La genetica ricerca e la tecnologia

Parecchie scoperte hanno fatto oggi la ricerca genetica una delle aree di ricerca di sviluppo più veloci nel mondo. Con la comprensione della base genetica della malattia c'è uno sviluppo rapido della base genetica per il rischio di malattia e diagnosi ed il trattamento. L'ingegneria genetica egualmente ha realizzato i progressi durante le ultime decadi.

Organismi utilizzati nella ricerca genetica

Determinati organismi hanno formato le origini degli esperimenti della ricerca genetica. Gregor Mendel per esempio ha scoperto le teorie dell'eredità dagli impianti di pisello dolce.

Inoltre, molti studi ed esperimenti genetici sono stati eseguiti su che cosa è conosciuto come “Cenerentola„ della genetica - Drosophilla Melanogaster (mosca di frutta). C'è oltre 2.500 specie di drosofila e, di questi, il melanogaster del D. è quello che è stato sfruttato estesamente per la ricerca.

La drosofila è stata utilizzata dall'inizio come organismo di modello dello XX secolo, nei primi anni molto dello sviluppo del campo della genetica.  T H Morgan, alla Columbia University, ha aperto la strada all'uso della drosofila per lo studio sulla genetica.

La drosofila è uno dei sistemi-modello più adatti per lavoro genetico dovuto il suo ciclo di vita di scarsità del circa 10 - 11 giorno a 22 gradi C ed alto potenziale riproduttivo.  Produce tantissima progenie, che è richiesta per l'analisi statistica dei risultati.

Altri modelli includono:

  • batterio Escherichia coli
  • thaliana di Arabidopsis dell'impianto
  • saccharomyces cerevisiae del lievito del panettiere
  • i elegans di Caenorhabditis del nematode
  • il musculus comune di Mus del topo domestico

Che cosa fa un buon organismo di modello?

Gli organismi sono scelti così hanno basato sulle caratteristiche come:

  • breve tempo di generazione
  • manipolazione genetica facile
  • grande numero della progenie

Ricerca medica ed ingegneria genetica

La genetica medica comprende gli studi delle popolazioni che esaminano gli effetti dei cambiamenti, delle mutazioni e delle variazioni genetici sulle sanità e sulla malattia. I principi di legame genetico ed i diagrammi di razza genetici possono contribuire a determinare la posizione sul genoma connesso con la malattia.

La casualizzazione mendeliana contribuisce a cercare le posizioni nel genoma che sono associate con le malattie. Ciò è una tecnica utile per i tratti multigenic non ben definiti da un singolo gene.

Dopo che un gene è identificato per essere associato con una malattia più ulteriormente ricerchi spesso è fatto sullo stesso gene nei modelli sperimentali. I genotipi sono stabiliti per segnare la posizione con esattezza esatta del gene.

Farmacogenetica

Determinate persone sono a determinati effetti secondari inclini con alcune droghe dovuto la loro predisposizione genetica. L'efficacia della droga può anche variare con il trucco genetico. La farmacogenetica è la scienza che aiuta nella comprensione del ruolo che giochi genetici del trucco di una persona in come una medicina funziona come pure in che effetti secondari sono probabili accadere (medicina personale o su misura).

Per esempio, gli effetti degli ACE-inibitore (inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina) che migliora i sintomi e la sopravvivenza in infarto sono stati trovati per essere maggiori in popolazione europea O il Regno Unito che gli afroamericani.

Similmente normalmente alcuni farmaci di sollievo di dolore quale la codeina sono ripartiti e metabolizzati nel fegato per una proteina chiamata CYP2D6. Le variazioni nelle informazioni contenute nel gene CYP2D6 possono causare i cambiamenti in codeina che tratta dall'ente. La gente che ha bassi livelli dell'enzima che metabolizza la codeina la eliminerà e scomporrà lentamente ed in modo da sarà nell'organismo per un periodo più lungo. I metabolizzatori lenti della codeina sono più probabili avere effetti secondari respiratori.

Le droghe che possono mirare ai genotipi specifici stanno usande sempre più. Per esempio, le donne con cancro al seno metastatico con sovraespressione del prodotto della proteina del gene chiamato HER2 possono avere la malattia aggressiva e una prognosi difficile. La droga Herceptin® è un anticorpo artificialmente sviluppato contro il prodotto del gene HER2 ed è chiamata un anticorpo monoclonale. Agisce legando ai recettori sulla superficie delle cellule, quindi limitando la divisione cellulare e la crescita del cancro.

Ricerca del DNA

Il DNA è utilizzato per la ricerca nel laboratorio. Gli enzimi della restrizione sono un enzima comunemente usato che taglia il DNA alle sequenze specifiche. Ciò poi è visualizzata con l'uso dell'elettroforesi del gel. Il DNA può poi essere ampliato, modificato o inciso pezzi per la ricerca facendo uso della tecnologia specializzata. Il DNA può essere ampliato facendo uso di una procedura chiamata la reazione a catena della polimerasi (PCR).

Il DNA può essere ordinato e questo permette che i ricercatori determinino la sequenza dei nucleotidi nei frammenti di DNA. Ciò sta diventando progressivamente più facile e meno costosa. Ciò può essere utilizzata nell'impronta genetica O in RFLP (polimerizzazione di lunghezza del frammento di restrizione).

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Last Updated: Apr 22, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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