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Che cosa è Von Hippel-Lindau Syndrome?

La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica che è caratterizzata dalla crescita dei tumori di malignità e benigni nel sistema nervoso centrale (CNS) e nei visceri. Ciò può comprendere molti tipi differenti di tumori, di tali haemangioblastomas, di cisti (RCC) del cancro del rene e di phaeochromocytoma renali.

Il nome proviene da Eugene von Hippel e Arvid Lindau, che hanno descritto rispettivamente tumori retinici ed altri nel 1904 e 1926. È un disordine raro che pregiudica circa 1 in 36.000 nati vivi. La maggior parte di questi comprende una mutazione genetica che è stata ereditata da un genitore che è i portafili per la malattia, sebbene circa 20% dei casi siano nuove mutazioni.

Causa

La sindrome di VHL è causata dalle mutazioni nei determinati geni di soppressione del tumore (3p25-26), che provoca tumori altamente vascolari.

La mutazione genetica è ereditata solitamente da un genitore che è influenzato dal disordine, dopo un reticolo dominante autosomica con alta penetranza. Ciò significa che soltanto una copia del gene deve essere ereditata in modo che una persona da influenzare. Circa 20% dei casi presentano con una mutazione genetica spontanea e non hanno storia della famiglia della malattia.

La formazione caratteristica di tumori non comincia, tuttavia, fino ad una seconda mutazione genetica si acquista ad un certo punto nella vita della persona. Non è chiaro che cosa causa questa mutazione, ma si presenta finalmente in quasi tutte le persone con la mutazione genetica ereditata.

Presentazione paziente

Le persone possono presentare con la sindrome di VHL in tutta la fase di vita, da prima infanzia alle persone anziane. I vari tumori sono il segno fisico primario che può essere evidente ed i tipi di tumori comuni includono:

  • I haemangioblastomas dello SNC pregiudicano circa due terzi dei pazienti con il disordine, rendendo loro il tipo più comune del tumore. Sebbene benigni, possano causare la morbosità significativa secondo la loro posizione nello SNC.
  • L'influenza retinica di haemangioblastomas fino ad un massimo di 60% dei pazienti ma è in genere asintomatica finché le complicazioni non sorgano, quali l'edema, il distacco della retina o il glaucoma.
  • Phaeochromocytomas è solitamente benigno ma può causare i sintomi quali le emicranie, le palpitazioni e gli episodi dei segni del tipo di scossa.
  • RCC e le cisti pregiudicano fino a 60% dei pazienti e sono solitamente asintomatici. RCC richiede la rimozione chirurgica sebbene le cisti non abbiano bisogno solitamente del trattamento.
  • I tumori pancreatici sono solitamente asintomatici ed individuati con la rappresentazione diagnostica. I tumori benigni non hanno bisogno solitamente della rimozione ma quelli con potenziale metastatico dovrebbero essere gestiti con resezione chirurgica.
  • I tumori endolinfatici del sacco sono benigni vicino possono erodere l'osso nell'orecchio interno, piombo al tinnito, alla vertigine o alla perdita dell'udito.
  • I cystadenomas epididimari sono solitamente asintomatici ed hanno trovato con la rappresentazione di ultrasuono, senza l'esigenza del trattamento.
  • I vasti cystadenomas del legamento sono solitamente asintomatici ed individuati con le tecniche di rappresentazione. Il trattamento è richiesto soltanto per i casi rari e sintomatici.

Diagnosi

La diagnosi precoce della sindrome di VHL è preferibile da permettere la gestione tempestiva del disordine e da diminuire l'impatto sulla speranza di vita. Precedentemente, la speranza di vita era di circa 50 anni, ma questa è migliorato significativamente con l'introduzione di selezione e della gestione in anticipo.

I pazienti che hanno membri della famiglia con la malattia dovrebbero essere schermati per individuare la predisposizione genetica per la sindrome. Il test genetico è molto sensibile per le famiglie commoventi ma può diventare più complesso per le nuove mutazioni spontanee, solitamente dovuto il mosaicism. Il test prenatale per la diagnosi precoce è un'opzione per le famiglie con una mutazione conosciuta per la sindrome di VHL.

Per essere diagnosticato e la persona deve avere i tumori multipli caratteristici della sindrome o una storia della famiglia della sindrome e di un tumore caratteristico.

Classificazione

Ci sono vari tipi di mutazioni genetiche, includenti:

  • Tipo 1: possono svilupparsi o i tipi del tumore ma a basso rischio del phaeochromocytoma
  • Tipo 2A: phaeochromocytomas presenti con a basso rischio di RCC
  • Tipo 2B: phaeochromocytomas presenti con ad alto rischio di RCC
  • Tipo 2C: phaeochromocytoma soltanto senza prova di altri tumori

Riferimenti

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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