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Eredità genetica

Teoria dell'eredità cromosomica

I geni sono situati sui cromosomi. I cromosomi sono nelle paia ed in geni, o i loro alleli, sono situati su ciascuna di queste paia.

Quando la cella divide a metà, ogni cromosoma finisce in una cella differente. Ciò è veduta durante la meiosi nella formazione di celle dell'uovo degli spermi. I geni anche divisi in due metà. Questi sono chiamati alleli. I prodotti Meiotic hanno uno di ogni cromosoma omologo ma non di entrambi. La meiosi è una serie di divisioni cellulari che crea le celle aploidi con la metà del numero totale dei cromosomi.

Una volta che l'uovo e lo sperma si incontrano, le paia sono riparate ma ora la combinazione genetica delle paia è alterata. Uno degli alleli viene così dalla madre e da un altro dal padre. Ciò è come un gene difettoso che causa una malattia genetica egualmente è ereditato dalla prole.

Legame del gene sui cromosomi

Secondo i principi mendeliani di eredità i geni devono essere ereditati indipendentemente da a vicenda. Tuttavia, c'è molto più geni che le paia del cromosoma. È trovato che tutti geni su un cromosoma sono ereditati fisicamente insieme mentre un singolo gruppo collegato. Soltanto i geni che sono situati sui cromosomi differenti hanno assortimento indipendente durante la meiosi.

Attraversare e ricombinazione

Secondo la teoria cromosomica 25% somiglierebbe ad un genitore, 25%, il secondo genitore, 25% avrebbero un tratto da un genitore ed uno dall'altro genitore - e 25% avrebbe egualmente avere “gli altri„ tratti da ogni genitore.

Poiché ogni cromosoma è un diploide, o si presenta nelle paia, i geni sui cromosomi differenti ordinano indipendente durante la riproduzione sessuale, ricombinante per formare le nuove combinazioni di geni. I geni sullo stesso cromosoma non ricombinerebbero teoricamente mai.

Tuttavia, i geni subiscono attraversano. Durante l'incrocio, allungamenti di scambio di cromosomi di DNA, efficacemente mescolanti gli alleli del gene fra i cromosomi. Questo trattamento di incrocio cromosomico si presenta generalmente durante la meiosi.

La probabilità di incrocio che accade fra due punti dati sul cromosoma è collegata con la distanza fra i punti. Se la distanza è lunga c'è un più alto chance di un incrocio. Per i geni che sono insieme più vicini, tuttavia, la probabilità più bassa di incrocio significa che i geni dimostrano il legame genetico che significa che gli alleli per i due geni tendono ad essere ereditati insieme. Gli importi del legame fra una serie di geni possono combinarsi per formare una mappa lineare del legame.

Eredità recessiva autosomica

La maggior parte dei geni hanno una seconda copia di funzionamento ed uno di loro non può essere attivamente funzionale affatto. Quando questo è ereditato è conosciuto come eredità recessiva autosomica. Con i geni recessivi, è soltanto se qualcuno eredita due copie alterate dello stesso gene da ciascuno dei loro genitori, essi è probabile essere espresso.

Per esempio, l'eredità della talassemia e della fibrosi cistica si presenta in un reticolo recessivo autosomica. Se entrambi i genitori portano il gene difettoso su uno dei loro alleli sono probabili passano sopra il loro gene difettoso in soltanto 25% della loro prole. Il bambino di questa coppia ha una probabilità di 75% di non sviluppare la circostanza. Ci sono egualmente altre caratteristiche ereditate che sono ereditate in questo modo quali gli occhi azzurri o i capelli rossi.

Figura 1: Eredità recessiva autosomica. Una persona che ha una copia alterata ed una copia di funzionamento del gene è conosciuta come portafili per quello gene alterato particolare. Se due portafili hanno insieme bambini, hanno una probabilità di 25% in ogni gravidanza del loro bambino che eredita due copie del gene alterato e che ha la circostanza.

Eredità dominante autosomica

A volte il gene ereditato è dominante. Ciò mezzi se una persona porta anche una copia di quel gene, lui o lei è probabile sviluppare il tratto. In alcune circostanze dominanti, è possibile ereditare un gene alterato senza mostrare alcuni segni della circostanza: cioè il gene non è completamente penetrante. Gli esempi delle circostanze genetiche che sono ereditate in un modo dominante sono la malattia di Huntington e tipo 1 di neurofibromatosi (NF1).

Se un genitore porta un gene alterato per uno stato dominante, ciascuno dei loro bambini ha un 50% o un 1 nella probabilità 2 di eredità del gene alterato. Ciò è stessa per tutti i bambini indipendentemente dal sesso del bambino.

Figura 2: Eredità dominante autosomica - se una persona che è i portafili per un gene alterato dominante ha bambini, c'è una probabilità di 50% del loro bambino che eredita la copia alterata del gene.

eredità X-collegata

Ciò è veduta quando un gene alterato è situato sul cromosoma X (uno dei cromosomi sessuali) piuttosto che su uno degli autosome. Le donne hanno due cromosomi X mentre gli uomini hanno una X e un Y.

Se questo gene è recessivo poi una donna che porta una copia alterata l'uno o l'altro non avrà segni della circostanza causata da quel gene o avrà segni secondari della circostanza. Sarebbe i portafili di quella stato X-collegato. Se un uomo ha un gene alterato sul suo cromosoma X, quindi avrà la circostanza poichè ha soltanto un cromosoma X.

Secondo i reticoli di eredità se la donna ha un ragazzo c'è una probabilità di 50% suo figlio che la circostanza. Se ha una ragazza, ci sono i 50% (1 2) nella probabilità che sua figlia erediterà la copia difettosa ed è i portafili come sua madre.

Se il padre è ha il gene difettoso ereditato da sua madre che è probabile passarlo sopra a tutte le (100%) sue figlie e saranno portafili stessi. Poiché gli uomini non passano sopra il loro cromosoma X ai loro figli, nessuno dei loro figli avranno lo stesso stato X-collegato del loro padre (0%).

L'emofilia e la distrofia muscolare di Duchenne come pure l'acromatopsia rosso verde è ereditata questo modo.

Figura 3: eredità X-collegata - le circostanze recessive X-collegate pregiudicano più spesso e più severamente gli uomini delle donne perché gli uomini hanno soltanto un cromosoma X e le donne hanno così solitamente due cromosomi X avere una seconda copia di funzionamento del gene. Una donna che è i portafili per uno stato X-collegato ha una probabilità di 50% in ogni gravidanza di un figlio che ha il termine e una probabilità di 50% di una figlia che è i portafili per il termine. Gli uomini che hanno uno stato X-collegato non ne passeranno sopra il gene alterato a tutte le loro figlie (100%), ma dei loro figli (0%).

Sorgenti

  1. http://scidiv.bellevuecollege.edu/rkr/Biology211/lectures/pdfs/ChromosomeInheritance211.pdf
  2. http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
  3. http://www.nlm.nih.gov/exhibition/harrypottersworld/pdf/prelesson.pdf
  4. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/primer/primer.pdf
  5. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
  6. http://www.angrau.net/StudyMaterial/GPBR/GPBR111.pdf

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Last Updated: Apr 22, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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Comments

  1. Gibson Philip Gibson Philip Papua New Guinea says:

    thanks and mostly appreciated

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