Que é síndrome de Turner?

A síndrome de Turner (TS), igualmente conhecida como a síndrome de Ullrich-Turner, é uma desordem genética que afeta as fêmeas devido a uma falta de um cromossoma de X funcional entre os pares normais. O cromossoma na pergunta pode estar completamente ausente ou actual somente na divisória.

O genótipo dos TS é 45 XO em vez de 46 XX, porque um dos cromossomas de X falta. Os sintomas dos TS são bastante variados, com alguns casos que são tão severos a respeito de estejam diagnosticados no nascimento, quando algumas fêmeas forem diagnosticadas somente quando não concebem na vida adulta.

Características clínicas

Algumas das características clínicas as mais comuns incluem:

Aparência no nascimento

Os bebés com TS têm frequentemente a pele extra sobre o pescoço, porque têm malformações císticas do tecido linfático sob a pele nesta região. A pele aqui pode parecer palmado. A linha fina é anormalmente baixa, as orelhas são baixo-grupo, as mãos e os pés são inchado e os pregos são macios.

Perfil do crescimento e da maturação

As crianças com TS crescem lentamente e sua altura adulta é mais curto do que usual. A puberdade é tipicamente ausente, e a razão é que os ovário não se tornam correctamente. Isto conduz à falta da capacidade reprodutiva também.

Problemas cardiovasculares

Os TS são associados com as anomalias principais dos vasos sanguíneos do coração e assim como de uma incidência alta da hipertensão (40% na vida adulta). Alguns problemas congenitais do coração incluem o coarctation da aorta e de uma válvula aórtica do pré-molar. O prolapso de válvula Mitral, a doença cardíaca isquêmica e a arteriosclerose são outros problemas adquiridos.

Problemas renais

Em algumas mulheres com TS, os rins são anormais.

Problemas do osso

A falta da hormona estrogénica normal conduz aos ossos fracos, ao risco da fractura e à perda de altura.

Edições da glândula endócrina

Os TS conduzem a um risco elevado de tipo - o diabetes 2 e o hipotiroidismo.

Inteligência

A maioria de fêmeas com TS têm a inteligência normal. Contudo, os TS são associados com os problemas neurológicos e psicológicos, incluindo o incoordination visuospatial (a criança encontra difícil encontrar objetos no espaço em torno dela pela vista) e as dificuldades com pensamento abstrato. As habilidades verbais são tipicamente intactos ou superior comparadas às meninas dos não-TS.

Os TS ocorrem em aproximadamente 1 em 2500 crianças liveborn fêmeas, e nenhum factor ambiental conhecido é responsabilizar. Não é hereditário.

Diagnóstico e gestão

O diagnóstico pode ser feito com base nos sintomas e nos resultados físicos e ser confirmado por um teste do karyotype, em que os cromossomas estão examinados sob um microscópio para detectar se alguns são faltantes ou anormais. O tratamento é sintomático, como o uso da hormona de crescimento humano se detectado na infância, para aumentar a altura adulta final. A terapia da hormona estrogénica na adolescência é necessária para imitar a revelação sexual secundária na puberdade normal, tal como a revelação do peito, mas não pode causar a fertilidade sem reprodução ajudada. A terapia combinada da hormona estrogénica e da progesterona pode ajudar a conseguir a menstruação, e as ajudas da hormona estrogénica igualmente protegem contra a osteoporose. A terapia físico-social centrada sobre a ajuda da criança lida com as procuras sociais e vocacionais, assim como tratar o amor-próprio e as edições cognitivas, é útil. A monitoração regular para outros problemas do coração e da glândula endócrina, por exemplo, é essencial.

Fontes

  1. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/default
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2023872/
  3. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra030360
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20375216
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12836722
  6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26298398

[Leitura adicional: Síndrome de Turner]

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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