Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

¿Cuál es esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que hace tumores benignos convertirse en diversas partes de la carrocería.

El nombre se deriva de los términos latinos y griegos “tubérculo”, que significa la hinchazón y “skleros”, que significa difícilmente. Los “tubérculos” primero fueron descubiertos en los cerebros de pacientes y registrados en 1880 por Désiré-Magloire Bourneville.

No se limita al cerebro sin embargo, y puede afectar a sistemas múltiples de la carrocería. Los tumores benignos pueden ocurrir en o alrededor de los órganos vitales tales como:

  • Cerebro
  • Corazón
  • Aros
  • Riñones
  • Pulmones

Es una condición rara que afecta a aproximadamente 1 nacimiento en cada 6000 en el mundo entero. La mayoría de casos ocurre sin razón fiable, aunque los 25% de casos aparezcan haber heredado la mutación de gen de relaciones inmediatas.

La administración actual de la condición implica el tratamiento sintomático, pues no hay vulcanización efectiva sabida. Algunas medicaciones, tales como inhibidores del mTOR, pueden ofrecer una ventaja a largo plazo en el futuro.

Causa

La esclerosis tuberosa es causada por mutaciones el gen de TSC1 o de TSC2, que son responsables de codificar las proteínas del hamartin o del tuberin respectivamente. Estas proteínas desempeñan un papel importante en la regla del incremento de la célula, actuando como suppressants del incremento del tumor que regulen la proliferación y la diferenciación de célula.

Una mutación en estos genes, por lo tanto, afectaría a la capacidad del individuo de regular incremento de la célula y puede causar el revelado de tumores.

Síntomas y complicaciones

La severidad de los síntomas depende del individuo y de la genética. Algunas personas con esclerosis tuberosa no observan ninguna síntomas importante, mientras que otras se afectan grandemente.

Aunque los tumores que ocurren como resultado de esclerosis tuberosa sean benignos, hay varias complicaciones que pueden presentar, incluyendo:

  • Ajustes o capturas epilépticos
  • Reduzca la función y las discapacidades de aprendizaje cognoscitivas
  • Anormalidades del comportamiento (e.g hiperactividad o autismo)
  • Cambios de piel, incluyendo color y espesor
  • Problemas con los órganos específicos (e.g corazón, riñón o pulmones)
  • Hidrocefalia

La mayoría de gente con esclerosis tuberosa vive una vida relativamente normal con respecto a largo y a calidad de vida. Sin embargo, algunas personas experimentan las complicaciones severas que pueden limitar esto.

Administración

Pues la esclerosis tuberosa afecta a sistemas múltiples y es una condición a largo plazo, las personas multidisciplinarias son generalmente necesarias manejar los síntomas. Es importante que fijan los individuos afectados por la condición para los desordenes que pueden afectar a su comportamiento, revelado o estado psicológico mientras que crecen.

Pues no hay vulcanización, los síntomas específicos se dirigen generalmente en la administración del cuidado para perfeccionar calidad de vida.

  • Las capturas asociadas a las complicaciones de la epilepsia, medicaciones pueden ofrecer una ventaja para ayudar en el mando de capturas. Cuando el tratamiento farmacológico no está efectuando, el estímulo y la cirugía del nervio de nervio vago pueden también ayudar.
  • Para los pacientes que sufren de lymphangioleiomyomatosis pulmonar, un inhalador del agonista beta2 (e.g salbutamol) puede ayudar a reducir síntomas. Alternativamente, algunos pacientes tienen mejores resultados con las medicaciones hormonales orales, tales como progesterona, buserelin o tamoxifen.
  • Para el neumotórax severo, la inserción de un alcantarillado del pecho se puede requerir manejar síntomas.
  • Para la enfermedad renal, la medicación del antihypertensive puede ofrecer una ventaja.
  • Para los daños que sangran o las lesiones de piel severas, el tratamiento se debe buscar cuanto antes. La supresión quirúrgica, la terapia del laser o los tratamientos tópicos pueden ser preferibles, dependiendo de las condiciones económicas específicas.
  • Si los fibromas orales causan síntomas, pueden ser quitados quirúrgico, aunque sea posible que se repetirán más adelante.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2018, August 23). ¿Cuál es esclerosis tuberosa?. News-Medical. Retrieved on July 05, 2020 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Tuberous-Sclerosis.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. "¿Cuál es esclerosis tuberosa?". News-Medical. 05 July 2020. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Tuberous-Sclerosis.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. "¿Cuál es esclerosis tuberosa?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Tuberous-Sclerosis.aspx. (accessed July 05, 2020).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2018. ¿Cuál es esclerosis tuberosa?. News-Medical, viewed 05 July 2020, https://www.news-medical.net/health/What-is-Tuberous-Sclerosis.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.