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Che cosa è il cromosoma Y?

Ci sono 23 paia dei cromosomi nel corpo umano che comprendono 22 paia dei cromosomi autosomica che sono comuni sia agli uomini che alle donne ed un paio dei cromosomi sessuali che determinano il genere di una persona (il cromosoma X ed il cromosoma Y).

In un uomo, sia una X che un cromosoma Y sono presente, dante una configurazione DI X-Y ed in una donna ci sono due X e nessun cromosomi di Y, danti una configurazione XX.

Funzioni del cromosoma Y

In mammiferi, il cromosoma Y contiene il gene di SRY che è chiave allo sviluppo dei testicoli in maschi. Senza questo gene, i testicoli non si svilupperebbero ed il feto stare bene ad una femmina.

Il cromosoma Y misura circa 58 milione coppie di basi, contiene 86 geni e rappresenta intorno 2% del DNA totale in un maschio umano. I tratti che sono passati dal padre al figlio sul cromosoma Y si riferiscono a come tratti olandrici, significanti essi soltanto si presentano in maschi. Oltre alle regioni molto piccole presenti ai telomeres, il cromosoma Y non può ricombinare con un cromosoma X. Questa parte di maggioranza del cromosoma Y si riferisce a come la regione di combinazione del cromosoma Y ed i singoli polimorfismi del nucleotide in questa regione sono usati per determinare l'ascendenza paterna.

Geni sul cromosoma Y

I geni presentano sul cromosoma Y che corrispondono ad un simile gene sul cromosoma X includono:

  • AMELY/AMELX (amelogenin)
  • RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (proteina ribosomiale S4)

I geni che sono esclusivi al cromosoma Y includono:

  • AZF1 (fattore di azoospermia 1)
  • BPY2 (proteina di base sul cromosoma Y)
  • DAZ1 (cancellato nell'azoospermia 1)
  • DAZ2 (cancellato nell'azoospermia 2)
  • PRKY (chinasi proteica Y-collegata)
  • RBMY1A1 (proteina obbligatoria di motivo del RNA, Y-collegata, famiglia 1, membro A1) 
  • SRY (chedetermina regione Y)
  • TSPY (proteina testicolo-specifica, Y-collegata)
  • USP9Y (peptidasi specifica 9 di ubiquitin, Y-collegata)
  • UTY (contenere onnipresente trascritto di ripetizione di tetratricopeptide, gene di TPR sul Y-collegato su)
  • ZFY (proteina del dito di zinco, Y-collegata)

malattia o disordini Y-collegati

I onditions di Severalc che specificamente sono collegati al cromosoma Y e soltanto sono trasmessi dal padre al figlio includono:

  • Cromosoma Y che difettoso o deforme quello piombo alle funzionalità di femminilizzazione e della sterilità
  • Disordini numerici - queste sono circostanze che sorgono dovuto la presenza di numero anormale dei cromosomi. Nella sindrome di Klinefelter, per esempio, un cromosoma X supplementare è presente, dante una configurazione di XXY. Questa circostanza è caratterizzata dal ipogonadismo che solitamente si manifesta dopo che pubertà e si riferisce all'incompetenza delle gonadi nella produzione l'androgeno, lo sperma, o degli entrambi, che possano rendere il maschio sterile.

Sorgenti

  1. http://www.familytreedna.com/pdf/nrg1124_fs.pdf
  2. http://www.uvm.edu/~biology/Classes/296D/9_YChromo.pdf
  3. http://www.cstl.nist.gov/strbase/ppt/ystr.pdf
  4. http://www.cstl.nist.gov/strbase/pub_pres/TorontoJune2005_Y.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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