariotipo triplo di sindrome di X - superfemale. Credito di immagine: Zuzanae/Shutterstock
Cariotipo triplo di sindrome di X - superfemale. Credito di immagine: Zuzanae/Shutterstock

La genetica che sostiene la sindrome di Down X

In alcuni casi, il cariotipo 47, XXX si presenta ad un modo del mosaico. Mosaicism si riferisce alla presenza di due o più insiemi delle celle geneticamente differenti nell'organismo; cioè alcune celle hanno 46 cromosomi mentre altre hanno la sindrome di Down X con 47 cromosomi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, il non mosaico 47, XXX cariotipo è presente. Mosaicism si presenta in circa 10%, con 46, XX/47, XXX o 47, XXX/48. Altri possono avere altra anomalia genetica chiamata sindrome di Turner in cui le femmine uno dei loro cromosomi X parzialmente o completamente hanno mancato.

L'origine della sindrome di sindrome di Down X è che cosa è conosciuto come errori della non disgiunzione materni durante la meiosi. Ciò è l'omissione dei cromosomi omologhi (paia cromosomiche) di separare correttamente dopo divisione cellulare, che piombo allo squilibrio o all'aneuploide cromosomico. Attualmente soltanto 10% delle persone con sindrome di Down X sono diagnosticati; malgrado l'alta incidenza confrontata a molte malattie genetiche. Ciò è a causa delle manifestazioni sottili e non specifiche della circostanza - poichè tali essi non richiedono il test genetico.

Manifestazioni di sindrome di Down X

Le femmine con questa anomalia cromosomica dimostrano la variabilità nel loro fenotipo, che comprende le funzionalità fisiche e psicologiche. Alcune femmine dimostrano i sintomi delicati, mentre altre hanno funzionalità significative. La maggior parte delle femmine sopportate con la manifestazione di sindrome di Down X nessun sintomi alla nascita. La loro altezza tende a variare mentre si sviluppano, variando dalle brevi altezze a superiore alla media nella maggior parte dei casi; inoltre, il quoziente d'intelligenza tende ad essere più basso della media ma ci sono reticoli comportamentistici atipici non specifici osservati. Nei casi in cui le circostanze inerenti allo sviluppo e comportamentistiche presenti, là possono essere more nelle abilità motorie e di discorso, nel deficit di attenzione/disordine dell'iperattività (ADHA), nell'ansia ed in altri disordini di umore presenti.

Le funzionalità fisiche più comuni includono la ipertonia, clinodactyly, l'altezza alta, more inerenti allo sviluppo, imparare ed inabilità intellettuali, ADHD, termini psichiatrici compreso i disordini di umore e di ansia, le anomalie renali ed urogenitali e errore ovarico prematuro. I sintomi correlano con le regioni il più forte commoventi del cervello che sono associate con l'apprendimento ed il controllo di motore.

Diagnostica delle anomalie cromosomiche in femmine

La diagnosi della sindrome tripla di X è fatta con un trattamento chiamato prova del cariotipo o l'analisi citogenetica di microarray. La prova citogenetica del cariotipo è un esame dei cromosomi che identifica il numero cromosomico e tutte le anomalie. I Microarrays permettono alle duplicazioni di interi cromosomi di essere individuati. La diagnosi prenatale, al contrario, è fatta l'amniocentesi o campionando dei villi coriali. I pazienti diagnosticati nel periodo prenatale tendono ad avere migliori risultati mentre le terapie iniziali di intervento sono applicate una volta avute bisogno di.

A causa di un numero alto dei casi che non presentano alcune anomalie fisiche, la maggior parte delle femmine con la circostanza non cerca il primo soccorso né fa i loro provare cromosomi. La circostanza rimane spesso undiagnosed fino all'età adulta, quando l'anomalia cromosomica è individuata in ragione di amenorrea primaria. I pazienti che presentate con i sintomi sono diagnosticati più presto nell'infanzia.

Gli studi iniziali hanno suggerito che la diagnosi della sindrome tripla di X piombo per migliorare i risultati in femmine riguardo ai risultati neurodevelopmental, compreso quoziente d'intelligenza ed hanno fatto diminuire la frequenza delle difficoltà accademiche e delle circostanze psichiatriche. Tuttavia, questi studi sono stati limitati dalla loro piccole dimensione e progettazione del campione. Gli studi più completi hanno adottato un approccio longitudinale con cui le femmine che sono state identificate futuro sono state riflesse come componente di multi studio del centro del ‐ sugli aneuploidi del cromosoma sessuale.

Questi studi hanno evidenziato che le inabilità intellettuali vedute nei pazienti tripli di sindrome di X hanno fatto parte dell'intervallo normale, sebbene i punti medi di quoziente d'intelligenza fossero 10-15 punti più bassi dei loro comandi del fratello germano. Egualmente sono stati identificati come ad alto rischio per lo sviluppo del programma di sviluppo e dell'apprendimento, delle difficoltà psicologiche e dei deficit del motore. In uno studio più recente che ha analizzato 74 femmine, i risultati hanno echeggiato gli studi più iniziali; trovando quello prezzo meglio prenatale diagnosticato delle femmine per quanto riguarda i risultati conoscitivi e funzionali. Tuttavia, queste femmine sono ancora a rischio dei disordini neurodevelopmental. Di conseguenza, il consiglio genetico è raccomandato.
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Last Updated: Feb 6, 2020

Hidaya Aliouche

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Hidaya Aliouche

Hidaya is a science communications enthusiast who has recently graduated and is embarking on a career in the science and medical copywriting. She has a B.Sc. in Biochemistry from The University of Manchester. She is passionate about writing and is particularly interested in microbiology, immunology, and biochemistry.

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Comments

  1. Line-Marie Fortier Line-Marie Fortier France says:

    I'm french, 72 years old and I have a TRISOMY X. I couldn't fall pregnant and I had "dyspareunie" and I was ADHD (tdha). DNA REVEALED Triplo X when I'm 35 years old. Doctors said "It's nothing, only a lack of fertility" I'm not tall (1,65) My life was sad and I suffered loneliness and bulling , particularly when I was young and teenager. I can't drive a car, never, nor swimming. In France triple X IS "NOTHING" Sorry, but my life is wasted by this syndrome. I have a kind of autism and I feel not myself an adult. Very angry in France  doctors neglect that case. For others women I would FRENCH DOCTORS AND SCIENTIST take care of us, triplox female. I'm a bit delayed but not MAD. IT's enough ENOUGH...Nobody helped me, never.

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