Maladie de Wilson

La maladie de Wilson, également connue sous le nom de dégénérescence hepatolenticular, est une maladie génétique comportant l'incapacité du fuselage d'enlever le cuivre excédentaire. Les petites quantités de cuivre sont essentielles pour des fonctionnements vivants normaux, mais qu'elle la forte concentration est peut être toxique et, comme résultat, la maladie de Wilson est potentiellement fatale.

Dans des conditions physiologiques normales, le foie filtre le cuivre excédentaire et le décharge dans le liquide de bile pour être excrété du fuselage. Les personnes avec la maladie de Wilson ne peuvent pas filtrer le cuivre suffisamment dans le foie et les niveaux d'en cuivre s'accumulent dans les organes tels que le foie, le cerveau et les yeux.

Causes

La maladie de Wilson est provoquée par une mutation dans le gène d'ATP7B, qui est hérité des parents dans une forme autosomique récessive. Ceci signifie que les deux parents doivent être des transporteurs du gène déserté pour qu'un enfant soit affecté, et les mâles et les femelles sont également susceptibles de la maladie.

Sympt40mes

Bien que la maladie de Wilson soit une maladie génétique qui est présente à la naissance, les signes et les sympt40mes souvent n'apparaissent pas pendant quelque temps, jusqu'à ce que le niveau du cuivre s'accumule dans les organes essentiels du fuselage.

Les signes et les sympt40mes de la maladie peuvent comprendre :

  • Douleur abdominale et boursouflage
  • Inquiétude et dépression
  • Accumulation d'oedème ou de liquide dans les pattes et les pieds
  • Fatigue
  • Ictère
  • Sonneries de Kayser-Fleischer
  • Perte d'appétit
  • Courbature
  • Nausée et vomissement
  • Tremblement
  • Perte de poids

Complications

Si la maladie de Wilson n'est pas diagnostiquée et n'est pas traitée quand les sympt40mes apparaissent, les complications sérieuses peuvent surgir. Ceci a pu comprendre :

  • Cirrhose
  • Les dégâts de néphrite et de rein
  • Sympt40mes persistants du système nerveux
  • Cancer du foie
  • Insuffisante hépatique

Diagnostic

Si un médecin soupçonne la maladie de Wilson basée sur les signes et les sympt40mes se présentants d'un patient, un pleins médical et antécédents familiaux devraient être pris.

Une inspection matérielle peut être entreprise immédiatement ; particulièrement la recherche de la présence de Kayser-Fleischer sonne les yeux et en écoutant l'abdomen avec un stéthoscope.

Du sang et des échantillons d'urine devraient également être prélevés pour vérifier par un laboratoire médical. Ces tests peuvent aider à trouver l'anomalie du foie et des reins, ainsi que vérifient le niveau de cuivre dans le sang et l'urine.

Une biopsie de foie peut aider à confirmer le diagnostic en montrant des signes de cirrhose et de cuivre dans le foie. Ceci concerne prélever un prélèvement de tissu du foie, qui est examiné par un pathologiste dans un laboratoire.

Management

Le management de la maladie de Wilson comporte une approche intégrée des médicaments et des modifications nutritionnelles, en plus d'une greffe possible de foie pour quelques patients.

Des chélateurs sont couramment prescrits pour enlever le cuivre excédentaire des organes pour être excrétés de la circulation sanguine par l'intermédiaire des reins. Trientine et d-pénicillamine sont des médicaments dans ce type qui aident à réduire le niveau de cuivre dans les organes. Ils sont habituellement une option à court terme de demande de règlement pour enlever le cuivre, qui est suivi de demande de règlement avec les médicaments moins invasifs tels que le zinc.

Le zinc est souvent recommandé pour les patients qui ne sont pas symptomatiques pour empêcher l'absorption du cuivre des sources diététiques. Il est associé à moins d'effets secondaires sévères et, comme résultat, peut être offre par solution de maintenance pour la maladie de Wilson et est également sûr pour les femmes enceintes.

Le conseil de nutrition devrait être fourni pour encourager des gens avec la maladie de Wilson à limiter leur admission de cuivre en évitant des nourritures comme :

  • Fruits de mer
  • Foie
  • Champignons
  • Noix
  • Chocolat

Supplémentaire, une certaine eau du robinet contient des quantités importantes de cuivre et si ceci est soupçonné, le contrôle approprié de l'eau est recommandé.

Quand le management de la maladie de Wilson n'est pas efficace et la cirrhose sévère est susceptible de mener à l'insuffisante hépatique, il peut être nécessaire d'avoir une greffe de foie. Cette procédure a un taux de succès relativement élevé avec 85% de la fonction hépatique transplantée par an après.

Références

[Davantage de relevé : Maladie de Wilson]

Last Updated: Jun 18, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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    Smith, Yolanda. (2019, June 18). Maladie de Wilson. News-Medical. Retrieved on June 20, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Wilsons-Disease.aspx.

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Comments

  1. buyan jargal buyan jargal Mongolia says:

    We appreciate your response.

    My son is 24 years old. We cannot find any drugs, treatments as well as hospitals to fight against Wilson's disease in Mongolia. Currently there is only person with Wilson's disease in Mongolia who is my son. We cannot find anything good to help my son at the moment. Therefore, we need somewhere where my son can get help. We are also lack of financial condition to support full treatment for my son. However, we wish to have good medication with less expense if possible. We want to get diagnosed my son's other infected organs and want to know how we can help to get them recovered well.

    Regards
    Buyanjargal.

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