Che cosa è il cromosoma X?

Ci sono 23 paia dei cromosomi nel corpo umano. Ciò comprende 22 paia dei cromosomi autosomica o somatici che sono comuni ad entrambi gli uomini e donne e di un cromosoma che differisce secondo che genere una persona è (cromosomi sessuali).

I cromosomi sessuali sono il cromosoma X ed il cromosoma Y. In un uomo, sia una X che un cromosoma Y sono presente, dante una configurazione DI X-Y. In una donna, ci sono due cromosomi X, danti una configurazione XX. Il cromosoma X è quindi uno dei due cromosomi sessuali che determina il genere di una persona.

Funzioni del cromosoma X

Il cromosoma X contiene oltre 153 milione coppie di basi, le particelle elementari di DNA. In donne, il cromosoma X rappresenta quasi 5% del DNA totale e negli uomini, che hanno soltanto un cromosoma X, rappresenta circa 2,5% del DNA totale.

Gli uomini ereditano il cromosoma X che hanno dalla loro madre e dal cromosoma Y dal loro padre, mentre le donne ereditano un cromosoma X dalla madre e l'altro dal padre.

Ci sono verso il 2000 geni situati sul cromosoma X e la ricerca genetica è messa a fuoco sull'identificazione dei questi geni. Ciò paragona a 78 geni sul cromosoma Y dal circa presente 20.000 - 25.000 nel genoma umano.

Quando i geni cromosomici di X sono mutati, possono provocare le circostanze genetiche e questi sono definiti disordini X-collegati.

Le malattie genetiche che risultano dalle copie mancanti, supplementari o deformi del cromosoma X sono definite disordini numerici. Gli esempi comprendono la sindrome di Klinefelter dove un maschio ha una o più copie extra; Sindrome tripla di X, dove una femmina ha una copia extra e sindrome di Turner dove una femmina ha un cromosoma X ed un normali uno mancante o anormale.

Sorgenti

  1. http://www.broadinstitute.org/~sfs/nrg_Xchrom.pdf
  2. http://www.nature.com/nature/supplements/collections/humangenome/chromosomes/x.html
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&QSTR=MLH1%20OR%20ETM1%20OR%20VHL%20OR%20SCLC1&QUERY=uid(1958,4049,7057,7453,107327,9026091,9026582,9026637,9026668)&chr=X&maps=ideogr%2Cmorbid
  4. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/07_chromosomal_conditions.pdf

[Ulteriore lettura: Cromosoma X]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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