Sintomas X-Ligados de Hypophosphatemia

o hypophosphatemia X-ligado (XLH) é a desordem clássica do osso causada pelo desperdício renal do fosfato. Vitamina anteriormente chamada raquitismo D-resistente, é mais frequentemente a condição observada entre os formulários hereditários do raquitismo.

Características clínicas

Encurvamento

XLH pode manifestar com uma variedade de manifestações fenotípicas. Alguns pacientes têm o hypophosphatemia apenas. Entrementes, outro desenvolvem o curvatura severo dos pés após o primeiro ano de vida, quando a criança começa a andar e os pés têm que carregar o peso do corpo. Isto conduz eventualmente à torção do eixo tibial à parte dianteira e interna, e finalmente, falha alcançar a altura adulta normal. Mesmo em pacientes tratados, a melhoria da circunstância está ainda incompleta.

Em um subconjunto dos pacientes, este curvatura pode ser atrasado até a vida adulta, quando XLH é detectado ao avaliar a estatura da pessoa para breve. Ambos os tipos de curvatura, de varum (curvatura externo) ou de valgus (curvatura interno), poderiam observado em pacientes de XLH.

Estatura curto

A estatura curto é uma característica X-Ligar Hypophosphatemia, com o comprimento dos membros mais baixos que estão sendo reduzidos marcada comparados àquele dos braços. Isto ocorre devido ao curvatura dos ossos do membro mais baixo. A altura de assento é poupada relativamente comparada à altura ereta. Os estudos mostram que esta diferença aumenta somente quando as crianças são tratadas para melhorar a taxa de crescimento do osso.

Outras características

Outras características de apresentação de XLH incluem a calcificação da cápsula comum e de outros tecidos macios em torno do junção-sabido como enthesopathy-que conduz à dor articular e à perda de mobilidade comum às extensões de variação. Em casos raros, isto pode afectar os ligamentos espinais e causar a compressão da medula espinal. Osteophytes pode igualmente esta presente e pode combinar com a hiperostose das vértebras, a fusão sacroiliac, ou a artrite, a dor crescente e a inabilidade.

Em alguns casos, os abcessos dentais que ocorrem sem causa e prejuízo óbvios da audição neuro-sensorial igualmente aparecem. A dentina é provavelmente mais fraca do que o normal devido à falha da mineralização apropriada do dente. Isto conduz às câmaras da polpa e a chifres maiores do que o normais da polpa que promovem a formação do abcesso.

A perda da audição é considerada ser uma ocorrência rara entre pacientes com XLH. Sua aparência é associada com uma complicação do osteosclerosis do osso pétreo.

Imagem lactente

Na imagem lactente XLH, as r-raias do fémur longe do ponto de origem mostrariam a acumulação metaphyseal de osteoid nonmineralized, chamada osteomalacia. Diversos outros resultados radiológicos são possíveis. Isto inclui mudanças nos ossos pélvicos ou no tálus da junção de tornozelo, do synostosis craniano, ou da direcção frontal. Os resultados da imagem lactente para pacientes de XLH mostrariam geralmente que a cabeça é mais longa, o occiput são menos proeminentes, e o deslocamento predeterminado cefálico é mais baixo do que usual.

Fontes

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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