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Diagnostic de hypophosphatémie de X-linked

La hypophosphatémie de X-linked (XLH) est la plupart de cause classique du rachitisme héréditaire chez les enfants. Sa reconnaissance tôt est essentielle de s'approprier le management et le contrôle pédiatriques pour des complications liées à la maladie ainsi qu'à sa demande de règlement.

Diagnostic

Les caractéristiques cliniques du rachitisme est le cintrage des os inférieurs de membre suivant l'amorçage du coussinet de grammage dans la petite enfance, avec la preuve des anomalies biochimiques compatibles dans cette condition. La preuve radiographique de la minéralisation osseuse défectueuse est également un facteur diagnostique.  

Découvertes cliniques

Cliniquement, on soupçonne XLH quand il y a cintrage graduel d'os de patte, varus ou valgum dans le type (cintrage des pattes vers l'extérieur ou vers l'intérieur respectivement), et la hauteur est plus courte que prévue pour l'âge une fois que l'enfant devient ambulatoire. Le taux de croissance est également plus lent que la normale. La hauteur se reposante est d'une façon disproportionnée moins affectée que toute la hauteur. La vitesse d'accroissement est ralentie.

D'autres signes rachitiques typiques comprennent :

  • Chapelet rachitique dû à l'hypertrophie du cartilage costal
  • Craniotabes
  • L'incision de Harrison provoquée par la traction puissante de la membrane sur la marge subcostal ou plus bas de gamme de la cage thoracique menant à une incision horizontale et due à l'ostéomalacie ou à l'os défectueusement minéralisé
  • Epiphyses gonflés et parfois douloureux

Dans les adultes, la présence de XLH est signalée par la présence des fractures de fatigue, des abcès dentaires, ou de la douleur musculosquelettique.

Découvertes radiographiques

Les enfants avec XLH ont type l'élargissement et l'effilochage des métaphyses tibiales fémorales et supérieures, ou de n'importe quelle métaphyse dans le fuselage. Ce sont parfois évasés au-dessus de la surface commune. Le chapelet rachitique peut être présent.

Découvertes biochimiques

Les découvertes caractéristiques de XLH comprennent un niveau bas de phosphate de sérum pour l'âge de l'enfant, avec le seuil rénal réduit pour la résorption du phosphate une fois rectifiées pour le débit de filtration glomérulaire connu sous le nom de TmP/GFR. De plus, il y a absence de l'augmentation normalement prévue dans la concentration de 1,25 que la dihydroxy vitamine D en réponse au phosphate inférieur de sérum supporte le diagnostic.

Les niveaux de calciums sériques sont en général normaux, de même que la concentration hydroxy en vitamine D 25. L'hormone parathyroïde est normale ou seulement un peu plus haut que prévu. Cependant, les niveaux bas de vitamine D devraient être normaux avant que n'importe quelle demande de règlement pourrait être appliquée. Un manque d'augmentation dans des niveaux de phosphate de sérum liés à l'intervention renforce le diagnostic pour XLH.

Une autre conclusion de caractéristique est l'élévation de la phosphatase alcaline de sérum dans l'enfance, le plus évidemment au cours des périodes de la croissance rapide. Ceci normalise habituellement une fois que l'accroissement squelettique est complet, indépendamment de la demande de règlement.

Dépistage génétique

Pour être diagnostiqué avec XLH, le dépistage génétique devrait également montrer une défectuosité dans le gène de PHEX, qui est hemizygous dans les mâles et hétérozygote dans les femelles. Les deux genres sont également affectés parce que la maladie est transmise par le chromosome dominant de X-linked. Ceci peut se produire par le gène unique, les Commissions de multi-gène, ou le contrôle génomique, mais n'est pas obligatoire pour le diagnostic ; cependant, il peut aider grand dans le conseil génétique et en trouvant la condition tôt dans les mineurs avec des antécédents familiaux positifs ou dans les enfants de mêmes parents d'un patient affecté.

Sources

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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