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Patrimoine génétique

Théorie d'hérédité chromosomique

Des gènes sont situés sur des chromosomes. Les chromosomes sont en paires et gènes, ou leurs allèles, sont situés sur chacune de ces paires.

Quand la cellule divise en deux, chaque des extrémités des chromosomes dans une cellule différente. Ceci est vu pendant la méiose dans la formation des cellules d'oeufs des spermes. Les gènes également coupés en deux moitiés. Ce sont les allèles appelés. Les produits méiotiques ont un de chaque chromosome homologue mais pas de les deux. La méiose est une suite de divisions cellulaires qui produit les cellules haploïdes avec la moitié de tout le nombre de chromosomes.

Une fois que l'oeuf et le sperme se réunissent, les paires sont remises mais maintenant la combinaison génétique des paires est modifiée. Un des allèles vient ainsi de la mère et des des autres du père. C'est comment un gène défectueux entraînant une affection génétique est également hérité par la progéniture.

Lien de gène sur des chromosomes

Selon les principes mendéliens de l'hérédité les gènes doivent être hérités indépendamment de l'un l'autre. Cependant, il y a bien plus de gènes que des paires de chromosome. On le constate que tous les gènes sur un chromosome sont matériel hérités ensemble car un seul groupe joint. Seulement les gènes qui sont situés sur différents chromosomes ont l'assortiment indépendant pendant la méiose.

Croisement-Au-dessus de et recombinaison

Selon la théorie chromosomique 25% ressemblerait à un parent, 25%, le deuxième parent, 25% auraient un trait d'un parent et un de l'autre parent - et 25% aurait également pour avoir les « autres » traits de chaque parent.

Puisque chaque chromosome est un diploïde, ou se produit dans les paires, les gènes sur différents chromosomes assortissent indépendamment pendant la reproduction sexuelle, recombinant pour former des combinaisons neuves des gènes. Les gènes sur le même chromosome ne recombineraient théoriquement jamais.

Cependant, les gènes subissent croisent plus de. Pendant le croisement, extensions d'échange de chromosomes d'ADN, brouillant effectivement les allèles de gène entre les chromosomes. Ce procédé de croisement chromosomique se produit généralement pendant la méiose.

La probabilité du croisement se produisant entre deux remarques données sur le chromosome est liée à la distance entre les remarques. Si la distance est longue il y a un plus grand probabilité d'un croisement. Pour les gènes qui sont plus proches ensemble, cependant, la probabilité inférieure du croisement signifie que les gènes expliquent le lien génétique qui signifie que les allèles pour les deux gènes tendent à être hérités ensemble. Les quantités de lien entre une suite de gènes peuvent être combinées pour former un plan linéaire de lien.

Hérédité récessive autosomique

La plupart des gènes ont une deuxième copie de travail et l'un d'entre eux peut ne pas être activement fonctionnel du tout. Quand c'est hérité on le connaît en tant qu'hérédité récessive autosomique. Avec les gènes récessifs, il est seulement si quelqu'un hérite de deux copies modifiées du même gène de chacun de leurs parents, ils sont susceptibles d'être exprimés.

Par exemple, l'hérédité de la thalassémie et de la mucoviscidose se produit dans une forme autosomique récessive. Si les deux parents transportent le gène défectueux sur un de leurs allèles ils sont susceptibles réussissent en circuit leur gène défectueux dans seulement 25% de leur progéniture. Le bébé de ce couple a une possibilité de 75% de ne pas développer la condition. Il y a également d'autres caractéristiques héritées qui sont héritées de cette façon comme les yeux bleus ou le cheveu rouge.

Le schéma 1 : Hérédité récessive autosomique. Une personne qui a une copie modifiée et une copie de travail du gène est connue comme transporteur pour cela gène modifié par détail. Si deux transporteurs ont des enfants ensemble, ils ont une occasion de 25% dans chaque grossesse de leur enfant héritant de deux copies du gène modifié et ayant la condition.

Hérédité dominante autosomique

Parfois le gène hérité est dominant. Ce les moyens si une personne transporte même une copie de ce gène, lui ou lui est susceptible de développer le trait. En quelques conditions dominantes, il est possible d'hériter d'un gène modifié sans ne montrer aucun signe de la condition : en d'autres termes, le gène n'est pas entièrement pénétrant. Les exemples des conditions génétiques qui sont héritées d'une voie dominante sont le type 1 de maladie de Huntington et de neurofibromatose (NF1).

Si un parent transporte un gène modifié pour un état dominant, chacun de leurs enfants a un 50% ou un 1 dans la possibilité 2 d'hériter du gène modifié. C'est même pour tous les enfants indépendamment du sexe de l'enfant.

Le schéma 2 : Hérédité dominante autosomique - si une personne qui est un transporteur pour un gène modifié dominant a des enfants, il y a une possibilité de 50% de leur enfant héritant de la copie modifiée du gène.

Hérédité de X-linked

Ceci est vu quand un gène modifié est situé sur le chromosome X (un des chromosomes sexuels) plutôt que sur un des autosomes. Les femmes ont deux chromosomes de X tandis que les hommes ont un X et un Y.

Si ce gène est récessif puis une femme qui transporte une copie modifiée l'un ou l'autre n'aura aucun signe de la condition provoquée par ce gène ou aura les signes moins importants de la condition. Il est dit un transporteur de cet état de X-linked. Si un homme a un gène modifié sur son chromosome X, alors il aura la condition car il a seulement un chromosome X.

Selon des configurations d'hérédité si la femme a un garçon il y a une occasion de 50% que son fils aura la condition. S'il a une fille, il y a des 50% (1 dans 2) l'occasion que son descendant héritera de la copie défectueuse et soit un transporteur comme sa mère.

Si le père est a le gène défectueux hérité de sa mère qu'il est susceptible de le réussir en circuit à tous les (100%) ses descendants et ils seront les transporteurs eux-mêmes. Puisque les hommes ne réussissent pas en circuit leur chromosome X à leurs fils, aucun de leurs fils n'aura le même état de X-linked que leur père (0%).

L'hémophilie et la dystrophie musculaire de Duchenne ainsi que l'achromatopsie vert rouge est héritée de cette façon.

Le schéma 3 : Hérédité de X-linked - les états récessifs de X-linked affectent des hommes plus souvent et plus sévèrement que des femmes parce que les hommes ont seulement un chromosome X et les femmes ont deux chromosomes de X tellement habituellement avoir une deuxième copie de travail du gène. Une femme qui est un transporteur pour un état de X-linked a une occasion de 50% dans chaque grossesse d'un fils ayant l'état et une possibilité de 50% d'un descendant étant un transporteur pour l'état. Les hommes qui ont un état de X-linked n'en réussiront en circuit le gène modifié à tous leurs descendants (100%), mais aucun de leurs fils (0%).

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Last Updated: Apr 22, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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Comments

  1. Gibson Philip Gibson Philip Papua New Guinea says:

    thanks and mostly appreciated

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