Sympt40mes de hypophosphatémie de X-linked

La hypophosphatémie de X-linked (XLH) est le trouble classique d'os provoqué par le gaspillage rénal du phosphate. Rachitisme résistant à la vitamine D ancien appelé, c'est le plus souvent l'état observé parmi les formes héritables du rachitisme.

Caractéristiques cliniques

Arc

XLH peut se manifester avec un grand choix de manifestations phénotypiques. Quelques patients ont seule la hypophosphatémie. En attendant, d'autres développent le cintrage sévère des pattes après la première année de la durée, quand l'enfant commence à marcher et les pattes doivent porter le grammage du fuselage. Ceci mène éventuellement à se déformer de l'arbre tibial au front et vers l'intérieur, et éventuel, défaillance d'atteindre la taille adulte normale. Même dans les patients soignés, l'amélioration de la condition est encore inachevée.

Dans un sous-ensemble de patients, ce cintrage peut être retardé jusqu'à la vie adulte, quand XLH est trouvé tout en évaluant la stature de personne pour faire court. Les deux types du cintrage, du varum (cintrage extérieur) ou de valgus (cintrage vers l'intérieur), pourraient observé dans des patients de XLH.

Petite taille

La petite taille est une caractéristique de hypophosphatémie de X-linked, avec la longueur des membres inférieurs étant comparée nettement réduit à celui des armes. Ceci se produit à cause du cintrage des os du membre inférieur. La hauteur se reposante est relativement comparée stocké à la hauteur debout. Les études prouvent que cette différence augmente seulement quand des enfants sont traités pour améliorer le régime de la croissance osseuse.

D'autres caractéristiques

D'autres caractéristiques de présentation de XLH comprennent la calcification de la capsule commune et d'autres tissus mous autour du joint-su comme enthesopathy-qui a comme conséquence les douleurs articulaires et la perte de mobilité commune jusqu'aux degrés variables. Dans de rares cas, ceci peut affecter les ligaments spinaux et entraîner le compactage de la moelle épinière. Osteophytes peut également être présent et peut combiner avec le hyperostosis des vertèbres, la fusion sacro-iliaque, ou l'arthrite, la douleur croissante et l'invalidité.

Dans certains cas, les abcès dentaires qui se produisent sans cause et handicap évidents d'entendre neuro-sensoriel également apparaissent. L'ivoire est vraisemblablement plus faible que la normale à cause de l'échec de la minéralisation correcte de dent. Ceci mène aux chambres de pulpe et à des cors plus grands que normalement de pulpe qui introduisent la formation d'abcès.

La perte auditive est considérée un cas rare parmi des patients avec XLH. Son apparence est associée à une complication de l'osteosclerosis de l'os pétreux.

Représentation

Dans la représentation XLH, les r-rayons du fémur distal montreraient l'accumulation métaphysaire d'ostéomalacie ostéoïde et appelée nonmineralized. Plusieurs autres découvertes radiologiques sont possibles. Ceci comprend des changements des os pelviens ou le talus de l'articulation de la cheville, du synostosis crânien, ou de diriger de face. Les résultats de représentation pour des patients de XLH prouveraient habituellement que la tête est plus longue, l'occiput est moins important, et l'index céphalique est inférieur habituel.

Sources

  • Charpentier, T.O., Imel, E.A., Holm, ENTRE AUTRES, janv. de Beur, S.M., et Insogna, K.L. (2011). LE GUIDE D'UN CLINICIEN DE LA HYPOPHOSPHATÉMIE DE X-LINKED. Tourillon d'os et de   minéral de recherches : Le Journal officiel de la société américaine pour l'os et la recherche minérale, 26(7), 1381-1388. http://doi.org/10.1002/jbmr.340.
  • Ruppe, M.D. (2012). Hypophosphatémie de X-linked. Dans Adam et autres GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2018. Recherché de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/.
  • https://www.ncbi.nlm.ih.gov/pubmed/22319799

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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