La enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es una enfermedad genética que implica la incapacidad de la carrocería para quitar exceso de cobre. Las pequeñas cantidades de cobre son esenciales para las funciones vivas normales, pero que es la alta concentración puede ser venenosa y, como consecuencia, la enfermedad de Wilson es potencialmente fatal.

Bajo condiciones fisiológicas normales, el hígado filtra exceso de cobre y lo libera en el líquido de la bilis que se excretará de la carrocería. La gente con la enfermedad de Wilson no puede filtrar el cobre suficientemente en el hígado y los niveles del cobre se acumulan en órganos tales como el hígado, el cerebro y los aros.

Causas

La enfermedad de Wilson es causada por una mutación en el gen de ATP7B, que se hereda de padres en una configuración recesiva de un autosoma. Esto significa que ambos padres deben ser ondas portadoras del gen desertado para que un niño sea afectado, y los varones y las hembras son igualmente susceptibles a la enfermedad.

Síntomas

Aunque la enfermedad de Wilson sea una enfermedad genética que está presente en el nacimiento, los signos y los síntomas no aparecen a menudo por algún tiempo, hasta que el nivel de cobre se acumule en los órganos esenciales de la carrocería.

Los signos y los síntomas de la enfermedad pueden incluir:

  • Dolor e hinchazón abdominales
  • Ansiedad y depresión
  • Aumento del edema o del líquido en tramos y pies
  • Fatiga
  • Ictericia
  • Anillos de Kayser-Fleischer
  • Baja del apetito
  • Rigidez del músculo
  • Náusea y el vomitar
  • Temblor
  • Baja de peso

Complicaciones

Si la enfermedad de Wilson no se diagnostica y no se trata cuando emergen los síntomas, las complicaciones serias pueden presentarse. Esto podía incluir:

  • Cirrosis
  • Daño de la nefritis y del riñón
  • Síntomas persistentes del sistema nervioso
  • Cáncer del hígado
  • Insuficiencia hepática

Diagnosis

Si un médico sospecha la enfermedad de Wilson basada en los actuales signos y síntomas de un paciente, los antecedentes familiares médicos y completos deben ser tomados.

Un examen físico se puede emprender inmediatamente; específicamente buscar la presencia de Kayser-Fleischer cerca en los aros y escuchar el abdomen con un estetoscopio.

La sangre y las muestras de orina se deben también recoger para probar por un laboratorio médico. Estas pruebas pueden ayudar a descubrir la anormalidad del hígado y de los riñones, así como verifican el nivel de cobre en la sangre y la orina.

Una biopsia del hígado puede ayudar a confirmar la diagnosis mostrando signos de la cirrosis y del cobre en el hígado. Esto implica el recoger de una muestra de tejido del hígado, que es examinado por un patólogo en un laboratorio.

Administración

La administración de la enfermedad de Wilson implica una aproximación integrada de medicaciones y de cambios alimenticios, además de un trasplante posible del hígado para algunos pacientes.

Los agentes quelantes se prescriben común para quitar exceso de cobre de los órganos que se excretarán de la circulación sanguínea vía los riñones. Trientine y la d-penicilamina son las drogas en esta clase que ayudan a reducir el nivel de cobre en órganos. Son generalmente una opción a corto plazo del tratamiento para quitar el cobre, que es seguido por el tratamiento con las medicaciones menos invasores tales como cinc.

El cinc se recomienda a menudo para los pacientes que no son sintomáticos inhibir la amortiguación del cobre de fuentes dietéticas. Se asocia a efectos secundarios menos severos y, como consecuencia, puede ser oferta a la solución del mantenimiento para la enfermedad de Wilson y es también seguro para las mujeres embarazadas.

El consejo de la nutrición se debe ofrecer para animar a gente con la enfermedad de Wilson a restringir su admisión del cobre evitando las comidas por ejemplo:

  • Crustáceos
  • Hígado
  • Hongos
  • Tuercas
  • Chocolate

Además, un poco de agua del grifo contiene cantidades importantes de cobre y si se sospecha esto, se recomienda la prueba apropiada del agua.

Cuando la administración de la enfermedad de Wilson no es efectiva y la cirrosis severa es probable llevar a la insuficiencia hepática, puede ser necesario tener un trasplante del hígado. Este procedimiento tiene un índice de éxito relativamente alto con el 85% de la función hepática trasplantada al año más adelante.

Referencias

[Lectura adicional: La enfermedad de Wilson]

Last Updated: Jun 18, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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    Smith, Yolanda. (2019, June 18). La enfermedad de Wilson. News-Medical. Retrieved on June 19, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Wilsons-Disease.aspx.

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Comments

  1. buyan jargal buyan jargal Mongolia says:

    We appreciate your response.

    My son is 24 years old. We cannot find any drugs, treatments as well as hospitals to fight against Wilson's disease in Mongolia. Currently there is only person with Wilson's disease in Mongolia who is my son. We cannot find anything good to help my son at the moment. Therefore, we need somewhere where my son can get help. We are also lack of financial condition to support full treatment for my son. However, we wish to have good medication with less expense if possible. We want to get diagnosed my son's other infected organs and want to know how we can help to get them recovered well.

    Regards
    Buyanjargal.

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