¿Cuál es síndrome de Turner?

El síndrome de Turner (TS), también conocido como síndrome de Ullrich-Turner, es un desorden genético que afecta a las hembras debido a una falta de un cromosoma X funcional entre los pares normales. El cromosoma en la pregunta puede estar totalmente ausente o presente solamente en la partición.

El genotipo de TS es 45 XO en vez de 46 XX, porque uno de los cromosomas de X falta. Los síntomas de TS son muy variados, con algunos casos siendo tan severos en cuanto a se diagnostiquen en el nacimiento, mientras que diagnostican a algunas hembras solamente cuando no pueden concebir en vida adulta.

Características clínicas

Algunas de las características clínicas mas comunes incluyen:

Aspecto en el nacimiento

Los bebés con los TS tienen a menudo piel extra sobre el cuello, porque tienen malformaciones enquistadas del tejido linfático bajo la piel en esta región. La piel aquí puede aparecer reticulada. El retículo es anormalmente inferior, los oídos son inferior-equipo, las manos y los pies son hinchados y los clavos son suaves.

Perfil del incremento y de la maduración

Los niños con los TS crecen despacio y su altura adulta es más corta que usual. La pubertad está típicamente ausente, y la razón es que los ovarios no pueden convertirse correctamente. Esto lleva a la falta de capacidad reproductiva también.

Problemas cardiovasculares

Los TS se asocian a las anomalías importantes de los vasos sanguíneos del corazón y así como de una alta incidencia de la hipertensión (el 40% de vida adulta). Algunos problemas congénitos del corazón incluyen el coarctation de la aorta y de una válvula aórtica con dos cúspides. El prolapso de válvula mitral, la enfermedad cardíaca isquémica y la arteriosclerasis son otros problemas detectados.

Problemas renales

En algunas mujeres con los TS, los riñones son anormales.

Problemas del hueso

La falta de estrógeno normal lleva a los huesos débiles, al riesgo de la fractura y a la baja de la altura.

Entregas endocrinas

Los TS llevan a un de alto riesgo del tipo - la diabetes 2 e hipotiroidismo.

Inteligencia

La mayoría de las hembras con los TS tienen inteligencia normal. Sin embargo, los TS se asocian a problemas neurológicos y psicológicos, incluyendo el incoordination visuospatial (el niño encuentra difícil localizar objetos en el espacio alrededor de ella por mira) y dificultades con el pensamiento abstracto. Las habilidades verbales son típicamente intactas o superior comparadas a las muchachas de los no-TS.

Los TS ocurren en cerca de 1 en 2500 niños liveborn femeninos, y no hay factor ambiental sabido culpar. No es hereditario.

Diagnosis y administración

La diagnosis se puede hacer en base de los síntomas y de las conclusión físicas y confirmar por una prueba del karyotype, en la cual los cromosomas se examinan bajo un microscopio para descubrir si ningunos son faltantes o anormales. El tratamiento es sintomático, por ejemplo el uso de la hormona de incremento humano si está descubierto en niñez, para aumentar la altura adulta final. La terapia del estrógeno en adolescencia es necesaria imitar el revelado sexual secundario en pubertad normal, tal como revelado del pecho, pero no puede causar fertilidad sin la reproducción ayudada. La terapia combinada del estrógeno y de la progesterona puede ayudar a lograr la menstruación, y las ayudas del estrógeno también protegen contra osteoporosis. La terapia sicosocial centrada en la ayuda del niño hace frente a demandas sociales y de formación profesional, así como ocuparse de autoestima y de entregas cognoscitivas, es útil. La supervisión regular para otros problemas del corazón y de la endocrina, por ejemplo, es esencial.

Fuentes

  1. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/default
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2023872/
  3. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra030360
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20375216
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12836722
  6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26298398

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Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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