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¿Cuál es síndrome triple de X?

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Síndrome triple de X, también sabido como 47, XXX, X triple, Triplo-X, o la trisomía x es un aneuploide del cromosoma de sexo, o anormalidad del cromosoma, en la cual las hembras tienen un cromosoma X adicional. El número y el aspecto visual de cromosomas en los núcleos de célula, conocidos como el karyotype, en pacientes de la trisomía X difiere del karyotype XX en hembras típicas.

Típicamente, las hembras tienen dos cromosomas XX que definan el sexo. en la trisomía X, el cromosoma X adicional trae el número total de cromosomas a 47. Esta anormalidad cromosómica es rara, ocurriendo en aproximadamente 1 en cada 1.000 nacimientos femeninos.

Otras condiciones de menor importancia de la coincidencia visualizadas por las hembras con la trisomía X incluyen enfermedad cardíaca congénita, clinodactyly, y dobleces epicanthal. El dismorfismo facial, el estrabismo, la malformación genitourinaria, y la mano de menor importancia y los pies de anomalías, también se han mostrado para concurrir con la trisomía X.

Karyotype triple del síndrome de X - superfemale. Haber de imagen: Zuzanae/Shutterstock
Karyotype triple del síndrome de X - superfemale. Haber de imagen: Zuzanae/Shutterstock

Las genéticas que apuntalan la trisomía X

En algunos casos, el karyotype 47, XXX ocurre en una moda del mosaico. Mosaicism refiere a la presencia de dos o más equipos genético diversos de células en la carrocería; es decir, algunas células tienen 46 cromosomas mientras que otras tienen la trisomía X con 47 cromosomas. Sin embargo, en la mayoría de casos, el no-mosaico 47, XXX karyotype está presente. Mosaicism ocurre en el aproximadamente 10%, con 46, XX/47, XXX o 47, XXX/48. Otros pueden tener otra anormalidad genética llamada el síndrome de Turner en el cual las hembras uno de sus cromosomas de X han faltado en parte o totalmente.

El origen del síndrome de la trisomía X es qué se conoce como desvíos de operación NI maternales durante meiosis. Ésta es la falla de los cromosomas homólogos (pares cromosómicos) de separarse correctamente después de la división celular, que lleva al desequilibrio o al aneuploide cromosómico. Los solamente 10% de individuos con la trisomía X se diagnostican actualmente; a pesar de la alta incidencia comparada a muchos desordenes genéticos. Esto está debido a las manifestaciones sutiles y no específicas de la condición - pues tal ellos no incita pruebas genéticas.

Manifestaciones de la trisomía X

Las hembras con esta anormalidad cromosómica demuestran variabilidad en su fenotipo, que incluye características físicas y psicológicas. Algunas hembras demuestran síntomas suaves, mientras que otras tienen características importantes. La mayoría de hembras soportadas con la demostración de la trisomía X ningunos síntomas en el nacimiento. Su altura tiende a variar como crecen, colocando de estaturas cortas a más arriba que promedio en la mayoría de los casos; además, el índice de inteligencia tiende a ser más inferior que promedio pero hay configuraciones del comportamiento anormales no específicas observadas. En caso de que las condiciones de desarrollo y del comportamiento presentes, allí puedan ser retrasos en habilidades del discurso y de motor, déficit de atención/el desorden de la hiperactividad (ADHA), la ansiedad, y otros desordenes de humor presentes.

Las características físicas mas comunes incluyen hipertonía, clinodactyly, estatura alta, los retrasos de desarrollo, aprendizaje, y las incapacidades intelectuales, ADHD, condiciones psiquiátricas incluyendo desordenes de la ansiedad y de humor, anormalidades renales y genitourinarias y falla ovárica prematura. Los síntomas correlacionan con las regiones lo más fuertemente posible afectadas del cerebro que se asocian al aprendizaje y al mando de motor.

Rebecca Wilson - Trisomy X Panel and Q&A

Diagnóstico de anormalidades cromosómicas en hembras

La diagnosis del síndrome triple de X se hace con un proceso llamado prueba del karyotype o análisis citogenética del microarray. La prueba citogenética del karyotype es un examen de cromosomas que determina el número cromosómico y cualquier anormalidad. Los Microarrays permiten a las duplicaciones de cromosomas enteros ser descubiertos. La diagnosis prenatal, por el contrario, es hecha por amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas. Los pacientes diagnosticados en el período prenatal tienden a tener mejores resultados mientras que se ejecutan las terapias tempranas de la intervención cuando están necesitadas.

Debido a un número elevado de los casos que no presentan ninguna anormalidades física, la mayoría de hembras con la condición no busca la atención médica ni hace sus cromosomas probar. La condición sigue siendo a menudo undiagnosed hasta edad adulta, cuando la anormalidad cromosómica se descubre por razones de amenorrea primaria. Diagnostican a los pacientes que usted presenta con síntomas anterior en niñez.

Los estudios tempranos han sugerido que la diagnosis del síndrome triple de X lleva para mejorar resultados en hembras en cuanto a resultados neurodevelopmental, incluyendo el índice de inteligencia y disminuyeron la frecuencia de dificultades académicas y de condiciones psiquiátricas. Sin embargo, estos estudios fueron limitados por su pequeños tamaño y diseño de muestra. Estudios más completos tomaron una aproximación longitudinal por el que vigilaran a las hembras que fueron determinadas anticipado como parte de un estudio multi del centro del ‐ de los aneuploides del cromosoma de sexo.

Estos estudios destacaron que las incapacidades intelectuales consideradas en pacientes triples del síndrome de X bajaron dentro del alcance normal, aunque los puntos medios del índice de inteligencia fueran 10-15 puntos más inferiores que sus mandos del hermano. También fueron determinados como de alto riesgo para el revelado del programa del aprendizaje y de revelado, de dificultades psicológicas y de déficits del motor. En un estudio más reciente que analizaba a 74 hembras, los resultados produjeron eco estudios anteriores; encontrando eso precio prenatal mejor diagnosticado de las hembras en lo que respecta a resultados cognoscitivos y funcionales. Sin embargo, estas hembras todavía están en riesgo de desordenes neurodevelopmental. Como consecuencia, se recomienda el asesoramiento genético.
Fuentes

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Last Updated: Feb 6, 2020

Hidaya Aliouche

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Hidaya Aliouche

Hidaya is a science communications enthusiast who has recently graduated and is embarking on a career in the science and medical copywriting. She has a B.Sc. in Biochemistry from The University of Manchester. She is passionate about writing and is particularly interested in microbiology, immunology, and biochemistry.

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Comments

  1. Line-Marie Fortier Line-Marie Fortier France says:

    I'm french, 72 years old and I have a TRISOMY X. I couldn't fall pregnant and I had "dyspareunie" and I was ADHD (tdha). DNA REVEALED Triplo X when I'm 35 years old. Doctors said "It's nothing, only a lack of fertility" I'm not tall (1,65) My life was sad and I suffered loneliness and bulling , particularly when I was young and teenager. I can't drive a car, never, nor swimming. In France triple X IS "NOTHING" Sorry, but my life is wasted by this syndrome. I have a kind of autism and I feel not myself an adult. Very angry in France  doctors neglect that case. For others women I would FRENCH DOCTORS AND SCIENTIST take care of us, triplox female. I'm a bit delayed but not MAD. IT's enough ENOUGH...Nobody helped me, never.

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