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¿Cuál es Von Hippel-Lindau Syndrome?

El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es un desorden genético que es caracterizado por el incremento de los tumores benignos y de la malignidad en el sistema nervioso central (CNS) y las visceras. Esto puede incluir muchos diversos tipos de tumores, de tales haemangioblastomas, de quistes renales y (RCC) de phaeochromocytoma del carcinoma renal de la célula.

El nombre origina de Eugene von Hippel y Arvid Lindau, que describieron tumores retinianos y otros en 1904 y 1926 respectivamente. Es un desorden raro que afecta a aproximadamente 1 en 36.000 nacimientos. La mayoría de éstos implica una mutación de gen que se ha heredado de un padre que es una onda portadora para la enfermedad, aunque los aproximadamente 20% de casos sean nuevas mutaciones.

Causa

El síndrome de VHL es causado por mutaciones en los ciertos genes de la supresión del tumor (3p25-26), que da lugar a tumores altamente vasculares.

La mutación genética se hereda generalmente de un padre que sea afectado por el desorden, después de una configuración dominante de un autosoma con alto penetrance. Esto significa que solamente una copia del gen necesita ser heredada para que un individuo sea afectado. Los aproximadamente 20% de casos presentan con una mutación de gen espontánea y no tienen ningún antecedente familiar de la enfermedad.

La formación característica de tumores no comienza, sin embargo, hasta una segunda mutación de gen se detecta en algún momento del curso de la vida del individuo. No está sin obstrucción qué causa esta mutación, pero ocurre eventual en casi todos los individuos con la mutación de gen heredada.

Presentación paciente

Los individuos pueden presentar con síndrome de VHL en cualquier escenario de la vida, de la niñez temprana a los individuos mayores. Los diversos tumores son el signo físico primario que puede ser evidente y los tipos de tumores comunes incluyen:

  • Los haemangioblastomas del CNS afectan a aproximadamente dos tercios de pacientes con el desorden, haciéndoles el tipo más común de tumor. Aunque sean benignos, puedan causar morbosidad importante dependiendo de su situación en el CNS.
  • La influencia retiniana de los haemangioblastomas hasta el 60% de pacientes pero es típicamente asintomática hasta que las complicaciones se presenten, por ejemplo edema, el destacamento retiniano o el glaucoma.
  • Phaeochromocytomas es generalmente benigno pero puede causar síntomas tales como dolores de cabeza, palpitaciones y episodios descarga-como de signos.
  • RCC y los quistes afectan al hasta 60% de pacientes y son generalmente asintomáticos. RCC requiere retiro quirúrgico aunque los quistes no necesiten generalmente el tratamiento.
  • Los tumores pancreáticos son generalmente asintomáticos y descubiertos con proyección de imagen diagnóstica. Los tumores benignos no necesitan generalmente retiro pero ésos con potencial metastático se deben manejar con la resección quirúrgica.
  • Los tumores endolinfáticos del saco son benignos cerca pueden erosionar el hueso en el oido interno, llevando a la pérdida del zumbido, del vértigo o de oído.
  • Los cystadenomas Epididymal son generalmente asintomáticos y encontraron con proyección de imagen del ultrasonido, sin la necesidad del tratamiento.
  • Los cystadenomas amplios del ligamento son generalmente asintomáticos y descubiertos con técnicas de proyección de imagen. El tratamiento se requiere solamente para los casos raros, sintomáticos.

Diagnosis

El diagnóstico precoz del síndrome de VHL es preferible permitir la administración oportuna del desorden y reducir el impacto en la esperanza de vida. Previamente, la esperanza de vida era aproximadamente 50 años, pero ésta ha perfeccionado importante con la introducción de investigación y de administración temprana.

Los pacientes que tienen miembros de la familia con la enfermedad deben ser revisados para descubrir la susceptibilidad genética para el síndrome. Las pruebas genéticas son muy sensibles para las familias afectadas pero pueden llegar a ser más complejas para las nuevas mutaciones espontáneas, generalmente debido al mosaicism. La prueba prenatal para el diagnóstico precoz es una opción para las familias con una mutación sabida para el síndrome de VHL.

Para ser diagnosticado y el individuo debe tener tumores múltiples característicos del síndrome o antecedentes familiares del síndrome y de un tumor característico.

Clasificación

Hay varios diversos tipos de mutaciones de gen, incluyendo:

  • Tipo 1: pueden convertirse o los tipos del tumor pero poco arriesgado del phaeochromocytoma
  • Tipo 2A: phaeochromocytomas presentes con poco arriesgado de RCC
  • Tipo 2B: phaeochromocytomas presentes con de alto riesgo de RCC
  • Tipo 2C: phaeochromocytoma solamente sin pruebas de otros tumores

Referencias

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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