Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Que é esclerose tuberosa?

A esclerose tuberosa é uma doença genética que faça com que os tumores benignos se tornem em partes diferentes do corpo.

O nome é derivado do latim e o grego denomina o “tubérculo”, que significa o inchamento e os “skleros”, que significa duramente. Os “tubérculos” primeiramente foram descobertos nos cérebros dos pacientes e gravados em 1880 por Désiré-Magloire Bourneville.

Não é limitado ao cérebro contudo, e pode afectar sistemas múltiplos do corpo. Os tumores benignos podem ocorrer em ou por volta dos órgãos vitais tais como:

  • Cérebro
  • Coração
  • Olhos
  • Rins
  • Pulmões

É uma condição rara que afecte aproximadamente 1 nascimento em cada 6000 no mundo inteiro. A maioria dos casos ocorre sem razão predizível, embora 25% dos casos pareçam ter herdado a mutação genética das relações imediatas.

A gestão actual da circunstância envolve o tratamento sintomático, porque não há nenhuma cura eficaz conhecida. Algumas medicamentações, tais como inibidores do mTOR, podem oferecer um benefício a longo prazo no futuro.

Causa

A esclerose tuberosa é causada por mutações o gene de TSC1 ou de TSC2, que são responsáveis para codificar as proteínas do hamartin ou do tuberin respectivamente. Estas proteínas jogam um papel importante no regulamento do crescimento da pilha, actuando como os suppressants do crescimento do tumor que regulam a proliferação e a diferenciação de pilha.

Uma mutação nestes genes, afectaria conseqüentemente a capacidade do indivíduo para regular o crescimento da pilha e pode causar a revelação dos tumores.

Sintomas e complicações

A severidade dos sintomas depende do indivíduo e da genética. Alguns povos com esclerose tuberosa não notam nenhuns sintomas principais, visto que outro são afectados extremamente.

Embora os tumores que ocorrem em conseqüência da esclerose tuberosa sejam benignos, há diversas complicações que podem apresentar, incluindo:

  • Ajustes ou apreensões do epilético
  • Reduza a função e dificuldades de aprendizagem cognitivas
  • Anomalias comportáveis (por exemplo hiperactividade ou autismo)
  • Mudanças de pele, incluindo a cor e a espessura
  • Problemas com órgãos específicos (por exemplo coração, rim ou pulmões)
  • Hidrocefalia

A maioria dos povos com esclerose tuberosa vive uma vida relativamente normal com respeito ao comprimento e qualidade de vida. Contudo, alguns povos experimentam as complicações severas que podem limitar esta.

Gestão

Porque a esclerose tuberosa afecta sistemas múltiplos e é uma condição a longo prazo, uma equipe multidisciplinar é geralmente necessário controlar os sintomas. É importante que os indivíduos afetados pela circunstância estão avaliados para as desordens que podem afectar seu comportamento, revelação ou estado psicológico enquanto crescem acima.

Porque não há nenhuma cura, os sintomas específicos são endereçados geralmente na gestão do cuidado para melhorar a qualidade de vida.

  • As apreensões associadas com as complicações da epilepsia, medicamentações podem oferecer um benefício ajudar no controle das apreensões. Quando o tratamento farmacológico não está efectuando, a estimulação e a cirurgia do nervo de vagus podem igualmente ajudar.
  • Para os pacientes que sofrem do lymphangioleiomyomatosis pulmonar, um inalador do agonista beta2 (por exemplo salbutamol) pode ajudar a reduzir sintomas. Alternativamente, alguns pacientes têm melhores resultados com as medicamentações hormonais orais, tais como a progesterona, o buserelin ou o tamoxifen.
  • Para o pneumothorax severo, a inserção de um sistema de drenagem da caixa pode ser exigida controlar sintomas.
  • Para a doença renal, a medicamentação do antihipertensivo pode oferecer um benefício.
  • Para os ferimentos de sangramento ou lesões de pele severas, o tratamento deve ser procurado o mais cedo possível. A excisão cirúrgica, a terapia do laser ou os tratamentos tópicos podem ser preferível, segundo as circunstâncias específicas.
  • Se os fibromas orais causam sintomas, podem cirùrgica ser removidos, embora seja possível que retornarão em um outro dia.

Referências

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2018, August 23). Que é esclerose tuberosa?. News-Medical. Retrieved on July 12, 2020 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Tuberous-Sclerosis.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. "Que é esclerose tuberosa?". News-Medical. 12 July 2020. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Tuberous-Sclerosis.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. "Que é esclerose tuberosa?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Tuberous-Sclerosis.aspx. (accessed July 12, 2020).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2018. Que é esclerose tuberosa?. News-Medical, viewed 12 July 2020, https://www.news-medical.net/health/What-is-Tuberous-Sclerosis.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.