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Que é síndrome tripla de X?

Faixa clara a:

Síndrome tripla de X, igualmente conhecida como 47, XXX, X triplo, Triplo-X, ou a síndrome de down x são um aneuploidy do cromossoma de sexo, ou anomalia do cromossoma, em que as fêmeas têm um cromossoma de X adicional. O número e a aparência visual dos cromossomas nos núcleos de pilha, conhecidos como o karyotype, em pacientes da síndrome de down X diferem do karyotype XX em fêmeas típicas.

Tipicamente, as fêmeas têm dois cromossomas XX que definem o sexo. na síndrome de down X, o cromossoma de X adicional traz o número total de cromossomas a 47. Esta anomalia cromossomática é rara, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 1.000 nascimentos fêmeas.

Outras condições menores da coincidência indicadas por fêmeas com síndrome de down X incluem a doença cardíaca congenital, clinodactyly, e dobras epicanthal. O dismorfismo facial, o estrabismo, a malformação genitourinary, e a mão menor e os pés das anomalias, foram mostrados igualmente para coincidir com a síndrome de down X.

Karyotype triplo da síndrome de X - superfemale. Crédito de imagem: Zuzanae/Shutterstock
Karyotype triplo da síndrome de X - superfemale. Crédito de imagem: Zuzanae/Shutterstock

As genéticas que sustentam a síndrome de down X

Em alguns casos, o karyotype 47, XXX ocorre em uma forma do mosaico. Mosaicism refere a presença de dois ou mais grupos genetically diferentes de pilhas no corpo; isto é, algumas pilhas têm 46 cromossomas visto que outro têm a síndrome de down X com 47 cromossomas. Contudo, na maioria dos casos, o não-mosaico 47, XXX karyotype esta presente. Mosaicism ocorre em aproximadamente 10%, com 46, XX/47, XXX ou 47, XXX/48. Outro podem ter uma outra anomalia genética chamada a síndrome de Turner em que as fêmeas um de seus cromossomas de X faltaram em parte ou completamente.

A origem da síndrome da síndrome de down X é o que é sabido como erros nondisjunction maternos durante a meiose. Esta é a falha de cromossomas homólogos (pares cromossomáticos) separar correctamente após a divisão de pilha, que conduz ao desequilíbrio ou ao aneuploidy cromossomático. Somente 10% dos indivíduos com síndrome de down X são diagnosticados presentemente; apesar da incidência alta comparada a muitas desordens genéticas. Isto é devido às manifestações subtis e não específicas da circunstância - porque tais eles não alertam o teste genético.

Manifestações da síndrome de down X

As fêmeas com esta anomalia cromossomática demonstram a variabilidade em seu fenótipo, que inclui características físicas e psicológicas. Algumas fêmeas demonstram sintomas suaves, visto que outro têm características significativas. A maioria das fêmeas carregadas com mostra da síndrome de down X nenhuns sintomas no nascimento. Sua altura tende a variar como crescem, variando das estaturas curtos a superior à média na maioria dos casos; além, o Q.I. tende a ser mais baixo do que a média mas há uns testes padrões comportáveis atípicos não específicos observados. Nos casos onde as circunstâncias desenvolventes e comportáveis actuais, lá podem ser atrasos em habilidades do discurso e de motor, em deficit de atenção/desordem da hiperactividade (ADHA), em ansiedade, e em outras desordens de humor actuais.

As características físicas as mais comuns incluem a hipertonia, clinodactyly, estatura alta, atrasos desenvolventes, aprendizagem, e inabilidades intelectuais, ADHD, circunstâncias psiquiátricas que incluem desordens da ansiedade e de humor, anomalias renais e genitourinary e falha ovariana prematura. Os sintomas correlacionam com as regiões o mais fortemente afetadas do cérebro que são associadas com a aprendizagem e o controlo do motor.

Diagnosticando anomalias cromossomáticas nas fêmeas

O diagnóstico da síndrome tripla de X é feito com um processo chamado teste do karyotype ou análise citogénica do microarray. O teste citogénico do karyotype é um exame dos cromossomas que identifique o número cromossomático e todas as anomalias. Os Microarrays permitem duplicações de cromossomas inteiros de ser detectados. O diagnóstico pré-natal, pelo contraste, é feito pela amniocentese ou pela amostra de villi coriónicos. Os pacientes diagnosticados no período pré-natal tendem a ter melhores resultados enquanto as terapias adiantadas da intervenção são executadas quando necessários.

Devido a um número alto de casos que não apresentam nenhuma anomalias física, a maioria das fêmeas com a circunstância não procura a atenção médica nem tem seus cromossomas testados. A circunstância permanece frequentemente undiagnosed até a idade adulta, quando a anomalia cromossomática é detectada em razão do amenorrhea preliminar. Os pacientes que você apresenta com sintomas são diagnosticados mais cedo na infância.

Os estudos adiantados sugeriram que o diagnóstico da síndrome tripla de X conduzisse para melhorar resultados nas fêmeas no que diz respeito aos resultados neurodevelopmental, incluindo o Q.I. e diminuísse a freqüência de dificuldades académicos e de circunstâncias psiquiátricas. Contudo, estes estudos foram limitados por seus tamanho da amostra e projecto pequenos. Uns estudos mais detalhados tomaram uma aproximação longitudinal por meio de que as fêmeas que foram identificadas em perspectiva foram monitoradas como parte de um multi estudo do centro do ‐ de aneuploidies do cromossoma de sexo.

Estes estudos destacaram que as inabilidades intelectuais consideradas em pacientes triplos da síndrome de X caíram dentro da escala normal, embora os pontos médios do Q.I. fossem 10-15 pontos mais baixos do que seus controles do irmão. Foram identificados igualmente como de alto risco para a revelação do programa da aprendizagem e de revelação, de dificuldades psicológicas e de deficits do motor. Em um estudo mais recente que analisasse 74 fêmeas, os resultados ecoaram uns estudos mais adiantados; encontrando isso tarifa melhor prè-natal diagnosticada das fêmeas a propósito dos resultados cognitivos e funcionais. Contudo, estas fêmeas são ainda em risco das desordens neurodevelopmental. Em conseqüência, a assistência genética é recomendada.
Fontes

Further Reading

Last Updated: Feb 6, 2020

Hidaya Aliouche

Written by

Hidaya Aliouche

Hidaya is a science communications enthusiast who has recently graduated and is embarking on a career in the science and medical copywriting. She has a B.Sc. in Biochemistry from The University of Manchester. She is passionate about writing and is particularly interested in microbiology, immunology, and biochemistry.

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Comments

  1. Line-Marie Fortier Line-Marie Fortier France says:

    I'm french, 72 years old and I have a TRISOMY X. I couldn't fall pregnant and I had "dyspareunie" and I was ADHD (tdha). DNA REVEALED Triplo X when I'm 35 years old. Doctors said "It's nothing, only a lack of fertility" I'm not tall (1,65) My life was sad and I suffered loneliness and bulling , particularly when I was young and teenager. I can't drive a car, never, nor swimming. In France triple X IS "NOTHING" Sorry, but my life is wasted by this syndrome. I have a kind of autism and I feel not myself an adult. Very angry in France  doctors neglect that case. For others women I would FRENCH DOCTORS AND SCIENTIST take care of us, triplox female. I'm a bit delayed but not MAD. IT's enough ENOUGH...Nobody helped me, never.

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