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Che cosa è Pharmacogenomics?

Pharmacogenomics è il campo di studio circa l'effetto dei geni sulla risposta di una persona ai farmaci. Combina la scienza delle droghe, che è conosciuta come farmacologia, con lo studio dei geni, altrimenti è conosciuta come genomica, per stabilire i modi efficaci di usare i farmaci riguardo al trucco genetico di ciascuno determinato.

Credito di immagine: Terrapieno/Shutterstock.com di Katy

Farmaci convenzionali

La maggior parte dei farmaci attualmente disponibili sul servizio è mirata a verso la popolazione in genere, malgrado il fatto che ogni paziente possa rispondere diversamente alla droga, secondo il loro trucco genetico.

Alcune persone non possono avvertire una risposta sufficiente alla dose standard come conseguenza di esteso metabolismo della droga. D'altra parte, altre persone sono più probabili avvertire le reazioni di droga avverse, poichè la loro distanza della droga è più bassa del normale.

Pharmacogenomics combina la biochimica ed altre scienze farmaceutiche con una comprensione migliorata delle variazioni del DNA nel genoma umano per mirare a queste differenze con i trattamenti farmacologici.

Advancing the Science - Pharmacogenomics

Il progetto Genoma Umano

Il progetto Genoma Umano era una pubblicazione importante che ha riassunto la conoscenza del pharmacogenomics e l'interesse chiodato nel campo per futuro studia ed uso nella sanità. Parecchi risultati erano evidenti in questo progetto, come segue.

I singoli polimorfismi del nucleotide (SNPs) sono la variazione genetica conosciuta più comune, rispetto all'le 11 milione variazioni differenti stimate nella popolazione umana. Queste alterazioni nel genoma possono essere usate spesso per predire la predisposizione di una persona alla malattia ed alla risposta ad una droga.

Le variazioni strutturali di DNA possono alterare la struttura del cromosoma e della sua funzione globale. Ciò può essere un cambiamento nel numero delle copie, nell'inversione del cromosoma, o nello spostamento di materiale genetico.

La vasta maggioranza del genoma umano (>99%) è identica nell'intera popolazione; tuttavia, circa 0,5% è variabile. Questa regione variabile è che cosa è mirato a con il pharmacogenomics.

Vantaggi proposti del pharmacogenomics

La capacità di usare le terapie genetiche mirate a ha il potenziale di migliorare il trattamento medico mentre lo conosciamo, aumentante la sua efficacia e facente diminuire il rischio di effetti contrari. I vantaggi possono includere:

  • Terapie mirate a per le malattie specifiche con gli effetti terapeutici ottimali
  • Danneggiamento diminuito del circondare le celle in buona salute
  • Tempo di recupero più veloce

Le dosi hanno potuto essere adeguate al trucco genetico della persona e come i loro trattamenti di organismo la droga.  Ciò è contrariamente al farmaco convenzionale, che usa le tecniche grezze di valutazione basate sull'altezza e sul peso della persona, che è poi regolato secondo la risposta.

Sfide del pharmacogenomics

Sebbene sia evidente che l'utilità potenziale del pharmacogenomics nelle applicazioni di sanità è alta, ci sono parecchie sfide da sormontare prima che facciano parte sistematico di assistenza medica.

Per esempio, la risposta della maggior parte delle droghe è determinata da varie varianti genetiche, che possono renderla difficile predire la risposta esatta di una persona. Ulteriormente, altri fattori quale l'ambiente e la situazione possono influenzare la risposta paziente al farmaco.

Ulteriormente, l'integrazione del pharmacogenomics nei servizi di sanità richiederà gli adeguamenti al sistema corrente, compreso i nuovi modi prendere le decisioni circa la scelta della terapia.

Il futuro del pharmacogenomics

Pharmacogenomics è ancora un campo di studio relativamente nuovo ed il suo uso corrente in pratica è abbastanza limitato, specialmente quando i sui usi potenziali per il futuro sono considerati.

L'estesa ricerca corrente sta intraprendenda in questa area per tenere conto lo sviluppo delle droghe che sono adeguate alle persone specifiche con trucco genetico unico. In particolare, c'è interesse in geni che codificano gli enzimi metabolici che alterano l'attività di una droga o la predisposizione di una persona alla malattia.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Apr 21, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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