Quel est syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner (TS), également connu sous le nom de syndrome d'Ullrich-Turner, est une affection génétique affectant des femelles dues à un manque d'un chromosome X fonctionnel entre les paires normales. Le chromosome en question peut être complet absent ou présent seulement dans la cloison.

Le génotype des SOLIDES TOTAUX est 45 XO au lieu de 46 XX, parce qu'un des chromosomes de X est manquant. Les sympt40mes des SOLIDES TOTAUX sont tout à fait divers, avec quelques cas étant si sévères pour soient diagnostiqués à la naissance, alors que quelques femelles sont diagnostiquées seulement quand elles ne conçoivent pas dans la vie adulte.

Caractéristiques cliniques

Certaines des caractéristiques cliniques les plus courantes comprennent :

Apparence à la naissance

Les bébés avec des SOLIDES TOTAUX ont souvent la peau supplémentaire au-dessus du col, parce qu'ils ont les malformations cystiques du tissu lymphatique sous la peau dans cette région. La peau ici peut sembler palmée. Le délié est anormalement inférieur, les oreilles sont réglage bas, les mains et les pieds sont bouffis et les clous sont mous.

Profil d'accroissement et de maturation

Les enfants avec des SOLIDES TOTAUX se développent lentement et leur taille adulte est plus courte que d'habitude. La puberté est en général absente, et la raison est que les ovaires ne se développent pas correctement. Ceci mène au manque de capacité reproductrice aussi bien.

Problèmes cardiovasculaires

Des SOLIDES TOTAUX est associés aux anomalies importantes du coeur et les vaisseaux sanguins ainsi qu'une forte incidence de l'hypertension (40% de la vie adulte). Quelques problèmes cardiaques congénitaux comprennent la coarctation de l'aorte et une valve aortique bicuspide. Le prolapsus valvulaire mitral, la cardiopathie ischémique et les athéroscléroses sont d'autres problèmes acquis.

Problèmes rénaux

Dans quelques femmes avec des SOLIDES TOTAUX, les reins sont anormaux.

Problèmes d'os

Le manque d'oestrogène normal mène à de faibles os, à risque de fracture et à perte de hauteur.

Éditions endocriniennes

Les SOLIDES TOTAUX mène à un haut risque de diabète de type 2 et de hypothyroïdie.

Renseignement

La plupart des femelles avec des SOLIDES TOTAUX ont le renseignement normal. Cependant, des SOLIDES TOTAUX est associés aux problèmes neurologiques et psychologiques, y compris l'incoordination visuospatial (l'enfant le trouve difficile de localiser des objectifs dans l'espace autour de elle près de vue) et les difficultés avec penser abstrait. Les qualifications verbales sont comparées en général intact ou supérieur aux filles de non-SOLIDES TOTAUX.

Les SOLIDES TOTAUX se produit dans environ 1 dans 2500 enfants nés vivants féminins, et aucun facteur environnemental connu n'est de blâmer. Il n'est pas héritable.

Diagnostic et management

Le diagnostic peut être effectué sur la base des sympt40mes et des découvertes matérielles et être confirmé par un test de karyotype, dans lequel les chromosomes sont examinés sous un microscope pour trouver si en sont manquants ou anormaux. La demande de règlement est symptomatique, comme l'utilisation de l'hormone de croissance humaine si trouvé dans l'enfance, pour augmenter la taille adulte finale. Le traitement par oestrogènes dans l'adolescence est nécessaire pour imiter le développement sexuel secondaire dans la puberté normale, telle que le développement des seins, mais ne peut pas provoquer la fertilité sans reproduction aidée. Le traitement combiné d'oestrogène et de progestérone peut aider à réaliser des règles, et les aides d'oestrogène également se protègent contre l'ostéoporose. Le traitement psychosocial concentré sur aider l'enfant satisfont aux exigences sociales et professionnelles, ainsi que traiter l'estime de soi et les éditions cognitives, est utile. La surveillance régulière pour d'autres problèmes de coeur et d'endocrine, par exemple, est essentielle.

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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