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Quel est syndrome de von Hippel Lindau ?

Le syndrome de von Hippel Lindau (VHL) est une affection génétique qui est caractérisée par l'accroissement des tumeurs bénignes et de malignité dans le système nerveux central (CNS) et les viscères. Ceci peut comprendre beaucoup de différents types des tumeurs, de tels haemangioblastomas, des kystes rénaux (RCC) de cancer à cellules rénales et de phaeochromocytoma.

Le nom provient d'Eugene von Hippel et Arvid Lindau, qui ont décrit tumeurs rétiniennes et autres en 1904 et 1926 respectivement. C'est une affection rare qui affecte approximativement 1 dans 36.000 nouveau-nés. La majorité de ces derniers concernent une mutation génique qui a été héritée d'un parent qui est un transporteur pour la maladie, bien qu'approximativement 20% de cas soient des mutations neuves.

Cause

Le syndrome de VHL est provoqué par des mutations dans les certains gènes d'élimination de tumeur (3p25-26), qui a comme conséquence hautement des tumeurs vasculaires.

La mutation génétique est habituellement héritée d'un parent qui est affecté par le trouble, après une forme autosomique dominante avec le penetrance élevé. Ceci signifie que seulement une copie du gène doit être héritée pour qu'une personne soit affectée. Approximativement 20% de cas présentent avec une mutation génique spontanée et n'ont aucun antécédents familiaux de la maladie.

La formation caractéristique des tumeurs ne commence pas, cependant, jusqu'à une deuxième mutation génique est acquis à un moment de la vie de la personne. Il n'est pas clair ce qui entraîne cette mutation, mais il se produit éventuellement dans presque toutes les personnes avec la mutation génique héritée.

Exposé patient

Les personnes peuvent se présenter avec le syndrome de VHL à n'importe quelle étape de durée, de petite enfance aux personnes agées. Les tumeurs variées sont le signe matériel primaire qui peut être évident et les types de tumeurs courantes comprennent :

  • Les haemangioblastomas de CNS affectent approximativement deux-tiers de patients présentant le trouble, leur effectuant le type le plus courant de la tumeur. Bien que bénins, ils peuvent entraîner la morbidité significative selon leur emplacement dans les CNS.
  • L'affect rétinien de haemangioblastomas jusqu'à 60% de patients mais sont en général asymptomatique jusqu'à ce que les complications surgissent, comme l'oedème, le décollement de la rétine ou le glaucome.
  • Phaeochromocytomas sont habituellement bénin mais peuvent entraîner des sympt40mes tels que des maux de tête, des palpitations et des épisodes des signes choc choc.
  • RCC et kystes affectent jusqu'à 60% de patients et sont habituellement asymptomatiques. RCC exige l'ablation chirurgicale bien que les kystes n'aient pas besoin habituellement de demande de règlement.
  • Les tumeurs pancréatiques sont habituellement asymptomatiques et trouvées avec la représentation diagnostique. Les tumeurs bénignes n'ont pas besoin habituellement de démontage mais ceux avec le potentiel métastatique devraient être managés avec la résection chirurgicale.
  • Les tumeurs endolymphatiques de sac sont bénignes par peuvent éroder l'os dans l'oreille interne, menant à l'acouphène, au vertige ou à la perte auditive.
  • Les cystadenomas épididymaires sont habituellement asymptomatiques et ont trouvé avec la représentation d'ultrason, sans besoin de demande de règlement.
  • Les cystadenomas de ligament large sont habituellement asymptomatiques et trouvés avec des techniques d'imagerie. La demande de règlement est seulement exigée pour des cas rares et symptomatiques.

Diagnostic

Le diagnostic précoce du syndrome de VHL est préférable pour permettre le management opportun du trouble et pour réduire le choc sur l'espérance de vie. Précédemment, l'espérance de vie était approximativement 50 ans, mais ceci s'est améliorée sensiblement avec l'introduction de l'examen critique et du management tôt.

Des patients qui ont des membres de la famille avec la maladie devraient être interviewés pour trouver la susceptibilité génétique pour le syndrome. Le dépistage génétique est très sensible pour les familles affectées mais peut devenir plus complexe pour des mutations spontanées neuves, habituellement en raison du mosaïcisme. Le contrôle prénatal pour le diagnostic précoce est une option pour des familles avec une mutation connue pour le syndrome de VHL.

Afin d'être diagnostiqué et la personne doit avoir des tumeurs multiples caractéristiques du syndrome ou des antécédents familiaux du syndrome et d'une tumeur caractéristique.

Catégorie

Il y a plusieurs différents types de mutations géniques, comprenant :

  • Type 1 : peuvent se développer ou les types de tumeur mais à faible risque du phaeochromocytoma
  • Type 2A : phaeochromocytomas actuels avec à faible risque de RCC
  • Type 2B : phaeochromocytomas actuels avec le haut risque de RCC
  • Type 2C : phaeochromocytoma seulement sans la preuve d'autres tumeurs

Références

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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