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Herança genética

Teoria de herança cromossomática

Os genes são ficados situados em cromossomas. Os cromossomas são em pares e genes, ou seus alelos, são ficados situados em cada um destes pares.

Quando a pilha se divide ao meio, cada cromossoma termina acima em uma pilha diferente. Isto é visto durante a meiose na formação de pilhas de ovo dos espermas. Os genes igualmente racharam em duas metades. Estes são chamados alelos. Os produtos Meiotic têm um de cada cromossoma homólogo mas não de ambos. A meiose é uma série de divisões de pilha que crie pilhas haploid com a metade do número total de cromossomas.

Uma vez que o ovo e o esperma se encontram, os pares estão restaurados mas a combinação genética dos pares é alterada agora. Um dos alelos vem assim da matriz e de outra do pai. Isto é como um gene defeituoso que causa uma desordem genética é herdado igualmente pela prole.

Enlace do gene em cromossomas

Conforme os princípios Mendelian de herança os genes precisam de ser herdados independentemente de se. Contudo, há distante mais genes do que pares do cromossoma. Encontra-se que todos os genes em um cromossoma estão herdados fisicamente junto enquanto um único grupo ligado. Somente os genes que são ficados situados em cromossomas diferentes têm a variedade independente durante a meiose.

Cruzamento-Sobre e recombinação

De acordo com a teoria cromossomática 25% assemelhar-se-ia a um pai, 25%, o segundo pai, 25% teria um traço de um pai e um do outro pai - e 25% teria igualmente ter os “outros” traços de cada pai.

Desde que cada cromossoma é um diploid, ou ocorre em pares, os genes em cromossomas diferentes classificam independente durante a reprodução sexual, recombining para formar combinações novas de genes. Os genes no mesmo cromossoma teòrica nunca recombine.

Contudo, os genes submetem-se cruzam-se sobre. Durante o cruzamento, estiramentos da troca dos cromossomas do ADN, baralhando eficazmente os alelos do gene entre os cromossomas. Este processo de cruzamento cromossomático ocorre geralmente durante a meiose.

A probabilidade do cruzamento que ocorre entre dois pontos dados no cromossoma é relacionada à distância entre os pontos. Se a distância é longa há um mais alto chance de um cruzamento. Para os genes que são mais próximos junto, contudo, a probabilidade mais baixa do cruzamento significa que os genes demonstram o enlace genético que significa que os alelos para os dois genes tendem a ser herdados junto. As quantidades de enlace entre uma série de genes podem ser combinadas para formar um mapa linear do enlace.

Herança recessivo Autosomal

A maioria de genes têm uma segunda cópia de funcionamento e um deles não pode ser activamente funcional de todo. Quando isto é herdado sabe-se como a herança recessivo autosomal. Com genes recessivos, é somente se alguém herda duas cópias alteradas do mesmo gene de cada um de seus pais, eles é provável ser expressado.

Por exemplo, a herança do thalassemia e da fibrose cística ocorre em um teste padrão recessivo autosomal. Se ambos os pais levam o gene defeituoso em um de seus alelos são prováveis passam sobre seu gene defeituoso em somente 25% de sua prole. O bebê deste par tem uma possibilidade de 75% de não desenvolver a circunstância. Há igualmente outras características herdadas que são herdadas desta maneira como os olhos azuis ou o cabelo vermelho.

Figura 1: Herança recessivo Autosomal. Uma pessoa que tenha uma cópia alterada e uma cópia de funcionamento do gene são sabidas como um portador para aquele gene alterado detalhe. Se dois portadores têm crianças junto, têm uma possibilidade de 25% em cada gravidez de sua criança que herda duas cópias do gene alterado e que tem a circunstância.

Herança dominante Autosomal

Às vezes o gene herdado é dominante. Isto meios se uma pessoa leva mesmo uma cópia desse gene, ele ou ela é provável desenvolver o traço. Em algumas circunstâncias dominantes, é possível herdar um gene alterado sem mostrar nenhuns sinais da circunstância: ou seja o gene não é inteiramente penetrante. Os exemplos das circunstâncias genéticas que são herdadas em uma maneira dominante são a doença de Huntington e o tipo do Neurofibromatosis - 1 (NF1).

Se um pai leva um gene alterado para uma condição dominante, cada um de suas crianças tem um 50% ou um 1 na possibilidade 2 de herdar o gene alterado. Este é mesmo para todas as crianças independentemente do sexo da criança.

Figura 2: Herança dominante Autosomal - se uma pessoa que seja um portador para um gene alterado dominante tem crianças, há uma possibilidade de 50% de sua criança que herda a cópia alterada do gene.

herança X-ligada

Isto está visto quando um gene alterado está ficado situado no cromossoma de X (um dos cromossomas de sexo) um pouco do que em um dos cromossomas não sexuais. As mulheres têm dois cromossomas de X quando os homens tiverem um X e um Y.

Se este gene é recessivo então uma mulher que leve uma cópia alterada qualquer um não terá nenhum sinal da circunstância causada por esse gene nem terá sinais menores da circunstância. Seriam um portador daquela condição X-ligada. Se um homem tem um gene alterado em seu cromossoma de X, a seguir terá a circunstância porque tem somente um cromossoma de X.

De acordo com testes padrões da herança se a mulher tem um menino há uma possibilidade de 50% que seu filho tenha a circunstância. Se tem uma menina, há uma possibilidade de 50% (1 em 2) que sua filha herde a cópia defeituosa e esteja um portador como sua matriz.

Se o pai é tem o gene defeituoso herdado de sua matriz que é provável o passar sobre a todas as (100%) suas filhas e serão os portadores eles mesmos. Porque os homens não passam sobre seu cromossoma de X a seus filhos, nenhuns de seus filhos terão a mesma condição X-ligada que seu pai (0%).

A distrofia muscular da hemofilia e de Duchenne assim como a cegueira de cor vermelho-verde são herdadas esta maneira.

Figura 3: herança X-ligada - as circunstâncias recessivos X-ligadas afectam homens mais frequentemente e mais severamente do que mulheres porque os homens têm somente um cromossoma de X e as mulheres têm dois cromossomas de X tão geralmente ter uma segunda cópia de funcionamento do gene. Uma mulher que seja um portador para uma condição X-ligada tem uma possibilidade de 50% em cada gravidez de um filho que tem a condição e uma possibilidade de 50% de uma filha que é um portador para a condição. Os homens que têm uma condição X-ligada não passarão sobre o gene alterado a todas suas filhas (100%), mas nenhuns de seus filhos (0%).

Fontes

  1. http://scidiv.bellevuecollege.edu/rkr/Biology211/lectures/pdfs/ChromosomeInheritance211.pdf
  2. http://www.genetics.edu.au/Information/Genetics-Fact-Sheets/Genes-and-Chromosomes-FS1
  3. http://www.nlm.nih.gov/exhibition/harrypottersworld/pdf/prelesson.pdf
  4. http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/primer/primer.pdf
  5. http://www.genome.gov/Pages/Education/Modules/BasicsPresentation.pdf
  6. http://www.angrau.net/StudyMaterial/GPBR/GPBR111.pdf

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Last Updated: Apr 22, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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Comments

  1. Gibson Philip Gibson Philip Papua New Guinea says:

    thanks and mostly appreciated

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