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Che cosa è la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica che induce i tumori benigni a svilupparsi nelle parti del corpo differenti.

Il nome è derivato dai termini latini e greci “tubero„, che significa il gonfiamento e “gli skleros„, che significa duro. “I tuberi„ in primo luogo sono stati scoperti nei cervelli dei pazienti e sono stati registrati nel 1880 da Désiré-Magloire Bourneville.

Non è limitato al cervello tuttavia e può pregiudicare i sistemi multipli dell'organismo. I tumori benigni possono accadere nella zona degli organi vitali come:

  • Cervello
  • Cuore
  • Occhi
  • Reni
  • Polmoni

È uno stato raro che pregiudica circa 1 nato vivo in ogni 6000 nel mondo intero. La maggior parte dei casi si presenta senza ragione prevedibile, sebbene 25% dei casi sembrino ereditare la mutazione genetica dalle relazioni immediate.

La gestione corrente della circostanza comprende il trattamento sintomatico, poichè non c'è efficace maturazione conosciuta. Alcuni farmaci, quali gli inibitori del mTOR, possono offrire un vantaggio a lungo termine in futuro.

Causa

La sclerosi tuberosa è causata dalle mutazioni il gene di TSC1 o di TSC2, che sono responsabili della codifica delle proteine di tuberin o di hamartin rispettivamente. Queste proteine svolgono un ruolo importante nel regolamento della crescita delle cellule, fungente da suppressants della crescita del tumore che regolamentano la proliferazione e la differenziazione delle cellule.

Una mutazione in questi geni, quindi, pregiudicherebbe la capacità della persona di regolamentare la crescita delle cellule e può causare lo sviluppo dei tumori.

Sintomi e complicazioni

La severità dei sintomi dipende dalla persona e dalla genetica. Qualche gente con la sclerosi tuberosa non nota alcuni sintomi importanti, mentre altre notevolmente sono influenzate.

Sebbene i tumori che si presentano come conseguenza della sclerosi tuberosa siano benigni, ci sono parecchie complicazioni che possono presentare, includenti:

  • Misure o attacchi epilettici
  • Diminuisca la funzione conoscitiva e le difficoltà di apprendimento
  • Anomalie comportamentistiche (per esempio iperattività o autismo)
  • Cambiamenti di interfaccia, compreso colore e spessore
  • Problemi con gli organi specifici (per esempio cuore, rene o polmoni)
  • Idrocefalia

La maggior parte della gente con la sclerosi tuberosa vive relativamente una vita normale riguardo alla lunghezza ed alla qualità di vita. Tuttavia, qualche gente avverte le complicazioni severe che possono limitare questa.

Gestione

Poichè la sclerosi tuberosa pregiudica i sistemi multipli ed è uno stato a lungo termine, un gruppo pluridisciplinare è solitamente necessario gestire i sintomi. È importante che le persone influenzate dalla circostanza sono valutate per i disordini che possono pregiudicare il loro comportamento, sviluppo o stato psicologico mentre crescono.

Poichè non c'è maturazione, i sintomi specifici sono indirizzati solitamente nella gestione di cura per migliorare la qualità di vita.

  • Gli attacchi connessi con le complicazioni dell'epilessia, farmaci possono offrire un vantaggio per aiutare nel controllo degli attacchi. Quando il trattamento farmacologico non sta effettuando, lo stimolo e l'ambulatorio del nervo vago possono anche aiutare.
  • Per i pazienti che soffrono dal lymphangioleiomyomatosis polmonare, un inalatore dell'agonista beta2 (per esempio salbutamolo) può contribuire a diminuire i sintomi. Alternativamente, alcuni pazienti hanno migliori risultati con i farmaci ormonali orali, quali progesterone, la buserelina o il tamoxifene.
  • Per il pneumotorace severo, l'inserzione di una rete fognaria del torace può essere richiesta di gestire i sintomi.
  • Per la malattia renale, il farmaco antipertensivo può offrire un vantaggio.
  • Per le lesioni d'emorraggia o le lesioni cutanee severe, il trattamento dovrebbe essere cercato appena possibile. L'asportazione chirurgica, la terapia laser o i trattamenti attuali possono essere preferibili, secondo le circostanze specifiche.
  • Se i fibromi orali causano i sintomi, possono essere eliminati chirurgicamente, sebbene sia possibile che ricorrano ad una data ulteriore.

Riferimenti

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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