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Quelle est sclérose tubéreuse ?

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique qui fait développer des tumeurs bénignes dans différentes parties du fuselage.

Le nom est dérivé des termes latins et grecs « tubercule », qui signifie le gonflement et les « skleros », qui signifie dur. Les « tubercules » ont été découverts dans les cerveaux des patients et ont été enregistrés la première fois en 1880 par Désiré-Magloire Bourneville.

Il n'est pas limité au cerveau cependant, et peut affecter les systèmes multiples de fuselage. Les tumeurs bénignes peuvent se produire dans ou autour des organes vitaux tels que :

  • Cerveau
  • Coeur
  • Yeux
  • Reins
  • Poumons

C'est un état rare qui affecte approximativement 1 nouveau-né dans chaque 6000 dans le monde entier. La majorité de cas se produisent sans raison prévisible, bien que 25% de cas semblent avoir hérités la mutation génique des rapports immédiats.

Le management actuel de la condition concerne le traitement symptomatique, car il n'y a aucun traitement efficace connu. Quelques médicaments, tels que des inhibiteurs de mTOR, peuvent offrir un avantage à long terme à l'avenir.

Cause

La sclérose tubéreuse est provoquée par des mutations le gène de TSC1 ou de TSC2, qui sont responsables de coder les protéines de hamartin ou de tuberin respectivement. Ces protéines jouent un rôle majeur dans le règlement de la croissance des cellules, agissant en tant que suppressants de croissance tumorale qui règlent la prolifération cellulaire et la différenciation.

Une mutation en ces gènes affecterait, pour cette raison, la capacité de la personne de régler la croissance des cellules et peut entraîner le développement des tumeurs.

Sympt40mes et complications

La gravité des sympt40mes dépend de la personne et de la génétique. Certains avec la sclérose tubéreuse ne notent aucun sympt40me important, alors que d'autres sont grand affectés.

Bien que les tumeurs qui se produisent en raison de la sclérose tubéreuse soient bénignes, il y a plusieurs complications qui peuvent présenter, comprenant :

  • Ajustements épileptiques ou grippages
  • Réduisez la fonction cognitive et les difficultés scolaires
  • Anomalies comportementales (par exemple hyperactivité ou autisme)
  • Changement de la peau, y compris la couleur et l'épaisseur
  • Problèmes avec les organes spécifiques (par exemple coeur, rein ou poumons)
  • Hydrocéphalie

La majorité de gens avec la sclérose tubéreuse vivent relativement une vie normale en vue de la longueur et la qualité de vie. Cependant, certains remarquent les complications sévères qui peuvent limiter ceci.

Management

Car la sclérose tubéreuse affecte les systèmes multiples et est un état à long terme, une équipe multidisciplinaire est habituellement nécessaire pour manager les sympt40mes. Il est important que des personnes affectées par la condition soient évaluées pour les troubles qui peuvent affecter leur comportement, développement ou état psychologique pendant qu'ils grandissent.

Car il n'y a aucun remède, des sympt40mes spécifiques sont habituellement adressés dans le management des soins d'améliorer la qualité de vie.

  • Les grippages liés aux complications d'épilepsie, médicaments peuvent offrir un avantage pour aider dans le contrôle des grippages. Quand la demande de règlement pharmacologique n'effectue pas, la stimulation et la chirurgie de nerf vague peuvent également aider.
  • Pour les patients qui souffrent du lymphangioleiomyomatosis pulmonaire, un inhalateur de l'agoniste beta2 (par exemple salbutamol) peut aider à réduire des sympt40mes. Alternativement, quelques patients ont de meilleurs résultats avec les médicaments hormonaux oraux, tels que la progestérone, le buserelin ou le tamoxifène.
  • Pour le pneumothorax sévère, la mise en place d'un système de drainage de poitrine peut être exigée pour manager des sympt40mes.
  • Pour la maladie rénale, le traitement antihypertenseur peut offrir un avantage.
  • Pour des blessures saignantes ou des lésions cutanées sévères, la demande de règlement devrait être recherchée dès que possible. L'ablation chirurgicale, le traitement de laser ou les demandes de règlement topiques peuvent être préférables, selon les circonstances spécifiques.
  • Si les fibromes oraux entraînent des sympt40mes, ils peuvent être chirurgicalement enlevés, bien qu'il soit possible qu'ils se reproduiront à une date ultérieure.

Références

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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    Smith, Yolanda. (2018, August 23). Quelle est sclérose tubéreuse ?. News-Medical. Retrieved on July 02, 2020 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Tuberous-Sclerosis.aspx.

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