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Che cosa è il gene HER2?

I codici del gene HER2 per un ricevitore sulla superficie di alcune cellule tumorali, recettore del fattore di crescita dell'epidermide umano 2. Queste cellule tumorali possono contenere più delle due copie usuali del gene HER2 che può piombo alla sovrapproduzione dei ricevitori che video sulla superficie delle cellule. La presenza in eccesso di questi ricevitori piombo ad un modulo più aggressivo di cancro al seno che si sviluppa più rapidamente di altri moduli di cancro. I Cancri con una presenza in eccesso di questi ricevitori sono definiti positivo HER2.

Epidemiologia ed impatto del gene HER2

Ci sono intorno 180.000 cancri al seno diagnosticati annualmente negli Stati Uniti e di questi intorno 25% sono positivo HER2. Questi cancri si sviluppano più rapidamente, si spargono più rapido e facilmente e sono meno rispondenti alla terapia ormonale ed alla chemioterapia rispetto ai cancri della quantità negativa HER2.

Terapia mirata a HER2

L'iperattività del gene HER2 è stata identificata come obiettivo farmaceutico per lo sviluppo della droga di cancro negli anni 80.

Il primo tale sviluppo era la droga Herceptin o trastuzumab, fabbricato da Genentech. Nel 1998, la droga era approvata per il trattamento del cancro al seno positivo di HER2- che è stato avanzato e si era riprodotto per metastasi ad altri organi.

Herceptin ha aperto la strada per lo sviluppo di più agenti che possono mirare a questo gene specificamente, quale Tykerb (lapatinib) che è usato congiuntamente alla capecitabina orale della droga della chemioterapia.

Stato HER2 e prova

Poichè il herceptin è utile soltanto in pazienti con cancro al seno positivo HER2, lo stato HER2 dei cancri deve essere determinato. Le biopsie sono catturate e valutate in tutti i casi dei cancri al seno dilaganti recentemente diagnosticati come pure nei casi di cancro che ricorre dopo la remissione.

Gli Stati Uniti Food and Drug Administration hanno approvato due metodi di collaudo per stato HER2. Questi includono:

  • Immunohistochemistry (IHC) che usa gli anticorpi speciali che possono legare alla proteina HER2 e poi essere individuati una volta macchiati o illuminati sotto un microscopio. La positività HER2 è indicata se un punteggio di IHC “di 3 più„ è ottenuto, che indica una maggiori intensità ed uniformità di macchiatura in più di 30 per cento delle cellule tumorali. Massa di 0 o 1+ indica lo stato negativo HER2 mentre un punteggio di 2+ è un risultato limite che richiede ulteriore prova.
  • L'ibridazione in situ fluorescente (FISH) utilizza un microscopio speciale per controllare per vedere se ci sono copie del gene HER2 all'interno delle celle del tumore. I geni HER2 sono etichettati con i bit fluorescenti di materiale genetico che fissano a qualsiasi area del cromosoma che contiene il gene HER2. La positività HER2 è indicata se c'è più di sei copie del gene HER2 per cella o se più di 2,2 geni HER2 sono trovati per ogni copia del cromosoma 17. L'ultimo è definito la sonda 17 di enumerazione del cromosoma HER2 o il rapporto CEP17.

Sorgenti

  1. http://media.curetoday.com/downloads/documents/HER2_pocketguide.pdf
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10623878
  3. http://www.diagnosticpathology.org/content/pdf/1746-1596-7-60.pdf
  4. http://cancerdiscovery.aacrjournals.org/content/3/2/224.abstract
  5. http://www.christie.nhs.uk/the-foundation-trust/treatments-and-clinical-services/clinical-services/oncology-cytogenetics/fish-solid-tumours/her2.aspx

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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