Sintomi X-Collegati di Hypophosphatemia

il hypophosphatemia X-collegato (XLH) è il disordine classico dell'osso causato dallo spreco renale del fosfato. Il rachitismo resistente alla vitamina D precedentemente chiamato, è il più delle volte lo stato osservato fra i moduli ereditabili del rachitismo.

Funzionalità cliniche

Piegarsi

XLH può manifestarsi con varie manifestazioni fenotipiche. Alcuni pazienti hanno hypophosphatemia da solo. Nel frattempo, altri sviluppano la curvatura severa dei cosciotti dopo il primo anno di vita, quando il bambino comincia a camminare ed i cosciotti devono sopportare il peso dell'organismo. Ciò finalmente piombo alla torsione dell'asta cilindrica tibiale alla parte anteriore ed interiormente ed infine, omissione di raggiungere l'altezza adulta normale. Anche in pazienti curati, il miglioramento dalla circostanza è ancora incompleto.

In un sottoinsieme dei pazienti, questa curvatura può essere ritardata fino a vita adulta, quando XLH è individuato mentre valuta l'altezza della persona in breve. Entrambi i tipi di curvatura, di varum (curvatura esterna) o di valgi (curvatura interna), potrebbero osservato nei pazienti di XLH.

Breve altezza

La breve altezza è una caratteristica X-Collegare Hypophosphatemia, con la lunghezza degli arti inferiori contrassegnato che sono diminuiti confrontati a quello delle armi. Ciò si presenta a causa della curvatura delle ossa dell'arto inferiore. L'altezza di seduta relativamente è risparmiata confrontata all'altezza diritta. Gli studi indicano che questa differenza aumenta soltanto quando i bambini sono curati per migliorare la tariffa della crescita dell'osso.

Altre funzionalità

Altre funzionalità di presentazione di XLH comprendono la calcificazione della capsula unita e di altri tessuti molli intorno al giunzione-noto come enthesopathy-che provoca il dolore unito e la perdita di mobilità unita nelle misure varianti. In rari casi, questo può pregiudicare i legamenti spinali e causare la compressione midollare. Osteophytes può anche essere presente e può combinarsi con la iperostosi delle vertebre, la fusione sacroiliac, o l'artrite, il dolore aumentante e l'inabilità.

In alcuni casi, gli ascessi dentari che si presentano senza causa e danno ovvi di udito neuro-sensoriale anche compaiono. La dentina è probabilmente più debole del normale a causa di errore di mineralizzazione adeguata del dente. Ciò piombo alle camere della polpa ed ai clacson più grandi del normale della polpa che promuovono la formazione di ascesso.

La perdita dell'udito è considerata come un avvenimento raro fra i pazienti con XLH. Il suo aspetto è associato con una complicazione del osteosclerosis dell'osso petrous.

Rappresentazione

Nella rappresentazione XLH, le r-razze del femore distale mostrerebbero la capitalizzazione metaphyseal di osteoid nonmineralized, chiamata l'osteomalacia. Parecchi altri risultati radiologici sono possibili. Ciò comprende i cambiamenti nelle ossa pelviche o nel talus dell'articolazione della caviglia, dello synostosis cranico, o del dirigere frontale. I risultati della rappresentazione per i pazienti di XLH indicherebbero solitamente che la testa è più lunga, il occiput è meno prominenti e l'indice analitico cefalico è più basso di usuale.

Sorgenti

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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