Síntomas X-Conectados de Hypophosphatemia

el hypophosphatemia X-conectado (XLH) es el desorden clásico del hueso causado por perder renal del fosfato. Raquitismo resistente a la vitamina D antes llamado, es lo más frecuentemente la condición observada entre las formas hereditarias del raquitismo.

Características clínicas

El arquear

XLH puede manifestar con una variedad de manifestaciones fenotípicas. Algunos pacientes tienen hypophosphatemia solamente. Mientras tanto, otros desarrollan la inclinación severa de los tramos después del primer año de vida, cuando el niño comienza a recorrer y los tramos tienen que soportar el peso de la carrocería. Esto lleva eventual a torcerse del árbol tibial al frente e interno, y final, falla de lograr altura adulta normal. Incluso en pacientes tratados, la mejoría de la condición es todavía incompleta.

En un subconjunto de pacientes, esta inclinación se puede demorar hasta vida adulta, cuando se descubre XLH mientras que evalúa a la persona para la estatura corta. Ambos tipos de inclinación, de varum (inclinación exterior) o de valgus (inclinación interna), podrían observado en pacientes de XLH.

Estatura corta

La estatura corta es una característica X-Conectar Hypophosphatemia, al largo de los limbos más inferiores marcado que son reducidos comparados al de las armas. Esto ocurre debido a la inclinación de los huesos del limbo más inferior. La altura que se sienta relativamente se pasa sin comparada a la altura derecha. Los estudios muestran que esta diferencia aumenta solamente cuando tratan a los niños para perfeccionar el índice de incremento del hueso.

Otras características

Otras actuales características de XLH incluyen la calcificación de la cápsula común y de otros tejidos suaves alrededor del junta-sabido como enthesopathy-que da lugar a dolor común y a baja de la movilidad común a los fragmentos diversos. En casos raros, esto puede afectar a los ligamentos espinales y causar la compresión de la médula espinal. Osteophytes puede también ser presente y puede combinar con la hiperostosis de las vértebras, la fusión sacroiliaca, o la artritis, el dolor cada vez mayor y la incapacidad.

En algunos casos, los abscesos dentales que ocurren sin causa y la debilitación obvias de la audición sensorineural también aparecen. El esmalte dental es probablemente más débil que normal debido a falla de la mineralización apropiada del diente. Esto lleva más grandes de las cámaras normales de la pulpa y a los claxones de la pulpa que ascienden la formación del absceso.

La pérdida de oído se considera ser un acontecimiento raro entre pacientes con XLH. Su aspecto se asocia a una complicación del osteosclerosis del hueso pétreo.

Proyección de imagen

En la proyección de imagen XLH, los r-rayos del fémur distal mostrarían la acumulación metafisial de osteoide nonmineralized, llamada osteomalacia. Varias otras conclusión radiológicas son posibles. Esto incluye cambios en los huesos pélvicos o el talud de la junta de tobillo, del synostosis craneal, o de regentar frontal. Los resultados de la proyección de imagen para los pacientes de XLH mostrarían generalmente que la culata de cilindro es más larga, el occiput son menos prominentes, y el índice cefálico es más inferior que usual.

Fuentes

  • Carpintero, T.O., Imel, E.A., encina, ENTRE OTROS, enero de Beur, S.M., y Insogna, K.L. (2011). LA GUÍA DE UN CLÍNICO A X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIA. Gorrón del hueso y del   mineral de la investigación: El Diario Oficial de la sociedad americana para el hueso y la investigación mineral, 26(7), 1381-1388. http://doi.org/10.1002/jbmr.340.
  • Ruppe, M.D. (2012). Hypophosphatemia X-Conectado. En Adán y otros GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2018. Extraído de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/.
  • https://www.ncbi.nlm.ih.gov/pubmed/22319799

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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