Che cosa è sindrome di Turner?

La sindrome di Turner (TS), anche conosciuta come la sindrome di Ullrich-Turner, è una malattia genetica che pregiudica le femmine dovuto una mancanza di un cromosoma X funzionale fra le paia normali. Il cromosoma in questione può essere completamente assente o presente soltanto in divisorio.

Il genotipo degli ST è 45 XO invece di 46 XX, perché uno dei cromosomi X manca. I sintomi degli ST sono abbastanza vari, con alcuni casi che sono così severi quanto a sono diagnosticati alla nascita, mentre alcune femmine sono diagnosticate soltanto quando non riescono a concepire nella vita adulta.

Funzionalità cliniche

Alcune delle caratteristiche cliniche più comuni includono:

Aspetto alla nascita

Le neonate con gli ST hanno spesso interfaccia extra sopra il collo, perché hanno malformazioni cistiche del tessuto linfatico sotto l'interfaccia in questa regione. L'interfaccia qui può sembrare palmata. La linea sottile è anormalmente bassa, le orecchie sono basso messe, le mani ed i piedi sono gonfi ed i chiodi sono molli.

Profilo di maturazione e di crescita

I bambini con gli ST si sviluppano lentamente e la loro altezza adulta è più breve di usuale. La pubertà è in genere assente e la ragione è che le ovaie non riescono a svilupparsi correttamente. Ciò piombo a mancanza di capacità riproduttiva pure.

Problemi cardiovascolari

Gli ST è associato con le anomalie importanti dei vasi sanguigni e del cuore come pure di alta incidenza di ipertensione (40% nella vita adulta). Alcuni problemi congeniti del cuore comprendono il coarctation dell'aorta e di una valvola aortica bicuspide. Il prolasso valvolare mitralico, la malattia di cuore ischemica e l'arteriosclerosi sono altri problemi acquistati.

Problemi renali

In alcune donne con gli ST, i reni sono anormali.

Problemi dell'osso

La mancanza di estrogeno normale piombo alle ossa deboli, al rischio di frattura ed alla perdita di altezza.

Emissioni endocrine

Gli ST piombo ad un ad alto rischio del diabete di tipo 2 e dell'ipotiroidismo.

Intelligenza

La maggior parte delle femmine con gli ST hanno intelligenza normale. Tuttavia, gli ST è associato con i problemi neurologici e psicologici, compreso incoordination visuospatial (il bambino lo trova difficile individuare gli oggetti nello spazio intorno lei da vista) e le difficoltà con il pensiero astratto. La capacità di espressione orale è in genere intatta o superiore confrontata alle ragazze degli non ST.

Gli ST si presenta in circa 1 in 2500 nati vivi femminili e non c'è nessun fattore ambientale conosciuto di incolpare di. Non è ereditabile.

Diagnosi e gestione

La diagnosi può essere fatta in base ai sintomi ed ai risultati fisici ed essere confermata da una prova del cariotipo, in cui i cromosomi sono esaminati sotto un microscopio per individuare se c'è ne sono mancanti o anormali. Il trattamento è sintomatico, quale l'uso dell'ormone umano della crescita se individuato nell'infanzia, per aumentare l'altezza adulta definitiva. La terapia dell'estrogeno nell'adolescenza è necessaria da imitare lo sviluppo sessuale secondario nella pubertà normale, quale lo sviluppo del petto, ma non può determinare la fertilità senza riproduzione assistita. La terapia combinata del progesterone e dell'estrogeno può contribuire a raggiungere la mestruazione e le guide dell'estrogeno egualmente proteggono da osteoporosi. La terapia psicosociale messa a fuoco sull'aiuto del bambino fa fronte alle domande sociali e professionali come pure occuparsi di autostima e delle emissioni conoscitive, è utile. Il video regolare per altri problemi della ghiandola endocrina e del cuore, per esempio, è essenziale.

Sorgenti

  1. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/default
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2023872/
  3. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra030360
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20375216
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12836722
  6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26298398

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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