Epigenetics y medecina legal

Por Shelley Farrar, MSc, BSCA

En el futuro, puede ser posible crear un perfil de un sospechoso criminal de una gota de la sangre que ofrece los detalles de su edad, dieta, estado que fuma, las drogas que han consumido, el ambiente contaminado viven hacia adentro, e incluso si tienen una historia traumática del abuso.

Esto está debido a epigenetics, en cuál estudia el efecto de factores ambientales sobre la actividad de genes a través de diversos mecanismos moleculares. La programación epigenética comienza durante el revelado fetal, se puede heredar a partir de una generación al siguiente, y de cambios durante el curso de la vida de un individuo. La investigación actual se está desarrollando para utilizar las pruebas de marcadores epigenéticos en usos forenses.

Predicción de la edad en casos forenses

Un mecanismo molecular epigenético es metilación de la DNA, el proceso por el cual un grupo metílico (3CH) es agregado a la DNA en el nucleobase de la citosina. Mientras que hay una disminución de la metilación de la DNA nivela con la edad de avance, los nuevos métodos que descubren niveles de la metilación de la DNA pueden determinar la edad de un individuo. Las metodologías corrientes requieren análisis entero del genoma pero un estudio reciente estado dirigido para determinar los mejores sitios de CpG para la edad que predice de la metilación de la DNA en una muestra de sangre.

Un sitio de CpG es un área en la serie de la DNA donde los nucleobases, citosina y guanina, se encuentran uno al lado del otro.  Un modelo de la predicción de la edad fue formado usando 16 sitios de CpG que proveyeron de apreciaciones exactas de la edad un desvío absoluto medio de 4,6 años.  El estudio encontró que el método tiene el potencial de ser aplicado a un rango de edad ancho y los resultados eran constantes cuando estaban probados con los tejidos de la no-sangre.

Identificación del fluído corporal de la escena del crimen

La capacidad de determinar los fluídos corporales es importante para las investigaciones forenses pues la DNA de las células epiteliales puede indicar transferencias inocentes de la DNA pero los fluídos corporales pueden significar que ha ocurrido un crimen. Puede ser difícil determinar los fluídos corporales en las escenas del crimen mientras que la mancha de óxido dejada puede ser similar a otros líquidos y los niveles de trazo puede ser imposible de determinar con la visualización o la prueba serológica.

La prueba epigenética puede ofrecer una mejor metodología mientras que ofrece resultados cuantitativos y exhibe una estabilidad más larga que los métodos que requieren marcadores del ARN y de la proteína. Se han determinado tres sitios de CpG que producen configuraciones específicas de la metilación de la DNA para el semen, la saliva y la sangre. Los marcadores fueron encontrados para ser versátiles con especificidad humana y con tal que los resultados constantes para las concentraciones inferiores de 0.1-10 ng. El método era también efectivo cuando las muestras fueron degradadas por el calor y los inhibidores fueron agregados.

Diferenciación del gemelo monozigótico

Las causas penales que requieren la diferenciación de dos sospechosos que sean gemelos monozigóticos se pueden ayudar con el uso de la prueba epigenética del marcador. Mientras que los gemelos monozigóticos se convierten de un único huevo fertilizado, comparten la misma serie del gen y por lo tanto no pueden ser distinguidos por análisis de la serie de la DNA. Los gemelos monozigóticos pueden, sin embargo, ser determinados con diferencias epigenéticas, con la metilación lugar-específica de la DNA y la metilación entera de la DNA del genoma variando entre los gemelos monozigóticos.

El revelado de los métodos de detección estandardizados está actualmente en curso. Un estudio 2015 evaluó el uso de descubrir niveles de la metilación de los elementos LINE-1 en gemelos monozigóticos. Las líneas o los elementos nucleares de largo entremezclados, son un grupo de las series altamente relanzadas que no contienen repeticiones terminales largas (LTRs). Pues los elementos LINE-1 están presentes en mayor de 50 millones de copias, o el alrededor 17% del genoma humano, los niveles de la metilación de LINE-1 son representante del nivel de la metilación del genoma entero.

El estudio encontró que LINE-1, cuando estaba utilizado como marcador de la metilación, podía distinguir entre 12,61% de pares monozigóticos en el estudio. Esto confirma que los marcadores epigenéticos se pueden utilizar para distinguir entre los gemelos monozigóticos, pero otros marcadores de la metilación necesitarán ser utilizados con porcentajes más altos de la discriminación.

El futuro del epigenetics

Las pruebas usando marcadores epigenéticos necesitan ser estandardizadas con alta sensibilidad antes de que sean permisibles ante el tribunal. Hay también la dificultad de muchos métodos actuales que requieren las muestras grandes del tejido que estarán raramente disponibles en las escenas del crimen. Afortunadamente, este campo emergente se puede pronto utilizar para aumentar tecnologías forenses actuales. Como los mejores sitios de CpG para determinar niveles de la metilación de la DNA se descubren, las metodologías forenses llegará a ser más fácil de poner en práctica.

Fuentes

  1. Khader, F. y Ghai, M. 2015. Metilación y uso de la DNA en ciencias forenses. International de la ciencia forense, 249, págs. 255-265. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25732744
  2. Silva, D. y otros 2016. Estudios de desarrollo de la validación de los marcadores epigenéticos de la metilación de la DNA para la detección de las muestras de la sangre, del semen y de la saliva. International de la ciencia forense, 23, págs. 55-63. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27010659
  3. Vidaki, A. y otros 2017. La DNA Metilación-basó la predicción forense de la edad usando redes neuronales artificiales y la secuencia de la generación siguiente. International de la ciencia forense, 28, págs. 225-236. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28254385
  4. Xu, J. y otros 2015. Metilación de la DNA LINE-1: Un marcador forense potencial para discriminar a gemelos monozigóticos. International de la ciencia forense, 19, págs. 136-145. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26223032

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Last Updated: Jun 5, 2019

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