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Que é Von Hippel-Lindau Síndrome?

A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem genética que seja caracterizada pelo crescimento de tumores benignos e da malignidade no sistema nervoso central (CNS) e na entranhas. Isto pode incluir muitos tipos diferentes de tumores, de tais haemangioblastomas, de quistos renais e (RCC) de phaeochromocytoma da carcinoma renal da pilha.

O nome origina de Eugene von Hippel e Arvid Lindau, que descreveram tumores retinas e outros em 1904 e 1926 respectivamente. É uma desordem rara que afecte aproximadamente 1 em 36.000 nascimentos. A maioria destes envolve uma mutação genética que seja herdada de um pai que seja um portador para a doença, embora aproximadamente 20% dos casos sejam mutações novas.

Causa

A síndrome de VHL é causada por mutações nos determinados genes da supressão do tumor (3p25-26), que conduz aos tumores altamente vasculares.

A mutação genética é herdada geralmente de um pai que seja afectado pela desordem, depois de um teste padrão dominante autosomal com penetração alta. Isto significa que somente uma cópia do gene precisa de ser herdada para que um indivíduo esteja afectado. Aproximadamente 20% dos casos apresentam com uma mutação genética espontânea e não têm nenhum antecedente familiar da doença.

A formação característica de tumores não começa, contudo, até uma segunda mutação genética é adquirido a dada altura da vida do indivíduo. Não é claro o que causa esta mutação, mas ocorre eventualmente em quase todos os indivíduos com a mutação genética herdada.

Apresentação paciente

Os indivíduos podem apresentar com síndrome de VHL em toda a fase da vida, da primeira infância aos indivíduos idosos. Os vários tumores são o sinal físico preliminar que pode ser evidente e os tipos de tumores comuns incluem:

  • Os haemangioblastomas do CNS afectam aproximadamente dois terços dos pacientes com a desordem, fazendo lhes o tipo o mais comum do tumor. Embora benignos, podem causar a morbosidade significativa segundo seu lugar no CNS.
  • A influência retina dos haemangioblastomas até 60% dos pacientes mas é tipicamente assintomática até que as complicações elevarem, como o edema, o destacamento retina ou a glaucoma.
  • Phaeochromocytomas é geralmente benigno mas pode causar sintomas tais como dores de cabeça, palpitação e episódios choque-como de sinais.
  • RCC e os quistos afectam até 60% dos pacientes e são geralmente assintomáticos. RCC exige a remoção cirúrgica embora os quistos não precisem geralmente o tratamento.
  • Os tumores pancreáticos são geralmente assintomáticos e detectados com imagem lactente diagnóstica. Os tumores benignos não precisam geralmente a remoção mas aqueles com potencial metastático devem ser controlados com resseção cirúrgica.
  • Os tumores endolinfáticos do saco são benignos perto podem corrmoer o osso na orelha interna, conduzindo à perda do tinnitus, da vertigem ou da audição.
  • Os cystadenomas epidídimos são geralmente assintomáticos e encontraram com imagem lactente do ultra-som, sem a necessidade para o tratamento.
  • Os cystadenomas largos do ligamento são geralmente assintomáticos e detectados com técnicas de imagem lactente. O tratamento é exigido somente para casos raros, sintomáticos.

Diagnóstico

O diagnóstico adiantado da síndrome de VHL é preferível permitir a gestão oportuna da desordem e reduzir o impacto na esperança de vida. Previamente, a esperança de vida era aproximadamente 50 anos, mas esta melhorou significativamente com a introdução de selecção e de gestão adiantada.

Os pacientes que têm membros da família com a doença devem ser seleccionados para detectar a susceptibilidade genética para a síndrome. O teste genético é muito sensível para famílias afetadas mas pode tornar-se mais complexo para mutações espontâneas novas, geralmente devido ao mosaicism. O teste pré-natal para o diagnóstico adiantado é uma opção para famílias com uma mutação conhecida para a síndrome de VHL.

A fim para ser diagnosticado e o indivíduo deve ter os tumores múltiplos característicos da síndrome ou uns antecedentes familiares da síndrome e de um tumor característico.

Classificação

Há diversos tipos diferentes de mutações genéticas, incluindo:

  • Tipo - 1: podem tornar-se ou os tipos do tumor mas de baixo-risco do phaeochromocytoma
  • Tipo 2A: phaeochromocytomas actuais com o de baixo-risco de RCC
  • Tipo 2B: phaeochromocytomas actuais com risco elevado de RCC
  • Tipo 2C: phaeochromocytoma somente sem a evidência de outros tumores

Referências

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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