Che cosa è il cromosoma X?

Ci sono 23 paia dei cromosomi nel corpo umano. Ciò comprende 22 paia dei cromosomi autosomica o somatici che sono comuni ad entrambi gli uomini e donne e di un cromosoma che differisce secondo che genere una persona è (cromosomi sessuali).

I cromosomi sessuali sono il cromosoma X ed il cromosoma Y. In un uomo, sia una X che un cromosoma Y sono presente, dante una configurazione DI X-Y. In una donna, ci sono due cromosomi X, danti una configurazione XX. Il cromosoma X è quindi uno dei due cromosomi sessuali che determina il genere di una persona.

Funzioni del cromosoma X

Il cromosoma X contiene oltre 153 milione coppie di basi, le particelle elementari di DNA. In donne, il cromosoma X rappresenta quasi 5% del DNA totale e negli uomini, che hanno soltanto un cromosoma X, rappresenta circa 2,5% del DNA totale.

Gli uomini ereditano il cromosoma X che hanno dalla loro madre e dal cromosoma Y dal loro padre, mentre le donne ereditano un cromosoma X dalla madre e l'altro dal padre.

Ci sono verso il 2000 geni situati sul cromosoma X e la ricerca genetica è messa a fuoco sull'identificazione dei questi geni. Ciò paragona a 78 geni sul cromosoma Y dal circa presente 20.000 - 25.000 nel genoma umano.

Quando i geni cromosomici di X sono mutati, possono provocare le circostanze genetiche e questi sono definiti disordini X-collegati.

Le malattie genetiche che risultano dalle copie mancanti, supplementari o deformi del cromosoma X sono definite disordini numerici. Gli esempi comprendono la sindrome di Klinefelter dove un maschio ha una o più copie extra; Sindrome tripla di X, dove una femmina ha una copia extra e sindrome di Turner dove una femmina ha un cromosoma X ed un normali uno mancante o anormale.

Sorgenti

  1. http://www.broadinstitute.org/~sfs/nrg_Xchrom.pdf
  2. http://www.nature.com/nature/supplements/collections/humangenome/chromosomes/x.html
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&QSTR=MLH1%20OR%20ETM1%20OR%20VHL%20OR%20SCLC1&QUERY=uid(1958,4049,7057,7453,107327,9026091,9026582,9026637,9026668)&chr=X&maps=ideogr%2Cmorbid
  4. http://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/gems/sections/07_chromosomal_conditions.pdf

[Ulteriore lettura: Cromosoma X]

Last Updated: Aug 23, 2018

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