La malattia di Wilson

La malattia di Wilson, anche conosciuta come degenerazione hepatolenticular, è una malattia genetica che comprende l'incapacità dell'organismo di eliminare il rame in eccesso. Le piccole quantità di rame sono essenziali per le funzioni viventi normali, ma che l'alta concentrazione è può essere tossica e, di conseguenza, la malattia di Wilson è potenzialmente interna.

Nelle circostanze fisiologiche normali, il fegato filtra il rame in eccesso e lo scarica nel liquido della bile da espellere dall'organismo. La gente con la malattia di Wilson non può filtrare il rame sufficientemente nel fegato ed i livelli del rame si accumulano negli organi quali il fegato, il cervello e gli occhi.

Cause

La malattia di Wilson è causata da una mutazione nel gene di ATP7B, che è ereditato dai genitori in un reticolo recessivo autosomica. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portafili del gene disertato affinchè un bambino siano influenzati ed i maschi e le femmine sono ugualmente suscettibili della malattia.

Sintomi

Sebbene la malattia di Wilson sia una malattia genetica che è presente alla nascita, i segni ed i sintomi non compaiono spesso per un po di tempo, finché il livello di rame non si accumuli negli organi essenziali dell'organismo.

I segni ed i sintomi della malattia possono includere:

  • Dolore e rigonfiamento addominali
  • Ansia e depressione
  • Accumulazione del liquido o dell'edema nei cosciotti e nei piedi
  • Fatica
  • Ittero
  • Anelli di Kayser-Fleischer
  • Perdita di appetito
  • Rigidezza del muscolo
  • Nausea e vomitare
  • Tremito
  • Perdita di peso

Complicazioni

Se la malattia di Wilson non è diagnosticata e non trattata quando i sintomi emergono, le complicazioni serie possono sorgere. Ciò ha potuto includere:

  • Cirrosi
  • Danno del rene e di nefrite
  • Sintomi persistenti del sistema nervoso
  • Cancro del fegato
  • Errore di fegato

Diagnosi

Se un medico sospetta la malattia di Wilson basata sui segni e sui sintomi di presentazione di un paziente, un medico e una storia della famiglia complete dovrebbero essere catturati.

Un esame fisico può essere intrapreso immediatamente; specificamente cercare la presenza di Kayser-Fleischer suona negli occhi e nell'ascoltare l'addome con uno stetoscopio.

Il sangue ed i campioni di urina dovrebbero anche essere prelevati per le prove da un laboratorio medico. Queste prove possono contribuire ad individuare l'anomalia del fegato e dei reni come pure controllano il livello di rame nel sangue e nell'urina.

Una biopsia del fegato può contribuire a confermare la diagnosi dando segni della cirrosi e del rame nel fegato. Ciò comprende prelevare un campione del tessuto dal fegato, che è esaminato da un patologo in un laboratorio.

Gestione

La gestione della malattia di Wilson comprende un approccio integrato dei farmaci e dei cambiamenti nutrizionali, oltre ad un trapianto possibile del fegato per alcuni pazienti.

Gli agenti chelanti sono prescritti comunemente per eliminare il rame in eccesso dagli organi da espellere dalla circolazione sanguigna via i reni. Trientine e la d-penicillammina sono droghe in questa classe che contribuiscono a diminuire il livello di rame negli organi. Sono solitamente un'opzione a breve termine del trattamento per eliminare il rame, che è seguito dal trattamento con i farmaci meno dilaganti quale zinco.

Lo zinco è raccomandato spesso per i pazienti che non sono sintomatici inibire l'assorbimento di rame dalle sorgenti dietetiche. È associato con gli effetti secondari meno severi e, di conseguenza, può essere offerta un la soluzione di manutenzione per la malattia di Wilson ed è egualmente sicuro per le donne incinte.

Il consiglio di nutrizione dovrebbe essere formulato per incoraggiare la gente con la malattia di Wilson a limitare la loro assunzione di rame evitando gli alimenti come:

  • Crostacei
  • Fegato
  • Funghi
  • Noci
  • Cioccolato

Ulteriormente, una certa acqua di rubinetto contiene le quantità significative di rame e se questa è sospettata, la prova appropriata dell'acqua è raccomandata.

Quando la gestione della malattia di Wilson non è efficace e la cirrosi severa è probabile piombo all'errore di fegato, può essere necessario da avere un trapianto del fegato. Questa procedura ha un indice di successo relativamente alto con 85% della funzione epatica trapiantata un l'anno più successivamente.

Riferimenti

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Last Updated: Jun 28, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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    Smith, Yolanda. (2019, June 28). La malattia di Wilson. News-Medical. Retrieved on October 14, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Wilsons-Disease.aspx.

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Comments

  1. buyan jargal buyan jargal Mongolia says:

    We appreciate your response.

    My son is 24 years old. We cannot find any drugs, treatments as well as hospitals to fight against Wilson's disease in Mongolia. Currently there is only person with Wilson's disease in Mongolia who is my son. We cannot find anything good to help my son at the moment. Therefore, we need somewhere where my son can get help. We are also lack of financial condition to support full treatment for my son. However, we wish to have good medication with less expense if possible. We want to get diagnosed my son's other infected organs and want to know how we can help to get them recovered well.

    Regards
    Buyanjargal.

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